Penyakit yang baru ditemukan dapat mengarah pada pengobatan fibrosis kistik yang lebih baik – ScienceDaily

Penyakit yang baru ditemukan dapat mengarah pada pengobatan fibrosis kistik yang lebih baik – ScienceDaily


Fibrosis kistik adalah kelainan bawaan berat yang paling sering terjadi di seluruh dunia. Setiap tahun, ratusan keluarga dihadapkan pada diagnosis ini – dan hingga saat ini, tidak ada obat untuk penyakit ini yang terutama mempengaruhi sistem pernapasan. Selain perawatan suportif, transplantasi paru sering kali menjadi satu-satunya pilihan untuk menyelamatkan nyawa pasien. Para peneliti dari Universitas Münster dan Regensburg kini telah menemukan penyakit baru yang mungkin mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang fibrosis kistik dan pilihan pengobatan baru di masa depan. Hasilnya telah dipublikasikan di jurnal ilmiah Jurnal Genetika Medis.

Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi pada gen pengatur konduktor transmembran fibrosis kistik (CFTR). Gen ini berisi cetak biru saluran klorida pada permukaan sel tubuh. Biasanya, saluran ini memediasi akumulasi garam dan cairan di permukaan saluran udara sehingga mengarah ke pembersihan saluran udara secara terus menerus. Cacat pada saluran CFTR mencegah pengangkutan ion klorida dan dengan demikian melembabkan saluran pernapasan. Akibatnya, saluran udara pada individu yang terkena benar-benar tersumbat oleh lendir kental dan kental yang menyebabkan penyumbatan saluran napas – pasien berisiko tercekik.

Di Universitas Münster, laboratorium Prof Thorsten Marquardt kini telah menemukan penyakit baru yang disebabkan oleh cacat pada saluran klorida lain, TMEM16A. Saluran ini juga terdapat di permukaan sel saluran napas. Bekerja sama dengan laboratorium Prof Karl Kunzelmann dari Universitas Regensburg, para peneliti mengevaluasi efek seluler dari gangguan yang disebabkan oleh hilangnya fungsi TMEM16A secara total. Anehnya, mereka menemukan bahwa tidak hanya TMEM16A tetapi juga CFTR tidak berfungsi pada pasien ini. Yang mengasyikkan, ini berpotensi meningkatkan pengobatan pasien yang menderita fibrosis kistik.

“Kami heran bahwa anak-anak dengan defisiensi TMEM16A tidak memiliki gejala pernapasan sama sekali. Hilangnya fungsi CFTR karena kurangnya TMEM16A tidak menyebabkan gejala klinis fibrosis kistik pada anak-anak ini,” kata Dr. Julien Park, pertama penulis dan peneliti di lab Marquardt di Departemen Pediatri Umum di Rumah Sakit Universitas Münster. Serupa dengan itu, kelompok Prof. Karl Kunzelmann menemukan pada model tikus bahwa double knock out dari CFTR dan TMEM16A tidak mengembangkan penyakit paru-paru.

Secara keseluruhan, hasil ini menimbulkan pertanyaan yang menarik: Dapatkah penghambatan farmakologis TMEM16A memperbaiki gejala pernapasan pasien dengan fibrosis kistik? Penurunan produksi dan sekresi lendir yang signifikan sebagai konsekuensi dari penghambatan TMEM16A sebelumnya telah ditunjukkan dalam kondisi laboratorium. Para peneliti ingin mempelajari pendekatan ini lebih jauh di masa depan: “Sebagai langkah berikutnya, kami merencanakan uji klinis untuk mengevaluasi pengobatan fibrosis kistik dengan penghambat TMEM16A,” kata Karl Kunzelmann.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Münster. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen