Peta genom berimplikasi keterlibatan sel kekebalan yang luas dalam multiple sclerosis – ScienceDaily

Peta genom berimplikasi keterlibatan sel kekebalan yang luas dalam multiple sclerosis – ScienceDaily


The International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC) melaporkan hasil studi terbaru, “Peta genomik multiple sclerosis mengimplikasikan kerentanan sel imun perifer dan mikroglia,” dalam jurnal tersebut. Ilmu hari ini: kelompok kolaboratif yang sangat produktif menyajikan tonggak baru dalam upayanya untuk memahami dasar genetik dari multiple sclerosis (MS). Dalam sebuah penelitian terhadap 115.803 orang, penulis telah mengidentifikasi 233 situs atau lokus dalam genom manusia yang berkontribusi pada timbulnya MS. Ini adalah studi terbesar hingga saat ini di MS dan didasarkan pada sumbangan materi genetik dari 47.429 pasien MS dan 68.374 orang sehat. Hasil penelitian ini mengkonfirmasi hasil sebelumnya dan menawarkan perspektif baru yang kaya tentang peristiwa molekuler yang menyebabkan beberapa individu mengembangkan MS: tampaknya disfungsi banyak jenis sel kekebalan yang berbeda, baik di darah perifer dan otak, berkontribusi untuk memicu aliran peristiwa yang pada akhirnya menyebabkan radang otak dan neurodegenerasi.

Philip De Jager, yang memimpin Pusat Sklerosis Ganda dan Pusat Neuroimunologi Translasional & Komputasi di Columbia University Irving Medical Center di New York City, dan peneliti utama studi tersebut mengatakan bahwa “studi tersebut telah membuat peta genetik yang terperinci dari MS, mengidentifikasi lebih dari dua ratus wilayah genom manusia yang memengaruhi sejumlah besar sel kekebalan yang berbeda, menyoroti fakta bahwa penyakit ini tidak disebabkan oleh satu jenis sel kekebalan melainkan oleh disfungsi luas dari sistem kekebalan. ” MS memiliki komponen inflamasi awal dan komponen neurodegeneratif sekunder, sehingga tim investigasi mengamati dengan cermat data yang tersedia dari otak manusia untuk menilai apakah perubahan pada sel otak berkontribusi pada timbulnya MS. Hingga saat ini, tampaknya sel kekebalan yang ditemukan dalam darah yang berasal dari sumsum tulang memainkan peran penting; studi baru menegaskan hal ini tetapi juga melibatkan mikroglia, sel kekebalan yang hidup di otak manusia. Namun, ada sedikit bukti bahwa sel otak lain seperti neuron yang membawa sinyal listrik di otak terlibat dalam memicu MS.

Dr. Nikolaos Patsopoulos, Direktur Program Biologi Sistem dan Ilmu Komputasi di Ann Romney Center for Neurologic Diseases of Brigham & Women’s Hospital dan Harvard Medical School di Boston, mengatakan bahwa “penelitian kami menjelaskan sekitar setengah dari heritabilitas MS, menetapkan MS sebagai salah satu penyakit umum yang ditandai dengan baik dalam hal arsitektur genetiknya. ” Dia menambahkan bahwa “penelitian ini menyoroti kompleksitas kontribusi genetik terhadap kerentanan MS dengan mengidentifikasi beberapa wilayah genom dengan beberapa varian genetik yang memainkan peran kecil. Selanjutnya, kami melaporkan asosiasi varian genetik pertama dalam kromosom X dengan MS, penyakit yang terutama menyerang wanita muda. Penelitian ini lebih dari dua kali lipat pengetahuan kami tentang genetika MS, namun temuan kami menunjukkan bahwa ada lebih banyak pekerjaan yang harus dilakukan untuk sepenuhnya memahami bagaimana genom manusia terlibat dalam MS. “

Dr. Tomas Olson, seorang penulis studi dari Institut Karolinska di Stockholm, Swedia mengatakan bahwa “upaya kolaboratif ini mengintegrasikan berbagai aliran dana Amerika Utara dan Eropa untuk membangun landasan penting bagi proyek-proyek masa depan yang akan mengungkap urutan peristiwa yang mengarah dari kesehatan untuk MS. Varian genetik ini tidak cukup untuk menyebabkan MS; mereka berinteraksi dengan sejumlah faktor lingkungan, membuatnya lebih mungkin bahwa infeksi virus atau paparan lain memicu reaksi autoimun terhadap otak dan sumsum tulang belakang. “

Adrian Ivinson, Chief Operating Officer dari UK Dementia Research Institute yang juga penulis studi ini menambahkan bahwa “studi ini mencerminkan upaya gabungan dan kolaboratif komunitas MS Genetika internasional untuk memajukan pemahaman kita tentang mekanisme penyakit MS dan kelanjutannya. dukungan dari National MS Society dalam penyelesaian proyek ini, pengembangan peneliti muda dan dukungan untuk penelitian dasar di MS. Ini adalah contoh yang sangat baik untuk keberhasilan sains berorientasi tim kolaboratif dalam kedokteran. “

Studi ini merupakan tonggak penting dalam mengidentifikasi varian genetik mana yang berperan dalam memicu MS, tetapi sayangnya tidak menjelaskan mengapa beberapa pasien MS memiliki perjalanan penyakit yang lebih parah daripada yang lain. IMSGC mengejar pertanyaan itu di proyek lain. Hasil dari proyek ini akan mempengaruhi sebagian besar pengembangan algoritme klinis untuk mengelola individu yang berisiko mengembangkan MS dan pengembangan perawatan untuk mencegah MS. Semua pengobatan saat ini bertujuan untuk menghentikan peradangan setelah terjadi, sehingga studi genetika MS telah membuka perspektif unik tentang peristiwa paling awal yang mengarah pada penyakit dan yang sekarang dapat ditargetkan oleh upaya pengembangan obat.

Pusat Multiple Sclerosis Universitas Columbia menyediakan perawatan penuh kasih untuk pasien MS, dan kami terlibat dengan pasien kami untuk melakukan penelitian dasar yang membawa wawasan baru ke dalam pemahaman kami tentang penyakit dan penelitian klinis yang menghadirkan teknologi dan pengobatan terbaru yang dapat digunakan untuk meningkatkan manajemen setiap pasien. Studi ini adalah contoh kepemimpinan Kolumbia dalam kolaborasi internasional di bidang MS dan fondasi yang muncul untuk Pengobatan Presisi di MS.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Medis Irving Universitas Columbia. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen