Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penelitian baru menjelaskan kehilangan penglihatan pada penyakit Batten – ScienceDaily


Kehilangan penglihatan yang progresif, dan akhirnya kebutaan, adalah ciri khas dari penyakit lipofuscinosis neuronal ceroid (JNCL) atau penyakit CLN3-Batten remaja. Penelitian baru menunjukkan bagaimana mutasi yang terkait dengan penyakit berpotensi menyebabkan degenerasi sel fotoreseptor penginderaan cahaya di retina, dan kehilangan penglihatan selanjutnya.

“Keunggulan dan permulaan awal degenerasi retina di JNCL membuat kemungkinan bahwa proses seluler yang dikompromikan di JNCL sangat penting untuk kesehatan dan fungsi retina,” kata Ruchira Signh, Ph.D., seorang profesor di Departemen oftalmologi dan Pusat Ilmu Visual dan penulis utama studi yang muncul di jurnal Biologi Komunikasi. “Penting untuk memahami bagaimana kehilangan penglihatan dipicu pada penyakit ini, apa yang primer dan apa yang sekunder, dan ini akan memungkinkan kita untuk mengembangkan strategi terapi baru.”

Penyakit Batten disebabkan oleh mutasi pada gen CLN3, yang terdapat pada kromosom 16. Kebanyakan anak yang menderita JNCL memiliki bagian yang hilang pada gen tersebut yang menghambat produksi protein tertentu. Kehilangan penglihatan progresif cepat dapat dimulai pada anak-anak berusia 4 tahun dan akhirnya mengembangkan masalah belajar dan perilaku, penurunan kognitif yang lambat, kejang, dan kehilangan kontrol motorik. Kebanyakan pasien dengan penyakit ini meninggal antara usia 15 dan 30 tahun.

Telah diketahui dengan baik bahwa kehilangan penglihatan pada JNCL disebabkan oleh degenerasi jaringan penginderaan cahaya di retina. Kehilangan penglihatan yang terkait dengan JNCL dapat mendahului gejala neurologis lain selama bertahun-tahun dalam beberapa kasus, yang sering menyebabkan pasien salah didiagnosis dengan degenerasi retina yang lebih umum. Namun, salah satu hambatan untuk mempelajari kehilangan penglihatan pada penyakit Batten adalah model tikus dari mutasi gen CLN3 tidak menghasilkan degenerasi retina atau kehilangan penglihatan yang ditemukan pada manusia. Selain itu, pemeriksaan jaringan mata setelah kematian mengungkapkan degenerasi luas sel retinal yang tidak memungkinkan peneliti untuk memahami mekanisme yang tepat yang menyebabkan kehilangan penglihatan.

URMC adalah pusat penelitian penyakit Batten. Medical Center adalah rumah bagi University of Rochester Batten Center (URBC), salah satu pusat utama bangsa yang didedikasikan untuk studi dan pengobatan kondisi ini. URBC dipimpin oleh ahli saraf pediatrik Jonathon Mink, MD, Ph.D., yang merupakan salah satu penulis studi tersebut. Penyakit Batten juga merupakan salah satu proyek penelitian utama yang akan dilakukan oleh Pusat Penelitian Penyakit Intelektual dan Pembangunan Universitas Rochester yang didukung oleh Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia.

Untuk mempelajari penyakit Batten pada sel pasien sendiri, tim peneliti merekayasa ulang sel kulit dari pasien dan anggota keluarga yang tidak terpengaruh untuk membuat sel induk berpotensi majemuk yang diinduksi oleh manusia. Sel-sel ini, pada gilirannya, digunakan untuk membuat sel retinal yang memiliki mutasi CLN3. Dengan menggunakan model sel manusia baru dari penyakit ini, studi baru menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa fungsi CLN3 yang tepat diperlukan untuk struktur sel epitel pigmen retina, lapisan sel di retina yang memberi makan sel fotoreseptor penginderaan cahaya di retina dan sangat penting. untuk kelangsungan hidup dan fungsinya dan dengan demikian visi.

Singh menunjukkan bahwa memahami bagaimana disfungsi sel RPE berkontribusi pada hilangnya sel fotoreseptor pada penyakit Batten adalah langkah pertama yang penting, dan ini akan memungkinkan para peneliti untuk menargetkan jenis sel tertentu di mata menggunakan terapi gen potensial di masa depan, transplantasi sel, dan intervensi berbasis obat.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Medis Universitas Rochester. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel