Perawatan baru untuk bentuk umum dari distrofi otot menunjukkan janji pada sel, hewan – ScienceDaily

Perawatan baru untuk bentuk umum dari distrofi otot menunjukkan janji pada sel, hewan – ScienceDaily


Para peneliti telah merancang pengobatan baru yang potensial untuk salah satu bentuk paling umum dari distrofi otot, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan hari ini di Prosiding National Academy of Sciences.

Toshifumi Yokota, profesor genetika medis di Universitas Alberta, memimpin tim dari Kanada dan AS untuk membuat dan menguji molekul mirip DNA sintetis yang mengganggu produksi protein beracun yang menghancurkan otot orang yang menderita distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD).

FSHD terjadi pada satu dari 8.000 orang dan menyebabkan kelemahan progresif pada otot wajah, bahu, dan tungkai. Onsetnya biasanya pada remaja atau awal masa dewasa. Beberapa pasien mengalami kesulitan bernapas; banyak yang menggunakan kursi roda. Semua menghadapi cacat seumur hidup.

“Tidak ada obat untuk FSHD saat ini,” kata Yokota, yang telah mengabdikan karirnya untuk mencari pengobatan untuk semua bentuk distrofi otot.

“Makalah ini menunjukkan potensi untuk jenis terapi baru ini dan membuat kemajuan dalam menemukan kandidat pengobatan.”

Ada lusinan jenis distrofi otot, hampir semuanya melibatkan mutasi genetik berbeda yang menyebabkan otot lemah. FSHD, bentuk paling umum ketiga dari distrofi otot, menyebabkan pasien memproduksi protein DUX4, yang merusak sel otot dan menyebabkan sel mati.

“Tujuan kami adalah untuk menghentikan produksi DUX4 sehingga sel otot mereka dapat bertahan,” kata Yokota.

Timnya merancang molekul pengobatan, yang secara teknis dikenal sebagai asam nukleat terkunci (LNA) gapmer antisense oligonucleotides (AOs), atau disingkat “gapmers”. Mereka secara khusus menargetkan lokasi dalam gen yang menyebabkan produksi DUX4.

Para peneliti menguji pengobatan pada sel yang diturunkan dari pasien di laboratorium dan pada tikus.

“Kami menggunakan perawatan dengan konsentrasi yang sangat rendah dan itu menghancurkan lebih dari 99 persen produksi DUX4, jadi ini sangat efisien,” kata Yokota.

Para peneliti menemukan sel otot lebih besar dan lebih fungsional setelah perawatan.

Yokota mencatat bahwa terapi gapmer telah dikembangkan untuk penyakit seperti kolesterol tinggi yang diturunkan, penyakit Huntington dan bahkan beberapa jenis kanker. Belum ada yang disetujui untuk penyakit otot seperti distrofi otot.

Langkah selanjutnya untuk tim peneliti termasuk menguji metode pengiriman yang lebih baik, mempelajari keamanan dan efek samping, dan menentukan berapa lama manfaat obat bertahan. Para peneliti telah mengajukan paten dan sedang mencari mitra perusahaan farmasi untuk melakukan uji coba pada manusia.

“Kami belum siap untuk memulai uji klinis tetapi ini merupakan langkah pertama yang signifikan menuju pengembangan obat di masa depan,” kata Yokota.

Penelitian ini didanai oleh The Friends of Garrett Cumming Research Fund, FSH Society, Muscular Dystrophy Canada, Stollery Children’s Hospital Foundation melalui Women and Children’s Health Research Institute, Friends of FSH Research, FSHD Global Research Foundation, HM Toupin Neurological Science Research Fund, Institut Riset Kesehatan Kanada, Yayasan Kanada untuk Inovasi, dan Pemerintah Alberta.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen