Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penemuan ini dapat memandu pengembangan pengobatan untuk kelainan bawaan. – ScienceDaily


Para peneliti di Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) telah menemukan petunjuk baru yang menambah pemahaman yang berkembang tentang bagaimana mamalia betina, termasuk manusia, “membungkam” satu kromosom X. Studi baru mereka, diterbitkan di Sel Molekuler, mendemonstrasikan bagaimana protein tertentu mengubah “arsitektur” kromosom X, yang berkontribusi pada inaktivasinya. Pemahaman yang lebih baik tentang inaktivasi kromosom X dapat membantu para ilmuwan mencari cara untuk membalikkan proses tersebut, yang berpotensi mengarah pada penyembuhan kelainan genetik yang merusak.

Mamalia betina memiliki dua salinan kromosom X di semua selnya. Setiap kromosom X mengandung banyak gen, tetapi hanya satu pasangan yang bisa aktif; jika kedua kromosom X mengekspresikan gen, sel tidak dapat bertahan hidup. Untuk mencegah kedua kromosom X menjadi aktif, mamalia betina memiliki mekanisme yang menonaktifkan salah satunya selama perkembangan. Inaktivasi kromosom X diatur oleh bentuk RNA nonkode yang disebut Xist, yang membungkam gen dengan menyebar ke seluruh kromosom, merekrut protein lain (seperti kompleks represif Polycomb) untuk menyelesaikan tugas.

Jeannie Lee, MD, PhD, seorang peneliti di Departemen Biologi Molekuler di MGH dan penulis senior makalah tersebut, telah memimpin penelitian perintis tentang inaktivasi kromosom X. Dia percaya bahwa memahami fenomena tersebut dapat mengarah pada penyembuhan penyakit bawaan yang dikenal sebagai gangguan terkait-X, yang disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X yang aktif. “Tujuan kami adalah mengaktifkan kembali kromosom X yang tidak aktif, yang membawa salinan gen yang baik,” kata Lee. Melakukan hal itu dapat memberikan manfaat besar bagi orang-orang dengan kondisi seperti sindrom Rett, kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut MECP2 yang hampir selalu terjadi pada anak perempuan dan menyebabkan masalah parah dengan bahasa, pembelajaran, koordinasi, dan fungsi otak lainnya. Secara teori, mengaktifkan kembali kromosom X dapat menyembuhkan sindrom Rett dan gangguan terkait-X lainnya.

Dalam studi ini, Lee dan Andrea Kriz, seorang mahasiswa PhD dan penulis pertama makalah ini, tertarik untuk memahami peran kelompok protein yang disebut kohesi dalam inaktivasi X. Kohesin diketahui memainkan peran penting dalam ekspresi gen. Bayangkan sebuah kromosom sebagai seutas tali panjang dengan gen dan urutan pengaturnya yang berjauhan, kata Lee. Agar gen dapat “dihidupkan” dan melakukan tugasnya, seperti memproduksi protein tertentu, ia harus bersentuhan dengan pengatur jauhnya. Kromosom memungkinkan hal ini terjadi dengan membentuk lingkaran kecil yang menyatukan gen dan pengatur. Cohesins berbentuk cincin membantu loop ini membentuk dan menstabilkan. Ketika kerja gen selesai dan saatnya untuk mematikan, protein seperti gunting yang disebut WAPL memotongnya, menyebabkan gen memutuskan hubungan dari pengaturnya. Kromosom aktif memiliki banyak simpul ini, yang terus-menerus membentuk dan memisahkan (atau memisahkan).

Lingkaran kecil ini, yang penting untuk ekspresi gen, relatif ditekan pada kromosom X yang tidak aktif. Salah satu alasan, seperti yang telah ditunjukkan oleh Lee dan rekan-rekannya, adalah bahwa Xist “mengusir” sebagian besar kohesi dari kromosom X yang tidak aktif dan bahwa penipisan kohesi ini mungkin diperlukan untuk mengatur ulang bentuk dan struktur kromosom untuk membungkam.

Dalam studi saat ini, Lee dan Kriz menggunakan sel induk embrionik dari tikus betina untuk mengetahui apa yang terjadi ketika tingkat kohesin atau WAPL dimanipulasi selama inaktivasi kromosom X dengan menggunakan teknologi degradasi protein. “Kami menemukan bahwa jika kadar cohesin menumpuk terlalu tinggi, kromosom X tidak dapat dinonaktifkan dengan baik,” kata Lee. Biasanya, mempertahankan kohesi (yang biasanya seharusnya dikeluarkan) mencegah kromosom X melipat menjadi bentuk yang tidak aktif dan pembungkaman gen pun terpengaruh. “Anda membutuhkan keseimbangan yang baik antara penggusuran dan retensi cohesins selama inaktivasi kromosom X,” kata Lee.

Selanjutnya, penulis bertanya apa yang terjadi ketika cohesin dimanipulasi dalam kromosom X aktif. Jawaban singkatnya: Dibutuhkan beberapa kualitas aneh dari kromosom X yang tidak aktif. Pertama, jika cohesin tidak mencukupi, X aktif mengembangkan struktur yang disebut “superloop” yang biasanya hanya terlihat pada X yang tidak aktif. Kedua, jika ada terlalu banyak cohesin, X aktif mengembangkan “megadomain”, yang oleh Lee disebut dua “besar”. gumpalan, “dan juga biasanya unik untuk X yang tidak aktif.” Fakta bahwa kita dapat memberikan beberapa fitur dari kromosom X yang tidak aktif ke dalam kromosom X yang aktif hanya dengan mengubah tingkat kohesi cukup menarik, “kata Lee. Dia dan rekan-rekannya mencoba memahami bagaimana dan mengapa hal itu terjadi.

Temuan ini menunjukkan bahwa bentuk dan struktur kromosom X memainkan peran penting dalam memungkinkan Xist menyebar dari satu sisi ke sisi lain dan mencapai inaktivasi. “Semakin banyak kita belajar tentang apa yang penting untuk membungkam kromosom X,” kata Lee, “semakin besar kemungkinan kita menemukan cara untuk mengaktifkannya kembali dan untuk mengobati kondisi seperti sindrom Rett.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Umum Massachusetts. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel