Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Peneliti menggunakan teknik manipulasi genetik untuk menyoroti bagaimana fungsi protein dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan saraf – ScienceDaily


Para peneliti telah mengklarifikasi, untuk pertama kalinya, mekanisme di balik kelainan otak yang sangat langka yang disebut sindrom MICPCH (microcephaly, disproportionate pontine and cerebellar hypoplasia) pada model hewan. Informasi yang diperoleh dari penelitian ini juga dapat menginformasikan penelitian penyakit neurologis lain yang lebih umum seperti keterbelakangan mental, epilepsi, dan autisme.

MICPCH sejauh ini hanya mempengaruhi 53 wanita dan tujuh pria di seluruh dunia. Ini ditandai dengan beberapa gejala perkembangan termasuk ukuran kepala kecil, pertumbuhan melambat, keterlambatan kognitif, epilepsi, kejang, gangguan penglihatan dan pendengaran, penurunan tonus otot, dan autisme. MICPCH dikaitkan dengan ketidakteraturan, atau mutasi, pada kromosom X yang pada akhirnya menyebabkan inaktivasi kromosom.

Studi tersebut dipublikasikan pada jurnal edisi 4 Januari 2019 Psikiatri Molekuler.

Sel-sel otak, atau neuron, terus-menerus berkomunikasi dengan mengirimkan pesan satu sama lain. Ada dua jenis neuron di otak: yang meningkatkan aktivitas di sel lain (neuron eksitatori) dan yang menurunkannya (neuron penghambat). Mekanisme di balik menjaga keseimbangan antara eksitasi dan penghambatan di otak sangat mirip dengan termostat yang digunakan untuk menjaga keseimbangan suhu di rumah. Mekanisme ini penting karena ketidakseimbangan antara eksitasi dan inhibisi dapat menyebabkan beberapa gangguan serius seperti epilepsi dan autisme. Salah satu molekul terpenting yang menjaga keseimbangan antara eksitasi dan penghambatan adalah protein yang ditemukan di dalam membran luar neuron, yang disebut kalsium / kalmodulin-dependent serine protein kinase (CASK). Mutasi pada gen yang menghasilkan CASK menyebabkan beberapa gangguan perkembangan saraf seperti keterbelakangan mental. Kekurangan protein di otak diketahui menyebabkan sindrom MICPCH.

“Tujuan dari penelitian ini adalah untuk memahami patofisiologi gangguan defisiensi CASK pada wanita, seperti sindrom MICPCH, yang seharusnya dipengaruhi oleh inaktivasi kromosom X,” kata penulis yang sesuai Katsuhiko Tabuchi, seorang profesor di Departemen Molekuler. dan Fisiologi Seluler di Institute of Medicine, Academic Assembly di Shinshu University di Nagano, Jepang.

Namun, rincian konsekuensi defisiensi CASK sejauh ini sulit dipelajari, karena tikus yang benar-benar kekurangan protein mati sebelum cukup berkembang untuk diteliti.

Untuk memahami mekanisme di balik kekurangan CASK, para peneliti di Shinhsu University di Jepang dan Kafr Elsheikh University di Mesir telah menggunakan teknik manipulasi gen yang mematikan gen CASK melalui inaktivasi kromosom X pada tikus betina tanpa konsekuensi yang mematikan.

Mereka menemukan bahwa neuron yang kekurangan CASK mengalami gangguan keseimbangan eksitasi dan penghambatan. Mereka juga menemukan bahwa ini karena penurunan konsentrasi reseptor tertentu pada membran yang menerima sinyal dari neuron lain. Ketika konsentrasi reseptor meningkat, keseimbangan rangsang dan penghambatan dipulihkan kembali, membuat para peneliti percaya bahwa reseptor memainkan peran sentral dalam mekanisme neuron yang kekurangan CASK.

Di masa depan, para peneliti berharap untuk mengatasi efek kekurangan CASK secara lebih rinci dengan melihat efeknya pada sirkuit saraf. “Kami berharap dapat menyoroti efek dari dua jenis neuron yang berbeda di satu otak serta patofisiologi gangguan defisiensi CASK pada tingkat sirkuit saraf,” tambah profesor Tabuchi.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Shinshu. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online