Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penelitian di Radboudumc menunjukkan bahwa pendekatan terapeutik untuk DFNA9 dapat berhasil – ScienceDaily


Mereka dapat mendengar dengan baik hingga sekitar empat puluh tahun, tetapi kemudian tiba-tiba ketulian menyerang orang-orang dengan DFNA9. Sel-sel telinga bagian dalam tidak dapat lagi membalikkan kerusakan yang disebabkan oleh cacat genetik pada DNA mereka. Para peneliti di pusat medis universitas Radboud kini telah mengembangkan “tambalan genetik” untuk jenis tuli herediter ini, yang dengannya mereka dapat menghilangkan masalah pada sel-sel pendengaran. Diperlukan penelitian lebih lanjut pada hewan dan manusia untuk membawa tambalan genetik ke klinik sebagai terapi.

Ketulian herediter dapat muncul dalam berbagai cara. Seringkali cacat bawaan (mutasi) langsung menyebabkan ketulian sejak lahir. Kadang-kadang, seperti pada DFNA9, Anda mengalami masalah pendengaran awal setelah empat puluh, lima puluh, enam puluh tahun. Ini ada hubungannya dengan cara kerja DFNA9 secara mekanis. Setiap orang mendapatkan setengah dari gennya dari ayahnya dan setengah lainnya dari ibunya. Jika Anda memiliki dua salinan gen DFNA9 yang sehat, telinga bagian dalam Anda berfungsi normal. Jika Anda menerima salinan mutasi gen dari ayah atau ibu Anda, ketulian akan berkembang di kemudian hari.

Spaghetti protein

Erik de Vrieze dan Erwin van Wijk, keduanya peneliti di Hearing & Genes dari departemen Telinga, Hidung, dan Tenggorokan, telah melakukan penelitian ekstensif tentang kondisi tersebut. De Vrieze: “Sekarang kami tahu bahwa Anda sebenarnya menghasilkan cukup banyak protein DFNA9 yang terkait dengan hanya satu salinan gen yang sehat untuk dapat mendengar dengan baik seumur hidup. Tetapi ada masalah dengan kondisi ini. Protein yang bermutasi adalah, dalam satu hal, mengganggu fungsi protein yang sehat. Ia melekat padanya, sehingga protein yang sehat juga tidak dapat lagi melakukan tugasnya. Spaghetti protein yang menggumpal ini terus-menerus dikeluarkan oleh sel-sel telinga bagian dalam, tetapi setelah puluhan tahun layanan pembersihan dalam sel-sel ini mencapai batasnya dan tidak dapat lagi mengatasi gumpalan protein ini. Nilai ambang terlampaui. Akibatnya, limbah menumpuk, sel-sel pendengaran mulai berfungsi dengan buruk dan bahkan mati seiring waktu. Setelah bertahun-tahun pendengaran normal, Pasien DFNA9 tiba-tiba menyadari bahwa pendengaran mereka memburuk, dan terkadang memburuk dengan sangat cepat. Hingga suatu saat mereka akan menjadi tuli. “

Waktu yang cukup untuk pengobatan

Mutasi DFNA9 spesifik tampaknya berasal dari nenek moyang yang sama di Belanda Selatan, di suatu tempat di akhir Abad Pertengahan. Hal ini kurang lebih dapat disimpulkan dari penyebaran manifestasi klinis yang cukup unik, yang kini diperkirakan terjadi pada sekitar 1500 orang di Belanda (selatan) dan Belgia. Mungkin yang lebih penting daripada asal mula penyakit adalah apakah ada yang bisa dilakukan untuk mengatasinya. Van Wijk: “Kondisi ini memiliki dua karakteristik yang menguntungkan untuk pengembangan terapi. Pertama, ini adalah kondisi keturunan yang hanya terwujud setelah beberapa dekade dalam kehidupan. Jika pengobatan yang efektif akan tersedia untuk penyakit ini, tersedia jangka waktu yang cukup lama. untuk menerapkannya sebelum gangguan pendengaran benar-benar menyerang. “

Mematikan gen mutan

Poin lainnya – mengembangkan terapi yang efektif – sedikit lebih rumit, tetapi menawarkan titik awal yang baik. Van Wijk: “Idenya adalah dengan secara khusus mematikan salinan gen yang bermutasi Anda dapat mencegah ketulian. Tanpa salinan gen yang bermutasi ini, tidak ada protein mutan yang akan diproduksi dan penggumpalan protein tidak akan berlangsung lagi. Selain itu, satu salinan gen yang sehat saja menghasilkan protein yang cukup untuk menjaga pendengaran yang baik. “

Patch genetik

De Vrieze dan Van Wijk mengembangkan lebih lanjut gagasan ini. Bersama rekan kerja, mereka kini telah mempublikasikan hasil penelitiannya di jurnal ilmiah Molecular Therapy – Nucleic Acids. “Gen, yang berada di DNA kita, menyediakan kode genetik untuk proses penerjemahan menjadi protein,” kata De Vrieze. “Untuk berpindah dari gen ke protein, Anda selalu membutuhkan proses penerjemahan melalui apa yang disebut messenger RNA. Dan itulah proses yang kami fokuskan. Kesalahan DNA unik pada gen DFNA9 juga tercermin dalam RNA. Kami mengembangkannya. sepotong kecil RNA yang secara khusus mengikat RNA pembawa pesan yang berasal dari gen DFNA9 yang bermutasi. Akibatnya, seluruh RNA pembawa pesan yang bermutasi menjadi target degradasi. Dengan cara ini, tautan penting hilang dan protein DFNA9 mutan tidak lagi atau hampir tidak diproduksi. Potongan RNA yang kita tempelkan pada RNA messenger DFNA9 yang bermutasi dinamai oligonukleotida antisense atau “patch genetik”.

Perspektif

Dalam beberapa tahun terakhir, De Vrieze dan Van Wijk tidak hanya mengembangkan tambalan genetik ini, tetapi juga menyelidiki efeknya pada sel yang dikultur. Artikel mereka saat ini terutama menjelaskan hasil ini, karena pendekatan tersebut bekerja dalam sel yang dikultur. Jadi ada “bukti konsep”, seperti yang disebut dalam sains. Singkatnya, penelitian menunjukkan bahwa pendekatan tersebut bekerja di tingkat seluler.

Arthur Robbesom dari “The Ninth of …” DFNA9 Foundation senang dengan penelitian ini. “Ini menawarkan perspektif nyata bagi sekitar 1.500 orang di Belanda dan Belgia yang menderita kondisi ini.” Yayasan tersebut juga terlibat erat dalam penelitian ini. Robbesom: “Sekarang penting untuk mengambil langkah selanjutnya yang diperlukan dalam penelitian ini secepat mungkin. Kami akan dengan sepenuh hati mendukung Anda.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Medis Universitas Radboud. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel