Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penyakit anak langka terkait dengan gen kanker utama – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh ilmuwan dari Universitas Rhode Island telah menemukan hubungan molekuler penting antara penyakit genetik anak langka, anemia Fanconi, dan gen kanker utama yang disebut PTEN. Penemuan ini meningkatkan pemahaman tentang dasar molekuler anemia Fanconi dan dapat meningkatkan hasil pengobatan untuk beberapa pasien kanker.

Menurut Niall Howlett, profesor URI untuk sel dan biologi molekuler dan ahli terkemuka Rhode Island untuk anemia Fanconi, penyakit ini ditandai dengan cacat lahir, kegagalan sumsum tulang dan peningkatan risiko kanker. Ia mengatakan, gen yang berperan dalam perkembangan penyakit juga penting dalam perkembangan kanker payudara dan ovarium herediter.

Studi baru Howlett sekarang menetapkan hubungan molekuler antara anemia Fanconi dan gen yang sangat terkait dengan kanker rahim, prostat dan otak. Penelitian ini diterbitkan bulan ini di jurnal Laporan Ilmiah, dengan mahasiswa pascasarjana URI Elizabeth Vuono sebagai penulis utama.

Sekitar 1 dari 150.000 anak di Amerika Serikat lahir dengan anemia Fanconi.

“Orang sering bertanya mengapa kami mempelajari penyakit langka seperti itu,” kata Howlett, yang telah mempelajari anemia Fanconi selama hampir 20 tahun. “Pertama dan terpenting, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk itu. Jadi pemahaman yang lebih baik tentang dasar molekuler anemia Fanconi sangat penting untuk mengatasi kebutuhan ini.”

Selain itu, Howlett mengatakan ada banyak contoh tentang bagaimana studi tentang anemia Fanconi sangat bermanfaat bagi masyarakat umum. Transplantasi darah tali pusat yang pertama, misalnya, dilakukan dengan pasien anemia Fanconi. Transplantasi sumsum tulang menjadi jauh lebih aman dan efektif karena penelitian dengan pasien anemia Fanconi. Dan gen kanker payudara dan ovarium baru telah ditemukan sebagai hasil studi biologi molekuler anemia Fanconi.

Penelitian Howlett saat ini adalah contoh lain dari dampak yang lebih luas dari penelitian anemia Fanconi.

Peneliti URI berspekulasi tentang adanya hubungan biokimia antara anemia Fanconi dan PTEN. Mutasi pada PTEN sering terjadi pada kanker rahim, prostat dan otak.

“Kode gen PTEN untuk fosfatase – enzim yang menghilangkan gugus fosfat dari protein,” jelas Howlett. “Banyak protein anemia Fanconi memiliki gugus fosfat yang melekat padanya saat mereka diaktifkan. Namun, bagaimana gugus fosfat ini dihilangkan masih kurang dipahami.”

Howlett mengatakan bahwa sel-sel dari pasien anemia Fanconi secara khas sensitif terhadap kelas obat yang banyak digunakan dalam kemoterapi kanker yang disebut agen pengikat silang DNA.

“Jadi kami melakukan percobaan untuk menentukan apakah anemia Fanconi dan PTEN terkait secara biokimia,” katanya. “Dengan menguji apakah sel dengan mutasi pada gen PTEN juga sensitif terhadap agen pengikat silang DNA, kami menemukan bahwa sel pasien anemia Fanconi dan sel yang kekurangan PTEN secara praktis tidak dapat dibedakan dalam hal kepekaan terhadap obat ini. Ini sangat menyarankan bahwa protein anemia Fanconi dan PTEN mungkin bekerja sama untuk memperbaiki kerusakan DNA yang disebabkan oleh agen pengikat silang DNA. “

Dengan menggunakan analisis epistasis, metode genetik yang menentukan apakah gen bekerja sama, Howlett dan kelompok penelitiannya menemukan bahwa protein anemia Fanconi dan PTEN memang berfungsi bersama dalam jalur perbaikan ini.

“Sebelum ini berhasil, Fanconi anemia dan PTEN bahkan tidak berada di radar yang sama,” kata Howlett. “Ini sangat penting untuk memahami bagaimana penyakit ini muncul dan apa dasar molekulernya. Semakin banyak kita dapat mengetahui tentang dasar molekulernya, semakin besar kemungkinan kita menemukan strategi untuk mengobati penyakit tersebut.”

Penelitian Howlett sama pentingnya untuk pasien kanker yang tidak menderita anemia Fanconi. Dia mengatakan bahwa karena studinya menemukan bahwa sel-sel yang kehilangan PTEN sangat sensitif terhadap agen pengikat silang DNA, maka kemungkinan untuk memprediksi apakah pasien kanker tertentu akan merespons obat kemoterapi kelas ini dengan melakukan tes DNA sederhana.

“Kami sekarang dapat memprediksi bahwa jika seorang pasien menderita kanker yang terkait dengan mutasi pada PTEN, maka kemungkinan kanker akan sensitif terhadap agen pengikat silang DNA,” katanya. “Ini dapat meningkatkan hasil bagi pasien dengan jenis mutasi PTEN tertentu.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Rhode Island. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP