Penemuan dapat mengarah pada tes genetik yang mengidentifikasi bayi yang berisiko terkena penyakit – ScienceDaily

Penemuan dapat mengarah pada tes genetik yang mengidentifikasi bayi yang berisiko terkena penyakit – ScienceDaily

[ad_1]

Penelitian baru yang didukung oleh National Institutes of Health menggambarkan bagaimana dua variasi yang relatif umum dalam sebuah gen disebut KIF3A bertanggung jawab atas kerusakan pelindung kulit yang memungkinkan peningkatan kehilangan air dari kulit, mendorong perkembangan dermatitis atopik, umumnya dikenal sebagai eksim. Temuan ini dapat mengarah pada tes genetik yang memberdayakan orang tua dan dokter untuk mengambil langkah-langkah yang berpotensi melindungi bayi yang rentan dari pengembangan dermatitis atopik dan penyakit alergi tambahan.

Dermatitis atopik adalah kondisi peradangan kulit yang menyerang hingga 20% anak-anak di negara maju. Penyakit kronis ini ditandai dengan kulit yang kering, menebal dan sangat gatal, terutama pada lipatan kulit. Orang dengan eksim lebih rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur kulit dan sering mengembangkan penyakit alergi tambahan seperti asma.

KIF3A adalah gen yang mengkode protein yang terlibat dalam menghasilkan sinyal dari luar ke dalam sel, bagian dari alat sensorik yang kompleks. Sebelumnya, para ilmuwan telah mengidentifikasi hubungan antara dua variasi genetik KIF3A dan asma pada anak-anak yang juga menderita eksim. Dalam studi baru, para peneliti menemukan bahwa variasi ini, atau polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), mengubah bagian KIF3A gen ke bentuk yang dapat mengatur, melalui proses yang disebut metilasi, laju gen ditranskripsi ke dalam cetak biru untuk produksi protein. Para peneliti memastikan bahwa kulit dan sel lapisan hidung dari penderita KIF3A Varian SNP memiliki lebih banyak metilasi dan mengandung lebih sedikit cetak biru untuk protein KIF3A daripada sel di dalamnya KIF3A tidak memiliki SNP. Selain itu, para peneliti menunjukkan bahwa orang dengan situs pengaturan yang dibuat SNP memiliki tingkat kehilangan air yang lebih tinggi dari kulit.

Untuk menentukan apakah tingkat KIF3A yang lebih rendah menyebabkan dermatitis atopik, para ilmuwan mempelajari tikus yang tidak memiliki versi tikus KIF3A di sel kulit. Mereka menemukan bahwa tikus ini juga mengalami peningkatan kehilangan air dari kulit karena penghalang kulit yang tidak berfungsi dan lebih mungkin untuk mengembangkan ciri-ciri dermatitis atopik. Para peneliti menyimpulkan bahwa keberadaan salah satu atau kedua SNP pada manusia KIF3A menyebabkan produksi protein KIF3A yang lebih rendah, mempromosikan disfungsi penghalang yang biasanya menjaga kulit tetap terhidrasi dengan baik, sehingga meningkatkan kemungkinan seseorang akan mengembangkan dermatitis atopik.

Sekarang simpatisan telah menetapkan itu KIF3A SNP meningkatkan risiko dermatitis atopik, bayi berpotensi diskrining untuk mereka. Terapi yang ditujukan secara khusus pada kehilangan air dari kulit, seperti regimen pelembab topikal yang intensif, dapat dievaluasi kemampuannya untuk mencegah dermatitis atopik pada anak-anak dengan SNP. Mencegah dermatitis atopik pada anak usia dini pada gilirannya dapat mencegah riam penyakit alergi tambahan di kemudian hari, seperti asma, alergi makanan, dan rinitis alergi – riam yang dikenal sebagai pawai atopik.

Penelitian ini didanai bersama oleh National Institute of Allergy and Infectious Diseases dan National Center for Advancing Translational Sciences, keduanya bagian dari NIH. Studi ini dipimpin oleh Gurjit K. Khurana Hershey, MD, Ph.D., profesor pediatri dan direktur Divisi Penelitian Asma di Pusat Medis Rumah Sakit Anak Cincinnati, yang merupakan bagian dari Riset Kerjasama Asma dan Penyakit Alergi yang didukung NIAID. Pusat.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh NIH / National Institute of Allergy and Infectious Diseases. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen