Penelitian kanker mengungkapkan bagaimana mutasi pada gen tertentu menyebabkan berbagai jenis penyakit – ScienceDaily

Penelitian kanker mengungkapkan bagaimana mutasi pada gen tertentu menyebabkan berbagai jenis penyakit – ScienceDaily


Pakar kanker terkemuka di Universitas Birmingham telah menjawab pertanyaan lama tentang bagaimana berbagai jenis mutasi hanya dalam satu gen menyebabkan berbagai jenis penyakit.

Sebuah tim ilmuwan di Institut Ilmu Kanker dan Genomik Universitas, yang dipimpin oleh Profesor Constanze Bonifer, mempelajari gen yang dikenal sebagai RUNX1, yang bertanggung jawab untuk memberikan petunjuk bagi perkembangan semua sel darah dan sering bermutasi pada kanker darah.

Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa keseimbangan jenis sel dalam darah dipengaruhi jauh lebih awal dari yang diperkirakan sebelumnya, yang sangat penting bagi keluarga yang membawa gen mutan.

Penelitian yang dipublikasikan di Aliansi Ilmu Kehidupan, membuka kemungkinan untuk mengidentifikasi perubahan awal pada sel pasien yang membawa mutasi bahkan sebelum penyakit muncul dengan sendirinya – meningkatkan peluang mereka untuk bertahan hidup.

Studi, puncak dari empat tahun penelitian, menunjukkan bahwa sementara beberapa jenis mutasi RUNX1 secara langsung mengubah bagaimana gen lain berperilaku dalam sel darah, tidak semuanya. Secara khusus, mutasi yang diwariskan melalui keluarga tidak langsung memengaruhi sel, tetapi mengubah peta jalan yang mereka ikuti menjadi jenis sel lain, seperti trombosit dan sel darah putih.

Penulis utama Profesor Constanze Bonifer mengatakan: “Hasil terpenting yang kami temukan berasal dari mempelajari mutasi yang terjadi dalam keluarga yang mempengaruhi anggotanya terhadap penyakit seperti Familial Platelet Disorder (FPD) dan Acute Myeloid Leukemia (AML).

“AML adalah kanker agresif pada sel darah putih, sedangkan dalam FPD, kemampuan untuk menghasilkan gumpalan darah yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan terganggu. Sebelum penelitian ini, tidak jelas sama sekali mengapa perubahan hanya pada satu gen menyebabkan begitu banyak perbedaan. penyakit. “

Penulis koresponden Dr Sophie Kellaway mengatakan: “Kami menggunakan sistem kultur sel yang mampu menghasilkan sel darah secara in vitro, kemudian menginduksi bentuk mutan RUNX1 dalam sel-sel ini dan segera memeriksa efeknya pada perilaku seluler dan aktivitas gen.

“Kami menemukan bahwa setiap mutasi RUNX1 mengubah sel dengan cara yang berbeda dan berdampak berbeda pada cara gen merespons.

“Apa yang kami dapat tunjukkan adalah bahwa perubahan genetik yang berbeda pada RUNX1 dapat mengirim sel ke jalur alternatif keganasan.”

Pekerjaan ini didanai oleh dana dari Kay Kendall Leukemia Fund, Biotechnology and Biological Sciences Research Council, dan Blood Cancer UK.

Rachel Kahn, Manajer Komunikasi Riset di Blood Cancer UK mengatakan: “Penelitian mendetail ini menunjukkan bahwa bukan hanya mutasi yang penting dalam menguraikan apakah seseorang akan mengembangkan suatu penyakit atau tidak, tetapi justru di mana mutasi itu terjadi yang dapat mengubah bagaimana sel darah berkembang. dan menyebabkan penyakit.

“Banyak kanker darah yang sulit diobati dan memiliki prognosis yang buruk. Ini terutama kasus AML, yang dipelajari dalam penelitian ini. Memahami lebih lanjut tentang perubahan spesifik apa yang menyebabkan penyakit akan membantu kami menyesuaikan perawatan di masa depan, memberikan setiap orang memiliki kesempatan terbaik untuk bertahan hidup. “

Hasil penelitian menunjukkan bahwa kelas yang berbeda dari mutan protein RUNX1 menggunakan mekanisme multifaktorial yang unik untuk menyebabkan penyakit sehingga pengembangan pengobatan baru akan membutuhkan pendekatan individual.

Tim ini sekarang berencana untuk bekerja dengan dokter dan keluarga yang membawa protein RUNX1 mutan, untuk memeriksa sel darah pasien untuk melihat apakah temuan mereka dalam sel yang dikultur juga dapat dilihat pada sel darah pasien, khususnya, sebelum mereka menunjukkan gejala apa pun. Mereka kemudian akan memeriksa apakah mereka dapat menemukan cara untuk memulihkan perkembangan sel darah yang normal.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen