Potensi Mutasi Patogen Untuk Sindrom Kaki Gelisah – ScienceDaily

Potensi Mutasi Patogen Untuk Sindrom Kaki Gelisah – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah tim peneliti internasional yang dipimpin oleh para ilmuwan di kampus Mayo Clinic di Florida telah menemukan apa yang mereka yakini sebagai gen bermutasi pertama yang terkait dengan sindrom kaki gelisah, kelainan neurologis yang umum.

Para peneliti, yang melaporkan temuan tersebut pada edisi 21 Juli Neurologi, diragukan bahwa sebagian besar dari jutaan orang yang menderita sindrom ini memiliki gen MEIS1 yang bermutasi ini. Mereka menunjukkan, bagaimanapun, bahwa memahami fungsi dari gen normal dan abnormal akan memberikan beberapa wawasan tentang kelainan misterius ini.

Sindrom kaki gelisah mempengaruhi antara 5 dan 11 persen populasi di Eropa dan Amerika Utara. Kondisi ini ditandai dengan sensasi tidak menyenangkan pada kaki saat istirahat, terutama pada malam hari, yang untuk sementara diredakan dengan gerakan. Karena sindrom kaki gelisah sering mengganggu tidur, orang biasanya didiagnosis setelah berkonsultasi dengan spesialis tidur untuk mendapatkan bantuan.

“Kami pikir sindrom kaki gelisah mungkin disebabkan oleh sejumlah faktor klinis, tetapi kami juga percaya bahwa ada komponen genetik yang kuat pada kelainan tersebut,” kata ketua peneliti studi tersebut, Carles Vilariño-Güell, Ph.D., seorang ahli saraf di Mayo Clinic, Jacksonville.

“Mutasi yang kami temukan ada di bagian protein yang identik pada spesies yang berbeda dengan manusia seperti katak dan ikan, yang memberi tahu kami bahwa bagian ini sangat penting untuk fungsi protein yang tepat dan mutasinya sangat tinggi. kemungkinan menyebabkan penyakit, “katanya.

Sementara varian umum (versi berbeda) dari MEIS1 dan BTBD9, gen terkait lainnya, telah ditemukan pada keluarga dengan insiden sindrom kaki gelisah yang tinggi, tidak jelas apakah varian tersebut mampu menyebabkan penyakit, kata Dr. Vilariño-Güell.

“Mutasi ini, di sisi lain, adalah yang pertama yang kami pikir dapat menjadi kandidat nyata untuk menyebabkan atau mempromosikan sindrom kaki gelisah,” katanya.

Para peneliti tidak menemukan mutasi pada gen BTBD9 pada partisipan penelitian, tetapi mereka menemukan satu mutasi pada gen MEIS1 yang menghasilkan produksi protein yang menyimpang. Keluarga yang mengalami mutasi MEIS1 terdiri dari enam anggota. Tiga orang yang mengalami sindrom kaki gelisah mengalami mutasi dan tiga lainnya tidak menderita penyakit tersebut. “Kehadiran mutasi pada semua individu yang terkena mendukung peran patogenik untuk gen MEIS1, dan kami sekarang perlu mengkonfirmasi temuan ini dengan kelompok penelitian internasional lain yang mempelajari sindrom kaki gelisah,” kata Dr. Vilariño-Güell.

Peneliti dari Kanada, Irlandia, dan Norwegia juga berpartisipasi dalam penelitian tersebut. Sebanyak 378 pasien sindrom kaki gelisah dan 853 peserta sehat dievaluasi untuk mengetahui adanya mutasi yang baru ditemukan dalam DNA mereka. Analisis ini hanya mengidentifikasi satu individu tambahan dari Irlandia yang tidak menunjukkan gejala sindrom kaki gelisah. Ini menunjukkan bahwa cacat gen mungkin memerlukan pemicu tambahan untuk mengembangkan sindrom tersebut, kata Dr. Vilariño-Güell. “Gen ini mungkin bukan penyebab paling umum dari sindrom kaki gelisah dalam populasi yang kami teliti, tetapi mungkin lebih umum di wilayah lain di dunia,” katanya.

Studi ini didanai oleh National Institutes of Health, dan hibah penelitian dari Mayo Clinic.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Klinik Mayo. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen