Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penelitian pada hewan tidak menunjukkan efek di luar target dari terapi berbasis RNA – ScienceDaily


Orang yang didiagnosis dengan distrofi miotonik tipe 1 mengalami kesulitan untuk melepaskan otot-otot yang dikencangkan karena cacat genetik yang menghasilkan bahan beracun di dalam sel mereka. Saat ini tidak ada pengobatan. Dalam laporan baru yang diterbitkan di Prosiding National Academy of Sciences pada hari Senin, sebuah kelompok di Scripps Research di Florida melaporkan membuat obat potensial yang menargetkan RNA penyebab penyakit utamanya. Pada tikus dan model seluler dari distrofi miotonik tipe 1, ini memperbaiki cacat otot tanpa efek samping yang jelas.

Studi tersebut muncul online pada Jumat PNAS. Lebih banyak pekerjaan yang harus dilakukan sebelum pengujian pada manusia akan dimungkinkan, tetapi “hasilnya terlihat lebih baik daripada yang bisa kita bayangkan,” kata penulis utama Matthew Disney, PhD, seorang profesor kimia Scripps Research.

“Hasil penelitian menunjukkan bahwa teknologi kami dapat digunakan untuk mengobati distrofi miotonik tipe 1 dan kategori serupa dari penyakit bawaan, dan tanpa efek yang tidak diinginkan, di luar target,” kata Disney, menambahkan, “Ada potensi besar untuk membius RNA di semua pengaturan penyakit. . “

Bentuk distrofi otot yang paling umum pada orang dewasa, distrofi miotonik tipe 1 diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 8.000 orang, meskipun Yayasan Distrofi Myotonik, yang berbasis di San Francisco, melaporkan bahwa kesalahan diagnosis sering terjadi, kemungkinan menyebabkan pelaporan yang tidak tepat. Studi genetik menunjukkan angka sebenarnya lebih dari tiga kali lebih tinggi, sekitar 1 dari 2.500, kata Molly White, CEO yayasan.

Penyakit ini diturunkan. Gejala muncul pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa saat perubahan genetik menumpuk. Mereka termasuk mengencangkan otot, mengunci rahang, katarak dini, kabut otak, pengecilan otot dan kelemahan, kesulitan pencernaan, dan kematian jantung mendadak, kata White. Tingkat keparahan dan kecepatan perkembangan tergantung pada faktor-faktor termasuk sifat cacat genetik.

Distrofi miotonik tipe 1 terjadi ketika urutan tiga nukleotida, CTG, diulang terlalu banyak dalam gen yang disebut DMPK. Gumpalan protein beracun menghasilkan cacat genetik lebih lanjut, mengakibatkan kelemahan otot dan gejala lainnya. Orang yang sehat dapat membawa antara 5 dan 35 pengulangan CTG dalam gen tersebut tanpa mengalami kesulitan yang nyata. Tetapi orang yang bergejala mungkin mengalami 50, 100 atau bahkan hingga 4.000 pengulangan rangkaian CTG.

Obat yang dirancang kelompok Disney, yang disebut Cugamycin, bekerja dengan mengenali pengulangan RNA beracun dan menghancurkan transkrip gen yang rusak. Secara signifikan, pada hewan yang diobati, obat tersebut meninggalkan versi sehat dari transkrip gen tetap utuh. Hasilnya konsisten pada model tikus dari distrofi myotonic tipe 1 dan pada serat otot yang diturunkan dari pasien yang disebut myotubes.

Cugamycin dibuat dengan menempelkan molekul pengikat RNA ke obat yang ada yang disebut bleomycin, yang membelah asam nukleat.

“Analisis jaringan dari model penyakit pra-klinis menunjukkan lebih dari 98 persen cacat penyakit diperbaiki, tanpa target yang tidak terdeteksi.” Kata Disney.

Sejauh ini, hasilnya sangat bagus, tetapi studi ini masih dalam tahap awal, kata Alicia Angelbello, penulis pertama studi dan mahasiswa pascasarjana Scripps Research.

“Pertanyaan kunci berikutnya adalah mengevaluasi keefektifan senyawa kami dalam jangka waktu yang lebih lama,” tambahnya. Dalam studi saat ini, tikus yang dirawat mengalami lebih sedikit kejadian “pelepasan myotonic” di otot mereka – kejadian ketika otot yang berkontraksi membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk rileks – dibandingkan dengan tikus yang tidak diobati, kata Angelbello.

“Setelah diberi Cugamycin dengan dosis 10 miligram per kilogram, frekuensi pelepasan myotonic berkurang hingga 50 persen, yang merupakan peningkatan yang signifikan,” kata Angelbello. “Fakta bahwa kami dapat memperbaiki kerusakan otot dan genetik pada tikus DM1 dengan molekul yang telah kami buat di laboratorium merupakan langkah penting dalam mempelajari cara mengobati penyakit ini,” katanya. Myotonic Dystrophy Foundation telah mendukung pekerjaan Disney selama bertahun-tahun.

“Matt Disney sangat berkomitmen untuk membuat pengobatan untuk penyakit ini,” kata White, CEO dari Myotonic Dystrophy Foundation. “Jelas banyak orang berpikir labnya berada di jalur yang benar. Kami senang dengan kemajuan yang dia buat.”

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP