Peneliti menggunakan perbandingan multi-keturunan untuk memperbaiki faktor risiko penyakit arteri koroner – ScienceDaily

Peneliti menggunakan perbandingan multi-keturunan untuk memperbaiki faktor risiko penyakit arteri koroner – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah kelompok internasional yang dipimpin oleh para peneliti dari RIKEN Center for Integrative Medical Sciences telah menggunakan kombinasi analisis asosiasi seluruh genom – atau GWAS – dan perbandingan trans-keturunan dari studi GWAS yang berbeda, untuk menghasilkan prediktor yang lebih akurat dari penyakit arteri koroner berdasarkan faktor genetik.

Diketahui bahwa penyakit arteri koroner – penyebab utama kematian di dunia – sangat dapat diturunkan, dan dalam beberapa kasus, terutama gen PCSK9, pengetahuan tentang asosiasi genetik telah berkontribusi pada pengembangan terapi. Skor Risiko Genetik berdasarkan informasi genetik dapat secara akurat memprediksi timbulnya penyakit pada individu. Namun, penelitian sejauh ini berfokus terutama pada populasi Eropa, dan tidak jelas apakah hasilnya berlaku untuk populasi leluhur lainnya.

Dalam penelitian ini, diterbitkan di Genetika Alam, tim melakukan dua tugas penting. Pertama, mereka melihat genetika penyakit pada populasi Jepang, dengan membandingkan urutan genom dari 25.892 pasien penyakit arteri koroner di Biobank Jepang dan 142.336 kontrol, yang merupakan proyek GWAS terbesar pada penyakit arteri koroner pada populasi non-Eropa. Dengan menggunakan panel referensi yang mereka kembangkan untuk memperkirakan genotipe individu, mereka mengidentifikasi 48 lokus genetik yang terkait dengan kerentanan terhadap penyakit arteri koroner, delapan di antaranya sebelumnya tidak diketahui. Secara khusus, mereka menemukan satu varian genetik dalam gen RNF213, yang diketahui terkait dengan penyakit serebrovaskular yang dikenal sebagai penyakit moyamoya, yang tidak pernah diidentifikasi dalam studi GWAS dengan kelompok Eropa.

Berkat hasil ini, mereka dapat membangun panel referensi untuk populasi Jepang, yang dapat digunakan untuk mengukur risiko varian yang ditemukan dalam persentase yang sangat kecil dari populasi. “Kami menemukan satu varian dalam gen LDLR,” kata Kaoru Ito, salah satu penulis penelitian, “yang tidak terlalu umum, tetapi memiliki efek penting pada metabolisme kolesterol, dan orang Jepang dengan mutasi langka ini meningkatkan kemungkinannya. mengembangkan penyakit arteri koroner lima kali lipat. ” Kelompok tersebut juga menemukan mutasi khusus pada populasi Jepang yang dapat mengurangi mata pencaharian penyakit arteri koroner. Langkah kelompok selanjutnya adalah menggabungkan hasil dari 170.000 subjek Jepang dengan dua kumpulan data lain dari populasi Eropa (sekitar 180.000 dari studi CARDIoGRAMplusC4D dan 300.000 dari Inggris Biobank, untuk membuat salah satu GWAS trans-etnis terbesar di dunia dalam penyakit arteri koroner. dengan total lebih dari 600.000 individu, dengan melakukan ini, mereka mengidentifikasi 35 lokus baru yang terkait dengan penyakit, dan salah satunya ada pada gen HMGCR, yang merupakan target obat statin.

Hasil yang sangat positif dari penelitian ini adalah bahwa kelompok tersebut dapat menggunakan GWA gabungan untuk membuat skor risiko genetik yang mengungguli hasil GSC yang dibuat. Menurut Ito, “Ini menarik, karena itu berarti bahwa meskipun ada perbedaan frekuensi varian dalam populasi yang berbeda, kami dapat menggabungkan studi GWAS dari keturunan yang berbeda dan menggunakannya untuk membuat skor risiko yang lebih akurat daripada yang individu, dan ini berarti bahwa mengintegrasikan data yang ada adalah cara yang baik untuk mengembangkan GRSs di non Populasi -Eropa. ” Dia melanjutkan, “Kami berharap penelitian kami akan membantu mengarah pada pengembangan GRS yang dioptimalkan untuk orang Jepang, yang dapat digunakan secara efektif di masa depan dalam pengobatan presisi berdasarkan informasi genetik.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh RIKEN. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online

Author Image
adminProzen