Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Pengeditan gen CRISPR mengungkapkan pendekatan terapeutik baru untuk kelainan darah – ScienceDaily


Sebuah tim ilmuwan internasional yang dipimpin oleh para peneliti di Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude telah menemukan cara untuk menggunakan pengeditan gen CRISPR untuk membantu memperbaiki penyakit sel sabit dan beta-thalassemia dalam sel darah yang diisolasi dari pasien. Studi tersebut, yang muncul secara online di Pengobatan Alam, memberikan bukti prinsip untuk pendekatan baru dalam mengobati kelainan darah umum dengan pengeditan genom.

“Pendekatan kami terhadap pengeditan gen diinformasikan oleh manfaat yang diketahui dari kegigihan herediter dari hemoglobin janin,” kata Mitchell J. Weiss, MD, Ph.D., ketua Departemen Hematologi St. Jude dan salah satu penulis utama studi tersebut. “Telah diketahui selama beberapa waktu bahwa individu dengan mutasi genetik yang terus menerus meningkatkan hemoglobin janin resisten terhadap gejala penyakit sel sabit dan beta-thalassemia, bentuk genetik dari anemia parah yang umum di banyak wilayah di dunia. Kami telah menemukan cara menggunakan pengeditan gen CRISPR untuk menghasilkan manfaat serupa. “

Hemoglobin janin dan dewasa adalah dua bentuk molekul yang berbeda dari molekul pembawa oksigen esensial dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari kombinasi berbeda dari empat subunit molekul. Penyakit sel sabit dan beta-talasemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode subunit yang diekspresikan orang dewasa yang disebut “beta”. Penyakit menjadi jelas setelah lahir karena kadar hemoglobin orang dewasa terus berlanjut dan kadar hemoglobin janin menurun. Mutasi ini dapat mempengaruhi kelangsungan hidup sel darah merah dan menghambat pengiriman oksigen ke jaringan, menyebabkan gangguan fungsi berbagai organ dengan konsekuensi yang menghancurkan bagi pasien. Hemoglobin janin tidak memiliki subunit beta dan sebagai gantinya memiliki subunit gamma. Dengan demikian, beta-thalassemia atau mutasi terkait penyakit sel sabit, yang mengganggu produksi atau fungsi subunit beta, tidak menyebabkan masalah dengan hemoglobin janin, yang dapat mengangkut oksigen secara efektif pada orang dewasa.

Para ahli telah mengetahui selama beberapa waktu bahwa menghambat atau membalikkan subunit hemoglobin “gamma-ke-beta” dapat meningkatkan kadar hemoglobin janin pada orang dewasa dan secara signifikan memperbaiki gejala-gejala yang melemahkan dari beta-thalassemia atau penyakit sel sabit.

“Pekerjaan kami telah mengidentifikasi target DNA potensial untuk terapi yang dimediasi pengeditan genom dan menawarkan bukti prinsip untuk pendekatan yang mungkin untuk mengobati sel sabit dan beta-thalassemia,” tambah Weiss. “Kami telah mampu memotong target DNA itu menggunakan CRISPR, menghilangkan segmen pendek di” bagian kontrol “DNA yang merangsang pengalihan gamma-ke-beta, dan menggabungkan ujung-ujungnya kembali untuk menghasilkan peningkatan kadar hemoglobin janin yang berkelanjutan pada orang dewasa. sel darah merah.” Ketika para ilmuwan mengedit DNA dari sel induk pembentuk darah yang berasal dari pasien dengan penyakit sel sabit, mereka mampu mengaktifkan gen tersebut dan menghasilkan sel darah merah yang memiliki cukup hemoglobin janin agar sehat.

Baru-baru ini, para ilmuwan telah menggunakan beberapa pendekatan pengeditan gen untuk memanipulasi sel induk pembentuk darah untuk kemungkinan pengobatan penyakit sel sabit dan beta-talasemia, termasuk perbaikan mutasi penyebab penyakit tertentu dan strategi lain untuk menghambat pengalihan gamma-ke-beta. Semua pendekatan ini masih belum teruji pada pasien.

“Hasil kami mewakili pendekatan tambahan untuk strategi inovatif yang ada dan membandingkan secara menguntungkan dalam hal tingkat hemoglobin janin yang diproduksi oleh sistem eksperimental kami,” kata Weiss. Menggunakan pengeditan genom untuk mengembalikan persistensi herediter hemoglobin janin merupakan kemungkinan yang menarik, karena hal itu dapat dicapai dengan relatif mudah dengan menggunakan teknologi terkini. Kondisi ini diketahui jinak pada orang yang mewarisi mutasi alami serupa.

Pada tahap ini, para ilmuwan menekankan bahwa masih terlalu dini untuk memulai uji klinis dari pendekatan penyuntingan gen baru. Para peneliti ingin menyempurnakan lebih lanjut proses pengeditan gen dan melakukan eksperimen lain untuk meminimalkan mutasi di luar target yang berpotensi berbahaya sebelum uji klinis pada manusia dipertimbangkan. Selain itu, penting untuk membandingkan pendekatan yang berbeda secara langsung untuk menentukan mana yang paling aman dan paling efektif.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP