Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Perubahan nukleotida dapat memicu Sindrom Fragile X – ScienceDaily


Para peneliti mengungkapkan bagaimana perubahan nukleotida tunggal – blok bangunan dasar DNA – dapat memulai sindrom X rapuh, bentuk cacat intelektual yang paling umum diwariskan. Studi muncul di Jurnal Biologi Sel.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut kromosom X. rapuh X keterbelakangan mental 1 (FMR1). Sekitar 1 dari 230 wanita dan 1 dari 360 pria membawa apa yang disebut pramutasi, di mana serangkaian DNA berulang di salah satu ujung FMR1 gen sedikit lebih panjang dari biasanya. Pengulangan ini cenderung untuk ekspansi lebih jauh lagi FMR1 ditularkan dari ibu ke anak, menyebabkan gen tersebut mati dan berhenti memproduksi protein yang penting untuk beberapa fungsi kognitif.

Sekelompok peneliti dari Albert Einstein College of Medicine Universitas Yeshiva di New York sebelumnya menemukan bahwa situs tertentu yang memulai replikasi DNA, terletak di dekat FMR1 gen, dinonaktifkan dalam sel induk embrionik X yang rapuh. Inaktivasi ini mengubah cara file FMR1 gen disalin selama pembelahan sel, yang dapat menimbulkan masalah yang menyebabkan ekspansi berulang DNA di dalam gen.

Menariknya, perubahan spesifik dalam urutan DNA di dekat FMR1 gen – “polimorfisme nukleotida tunggal” atau SNP – telah dikaitkan dengan peningkatan risiko ekspansi berulang pada beberapa pembawa pramutasi. Para peneliti ini menemukan bahwa SNP ini tumpang tindih dengan asal replikasi tidak aktif dalam sel induk embrio X yang rapuh.

Nukleotida dalam DNA mencakup satu dari empat basa (sitosin, timin, adenin, atau guanin). Para peneliti menemukan bahwa sel induk embrionik normal memiliki basis timin di situs SNP dan asal replikasi aktif. Sel X rapuh, sebaliknya, memiliki basa sitosin dan asal tidak aktif. Para peneliti juga mendapatkan sel induk embrionik dari ibu yang membawa premutasi X yang rapuh. Sel-sel ini memiliki basa timin dan pola replikasi normal dan, karenanya, tidak menunjukkan kecenderungan untuk mengembangkan jumlah berulangnya dari waktu ke waktu.

Penemuan menunjukkan bahwa substitusi sitosin untuk timin dapat menonaktifkan asal replikasi DNA ketika FMR1 gen diturunkan dari ibu ke anak, meningkatkan risiko ekspansi berulang DNA yang dapat menyebabkan sindrom X yang rapuh.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh The Rockefeller University Press. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online