Perawatan eksperimental berpotensi membantu hampir setengah dari pasien dengan distrofi otot Duchenne – ScienceDaily

Perawatan eksperimental berpotensi membantu hampir setengah dari pasien dengan distrofi otot Duchenne – ScienceDaily


Sebuah terapi baru yang sedang diuji oleh para peneliti University of Alberta menunjukkan janji awal sebagai pengobatan yang lebih efektif yang dapat membantu hampir setengah dari pasien dengan distrofi otot Duchenne (DMD).

Perawatan – campuran molekul mirip DNA – menghasilkan pertumbuhan kembali yang dramatis dari protein yang disebut distrofin, yang bertindak sebagai penyangga untuk menjaga otot tetap kuat. Protein hampir tidak ada pada penderita DMD.

“Di otot, jika tidak ada distrofin, tidak ada dukungan dari membran otot, dan sel otot akan mudah rusak atau hancur,” kata Toshifumi Yokota, profesor genetika medis di U of A. “Molekul mirip DNA kami mengembalikan produksi distrofin sehingga dapat menopang membran sel otot.

“Secara teoritis, pengobatan ini dapat mengobati sebanyak 47 persen pasien dengan distrofi otot Duchenne.”

Kondisi tersebut merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan degenerasi dan kelemahan otot yang progresif. Kondisi yang tidak dapat disembuhkan menyebabkan kesulitan dalam berjalan dan bernapas karena otot dan jantung secara bertahap rusak. Banyak yang akan meninggal karena kondisi di usia 20-an atau 30-an.

Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan di Terapi Molekuler, Yokota dan timnya menjelaskan penggunaan campuran molekul mirip DNA – disebut antisense oligonucleotides – untuk bertindak seperti jahitan yang dapat memperbaiki mutasi gen tertentu pada pasien dengan DMD. Molekul diuji pada sel otot manusia pasien dengan DMD dan pada tikus yang mengandung gen DMD manusia.

Badan Pengawas Obat dan Makanan AS menyetujui obat pertama dari kelas “jahitan DNA” ini, yang disebut eteplirsen, pada 2016. Namun, obat tersebut hanya berlaku untuk sekitar 13 persen pasien DMD.

Tim Yokota merancang campuran molekul untuk secara teoritis memperluas penerapan terapi ke hampir setengah dari semua pasien DMD. Perawatan eksperimental juga dapat secara signifikan memperbaiki gejala yang dialami oleh pasien.

“Perawatan kami menghasilkan protein distrofin yang lebih pendek daripada obat yang digunakan sekarang. Protein yang lebih pendek ini dikaitkan dengan gejala yang sangat ringan pada beberapa pasien distrofi otot. Beberapa hampir tidak memiliki gejala sama sekali,” jelas Yokota.

Para peneliti sekarang bekerja untuk mengurangi jumlah molekul mirip DNA dalam koktail untuk mengurangi hambatan biaya dan regulasi ke depan. Mereka berharap dapat melanjutkan pekerjaan ke uji klinis di masa mendatang.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Fakultas Kedokteran & Kedokteran Gigi Universitas Alberta. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen