Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penemuan dapat membuka pintu untuk merawat pembawa X yang rapuh – ScienceDaily


Sindrom Fragile X, penyebab autisme dan kecacatan intelektual yang diturunkan, dapat memiliki konsekuensi bahkan untuk pembawa kelainan yang tidak memiliki gejala yang parah.

Beberapa pembawa mungkin mengalami defisit sosial dan versi yang lebih ringan dari gangguan kognitif dan perilaku yang terkait dengan sindrom X rapuh yang parah. Ini termasuk spektrum autisme, hiperaktif defisit perhatian, dan gangguan mood dan kecemasan.

Para peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St. Louis telah mengidentifikasi target potensial untuk pengobatan pembawa X yang rapuh. Populasi ini mencakup 1 juta wanita dan 320.000 pria di Amerika Serikat, menurut sebuah studi tahun 2012 yang dipimpin oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.

“Sindrom X rapuh yang meledak-ledak menghilangkan kemampuan tubuh untuk membuat protein kunci otak,” jelas Azad Bonni, MD, PhD, Profesor Neurobiologi Edison dan kepala Departemen Anatomi dan Neurobiologi di Fakultas Kedokteran. “Sebaliknya, pembawa mutasi membuat protein tetapi menghasilkan jauh lebih sedikit daripada orang tanpa mutasi. Kami baru saja mengidentifikasi cara potensial untuk meningkatkan kadar protein ini. Hal ini pada akhirnya dapat mengarah pada pengobatan untuk meringankan gejala pembawa mutasi. . “

Temuan ini muncul online pada 23 April Neuron.

Perbedaan antara menjadi pembawa dan memiliki X rapuh yang sangat besar bergantung pada sifat mutasi pada gen FMR1. Mutasi terjadi ketika sebagian dari kode genetik diulang secara keliru. Protein yang dibuat oleh gen tersebut dikenal sebagai protein retardasi mental X yang rapuh.

Jika pengulangan kode genetik yang salah terjadi lebih dari 200 kali, itu menghalangi tubuh untuk membuat protein retardasi mental X yang rapuh dan menyebabkan kondisi yang sangat parah, yang dapat mengganggu perkembangan otak. Hal ini dapat menyebabkan defisit intelektual dan perhatian, yang dapat menjadi parah, serta hiperaktif, kecemasan sosial, dan masalah lainnya.

Pembawa memiliki versi gen dengan pengulangan kesalahan yang lebih sedikit pada gen FMR1 dan mengembangkan gejala yang lebih halus.

Bonni sedang mempelajari enzim yang dikenal sebagai Cdh1-APC ketika beberapa petunjuk menunjukkan itu mungkin terkait dengan protein X yang rapuh. Ia menyelidiki Cdh1-APC karena perannya dalam membentuk pertumbuhan dan struktur sel saraf.

“Cdh1-APC mengikat protein lain di otak untuk menargetkan mereka untuk dibuang secara dinamis ketika layanan mereka tidak lagi dibutuhkan,” kata Bonni. “Kami telah menunjukkan bahwa kemampuan Cdh1-APC untuk melakukan ini penting bagi perkembangan dan struktur jaringan sel otak, tetapi kami juga tertarik pada bagaimana hal itu mempengaruhi sinapsis, atau hubungan di mana sel saraf berkomunikasi satu sama lain.”

Dia dan rekan-rekannya melumpuhkan Cdh1-APC pada tikus dan kemudian melihat satu sinaps yang dipelajari dengan baik antara sepasang sel saraf di hipokampus, sebuah struktur otak yang penting untuk pembelajaran dan memori. Mereka menemukan bahwa penyesuaian proses pensinyalan di seluruh sinapsis telah diubah.

“Sel saraf menggunakan fenomena yang disebut plastisitas untuk menyandikan memori dengan mengubah kemudahan mereka mengirim sinyal satu sama lain,” katanya. “Salah satu bentuk plastisitas disebut depresi jangka panjang. Di sinaps yang kami pelajari di hipokampus, bentuk plastisitas ini dinonaktifkan saat kami melumpuhkan Cdh1-APC.”

Hilangnya protein retardasi mental X yang rapuh juga terkait dengan perubahan dalam bentuk plastisitas yang disebut depresi jangka panjang. Ini terkait dengan cara yang menunjukkan bahwa Cdh1-APC mungkin bekerja pada protein retardasi mental X yang rapuh. Berdasarkan ini dan petunjuk lainnya, Bonni mengidentifikasi segmen dalam protein X yang rapuh di mana Cdh1-APC mengikat dan menandainya untuk degradasi. Dia dan rekan-rekannya menunjukkan dalam eksperimen di sel dan di otak tikus bahwa dua protein berinteraksi dengan cara ini.

“Jika kita dapat menemukan cara untuk memblokir interaksi antara Cdh1-APC dan protein retardasi mental X yang rapuh atau untuk memblokir kemampuan Cdh1-APC untuk menyebabkan degradasi protein, yang seharusnya membuat lebih banyak protein X yang rapuh tersedia di otak dan mengurangi beberapa gejala yang dialami pembawa gangguan ini, ”ujarnya.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Fakultas Kedokteran Universitas Washington. Asli ditulis oleh Michael C. Purdy. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online