Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Penyebab genetik perbedaan perkembangan seksual terungkap – ScienceDaily


Para peneliti di Francis Crick Institute, Institut Pasteur dan kolaborator klinis mereka telah mengidentifikasi penyebab perkembangan jaringan testis pada orang dengan kromosom wanita.

“Perbedaan dalam perkembangan seksual” (DSD) adalah kondisi genetik di mana terdapat ketidaksesuaian antara jenis kelamin kromosom, XY atau XX, yang biasanya terjadi pada pria dan wanita, dan beberapa aspek anatomi mereka, misalnya, individu XY yang lahir sebagai perempuan atau XX individu lahir sebagai laki-laki. Dalam banyak kasus, penyebab genetik tidak diketahui. Prevalensinya adalah 1 dari 2.500-4.000 orang.

Dalam makalah ini, diterbitkan di Prosiding National Academy of Sciences, peneliti melihat ke dalam kondisi kompleks di mana orang dengan dua kromosom X, yang khas wanita, memiliki jaringan testis sebagai pengganti ovarium, atau gonad dengan campuran keduanya.

Mereka berfokus pada sekelompok orang dengan kondisi langka ini, yang juga tidak memiliki gen kromosom Y (SRY) yang biasanya dibutuhkan untuk pembuatan organ reproduksi pria.

Dengan menganalisis DNA dari 78 anak dengan kondisi ini, mereka menemukan bahwa 9% mengalami mutasi yang mempengaruhi bagian tertentu dari gen lain yang disebut Wilms ‘Tumor 1 (WT1), yang terletak bukan pada kromosom seks, tetapi pada salah satu dari 22 lainnya. pasangan kromosom.

Dengan menggunakan kultur sel manusia, mereka menemukan bahwa perubahan ini mengganggu keseimbangan antara pembentukan testis pria atau ovarium wanita. Ketidakseimbangan ini menekan protein (? -CATENIN) yang penting untuk perkembangan ovarium, mengakibatkan pergeseran keseimbangan untuk mendukung perkembangan jaringan testis.

“Masih banyak yang belum diketahui terkait perkembangan organ seksual. Dan untuk beberapa pasien dengan perbedaan dalam perkembangan seksual mereka, dan keluarga mereka, kondisinya bisa membingungkan dan menjengkelkan.”

“Memahami penyebab yang mendasari perbedaan seksual dapat membantu memudahkan untuk mengidentifikasi kondisi yang sulit didiagnosis dan membantu keluarga dan dokter membuat keputusan perawatan dan manajemen yang lebih tepat,” kata Anu Bashamboo, pemimpin kelompok Unit Genetika Perkembangan Manusia, di Institut Pasteur, Paris.

Untuk menguji temuan mereka, para peneliti secara eksperimental mengubah gen WT1 pada tikus untuk meniru salah satu mutasi manusia. Ketika perubahan ini diperkenalkan pada tikus dengan dua kromosom X, yang biasanya berkembang menjadi betina, tanda-tanda perkembangan jantan ini berkembang.

“Gen WT1 terkenal penting untuk perkembangan testis. Sangat menarik bahwa kami menemukan bahwa gen itu juga memainkan peran penting dalam perkembangan ovarium,” kata Robin Lovell-Badge, ketua kelompok Biologi Sel Punca dan Genetika Perkembangan. Laboratorium di Crick.

“Tampaknya memiliki fungsi ganda, menciptakan satu protein dengan bagian-bagian yang berkontribusi pada perkembangan pria dan lainnya untuk wanita,” lanjut Robin. “Perubahan kecil dalam keseimbangan kedua fungsi ini tampaknya mengubah cara organ seksual berkembang, bahkan jika kromosom kita adalah pria atau wanita.”

“Seringkali sulit untuk memahami bagaimana perbedaan ini berkembang pada manusia karena perubahan ini terjadi pada awal perkembangan. Pada saat mereka didiagnosis, seringkali setelah lahir, sudah terlambat untuk mempelajarinya. Menciptakan mutasi pada tikus memberi kita kesempatan untuk membuktikan bahwa hal itu menyebabkan perbedaan ini dan untuk mempelajari mengapa dan bagaimana hal itu terjadi di hadapan mutasi, “kata penulis utama Nitzan Gonen, pemimpin kelompok di The Mina and Everard Goodman Fakultas Ilmu Kehidupan, Universitas Bar-Ilan, Israel. .

Para peneliti akan terus mempelajari peran gen WT1 dalam perkembangan seksual.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Result SGP