Penggunaan yang lebih luas dari pengujian genetik pada anak-anak dengan CP harus dipertimbangkan – ScienceDaily

Penggunaan yang lebih luas dari pengujian genetik pada anak-anak dengan CP harus dipertimbangkan – ScienceDaily

[ad_1]

Cerebral palsy (CP) adalah penyebab paling umum dari kecacatan fisik pada anak-anak. Ini secara historis dianggap disebabkan oleh faktor-faktor seperti asfiksia lahir, stroke dan infeksi pada otak bayi yang sedang berkembang. Dalam studi baru di Kanada yang mengubah permainan, tim peneliti dari The Hospital for Sick Children (SickKids) dan Research Institute of the McGill University Health Center (RI-MUHC) telah menemukan bukti kuat untuk penyebab genetik cerebral palsy yang mengubah para ahli. pemahaman tentang kondisi di kepalanya.

Studi tersebut, dipublikasikan secara online pada 3 Agustus Komunikasi Alam dapat berdampak besar pada masa depan konseling, pencegahan, dan pengobatan anak-anak dengan cerebral palsy.

“Penelitian kami menunjukkan bahwa ada komponen genetik yang jauh lebih kuat untuk cerebral palsy daripada yang diduga sebelumnya,” kata pemimpin penulis studi Dr. Maryam Oskoui, ahli saraf anak di The Montreal Children’s Hospital (MCH) dari MUHC, co-director dari Canadian Cerebral Palsy Registry dan Asisten Profesor di Departemen Pediatri dan Departemen Neurologi dan Bedah Saraf di Universitas McGill. “Bagaimana faktor genetik ini saling mempengaruhi dengan faktor risiko lain masih harus dipahami sepenuhnya. Misalnya, dua bayi baru lahir yang terpapar stres lingkungan yang sama akan sering memiliki hasil yang sangat berbeda. Penelitian kami menunjukkan bahwa gen kita memberikan ketahanan, atau sebaliknya rentan terhadap cedera. . “

Anak-anak dengan cerebral palsy mengalami kesulitan dalam perkembangan motorik mereka sejak dini, dan sering mengalami epilepsi dan gangguan belajar, bicara, pendengaran dan penglihatan. Dua dari setiap seribu kelahiran dipengaruhi oleh cerebral palsy dengan profil yang sangat beragam; beberapa anak sedikit terpengaruh sementara yang lain tidak dapat berjalan sendiri atau berkomunikasi. Pengujian genetik tidak dilakukan atau direkomendasikan secara rutin, dan penyebab genetik hanya dicari pada kesempatan langka ketika penyebab lain tidak dapat ditemukan.

Tim peneliti melakukan pengujian genetik pada 115 anak dengan cerebral palsy dan orang tua mereka dari Canadian Cerebral Palsy Registry, banyak di antaranya memiliki faktor risiko teridentifikasi lainnya. Mereka menemukan bahwa 10 persen dari anak-anak ini memiliki variasi nomor salinan (CNV) yang memengaruhi gen yang dianggap relevan secara klinis. Dalam populasi umum, CNV seperti itu ditemukan pada kurang dari satu persen orang. CNV adalah perubahan struktural pada DNA genom yang dapat muncul sebagai penghapusan, penambahan, atau sebagai bagian gen yang diatur ulang yang dapat menyebabkan penyakit.

“Ketika saya menunjukkan hasil kepada ahli genetika klinis kami, awalnya mereka tidak tahu apa-apa,” kata Dr. Stephen Scherer, Kepala Penyelidik studi dan Direktur Pusat Genomik Terapan (TCAG) di SickKids. “Berdasarkan temuan ini, kami menyarankan agar analisis genom diintegrasikan ke dalam standar praktik untuk penilaian diagnostik cerebral palsy.”

Studi tersebut juga menunjukkan bahwa ada banyak gen berbeda yang terlibat dalam cerebral palsy. “Ini sangat mirip dengan autisme, karena banyak CNV berbeda yang mempengaruhi gen berbeda terlibat yang mungkin dapat menjelaskan mengapa gambaran klinis dari kedua kondisi ini begitu beragam,” kata Scherer, yang juga Direktur Universitas Toronto McLaughlin Center. “Menariknya, frekuensi de novo, atau baru, CNV yang diidentifikasi pada pasien dengan cerebral palsy ini bahkan lebih signifikan daripada beberapa penelitian autisme CNV utama dari 10 tahun terakhir. Kami telah membuka banyak pintu untuk penelitian baru tentang cerebral palsy. . “

“Menemukan penyebab yang mendasari kecacatan anak merupakan upaya penting dalam manajemen,” kata Dr. Michael Shevell, wakil direktur Canadian Cerebral Palsy Registry dan Ketua Departemen Pediatri di MCH-MUHC. “Orang tua ingin tahu mengapa anak mereka memiliki tantangan khusus. Menemukan alasan yang tepat membuka banyak pandangan terkait dengan pemahaman, pengobatan khusus, pencegahan, dan rehabilitasi. Studi ini akan memberikan dorongan untuk menjadikan pengujian genetik sebagai bagian standar dari penilaian komprehensif dari anak dengan cerebral palsy. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Kesehatan Universitas McGill. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen