Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penyakit langka hipotrikosis simpleks – ScienceDaily


Hipotrikosis simpleks menyebabkan kerontokan rambut progresif yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh ahli genetika manusia di University Hospital of Bonn kini telah berhasil menguraikan gen baru yang bertanggung jawab atas bentuk rambut rontok yang langka ini. Perubahan gen LSS menyebabkan kerusakan enzim penting yang memiliki fungsi penting dalam metabolisme kolesterol. Para ilmuwan kini mempresentasikan temuan mereka di jurnal tersebut Jurnal Genetika Manusia Amerika.

Pada masa bayi, rambut halus cenderung jarang tumbuh. Dengan bertambahnya usia, rambut rontok berkembang. Akhirnya, hanya sedikit rambut yang tersisa di kepala dan tubuh. Hipotrikosis simpleks adalah bentuk kerontokan rambut yang langka (alopecia). Kondisinya terbatas pada beberapa ratus keluarga di seluruh dunia. Sejauh ini, hanya beberapa gen diketahui yang secara kausal terkait dengan penyakit tersebut. Di bawah kepemimpinan Institute of Human Genetics di University Hospital of Bonn, tim peneliti dari Jerman dan Swiss kini telah berhasil memecahkan mutasi pada gen lain yang bertanggung jawab atas kerontokan rambut.

Para ilmuwan memeriksa gen pengkodean dari tiga keluarga yang tidak terkait satu sama lain dan memiliki keturunan yang berbeda. Sebanyak delapan kerabat menunjukkan gejala khas rambut rontok. Semua yang terpengaruh mengalami mutasi pada gen LSS. “Gen ini mengkode sintase lanosterol – singkatnya LSS,” kata Prof Dr Regina C. Betz dari Institut Genetika Manusia di Rumah Sakit Universitas Bonn. “Enzim memainkan peran kunci dalam metabolisme kolesterol.” Namun, nilai darah kolesterol dari mereka yang terpengaruh tidak berubah. Betz: “Ada jalur metabolisme alternatif untuk kolesterol, yang memainkan peran penting dalam folikel rambut dan tidak terkait dengan kadar kolesterol darah.”

Mutasi menyebabkan perpindahan sintase lanosterol

Dengan menggunakan sampel jaringan, para ilmuwan mencoba mencari tahu persis di mana letak sintase lanosterol di sel folikel rambut. Akar rambut terbentuk di folikel. Jika gen LSS tidak bermutasi, enzim yang terkait berada dalam sistem saluran yang sangat halus di sel folikel, retikulum endoplasma. Jika mutasi hadir, sintase lanosterol juga menyebar di luar saluran ini ke zat yang berdekatan, sitosol. “Kami belum bisa mengatakan mengapa rambut rontok,” kata penulis utama Maria-Teresa Romano, seorang mahasiswa doktoral di tim Prof. Betz. “Tampaknya perpindahan LSS dari retikulum endoplasma menyebabkan kerusakan fungsi.”

Prof Dr Matthias Geyer dari Departemen Imunologi Struktural di Universitas Bonn menyelidiki konsekuensi mutasi untuk struktur enzim lanosterol sintase. Bersama dia dan Prof. Betz, sekarang ada dua peneliti utama dari Cluster of Excellence ImmunoSensation dari University of Bonn, yang secara mengesankan didukung pada putaran terakhir Kompetisi Keunggulan dan akan menerima dana lebih lanjut.

Diagnosis ditingkatkan

Bagi para ilmuwan, hasil studi saat ini merupakan temuan penting: Setiap gen selanjutnya yang diterjemahkan adalah bagian lain dari teka-teki dan membantu melengkapi gambaran dasar biologis penyakit. “Pemahaman yang lebih baik tentang penyebab penyakit mungkin di masa depan memungkinkan pendekatan baru untuk pengobatan rambut rontok,” kata ahli genetika manusia. Tapi jalannya masih panjang. Namun, penemuan gen tersebut telah berkontribusi pada peningkatan diagnosis penyakit langka tersebut. Betz: “Mereka yang terkena hipotrikosis simpleks hanya harus menghadapi kerontokan rambut. Ini menjengkelkan, tetapi organ lain tidak terpengaruh.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Bonn. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online