Protein yang dirancang untuk mengobati distrofi otot – ScienceDaily

Protein yang dirancang untuk mengobati distrofi otot – ScienceDaily


Perancah sel menyatukan serat otot dan melindunginya dari kerusakan. Individu yang menderita distrofi otot seringkali kekurangan komponen penting dalam perancah sel ini. Akibatnya, otot mereka kekurangan kekuatan dan semakin lemah. Tim peneliti Prof. Markus Rüegg di Biozentrum, Universitas Basel, kini telah merancang dua protein yang menstabilkan perancah sel, menghubungkannya ke serat otot dan dengan demikian memulihkan struktur dan fungsi otot. Temuan mereka dipublikasikan dalam edisi terbaru Ilmu Kedokteran Terjemahan.

Distrofi otot adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan berbagai penyakit otot yang disebabkan oleh cacat genetik. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan yang tersedia untuk menghentikan perkembangan penyakit. Dalam studinya, para ilmuwan yang dipimpin oleh Prof. Markus Rüegg telah menyelidiki jenis distrofi otot tertentu, yang disebut distrofi otot bawaan. Dalam model hewan, mereka menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa dua protein yang dirancang oleh para peneliti tidak hanya memulihkan kekuatan otot dan meningkatkan berat badan pada hewan yang sakit tetapi juga secara signifikan memperpanjang kelangsungan hidup.

Gangguan berat akibat distrofi otot bawaan

Distrofi otot kongenital adalah bentuk distrofi otot yang langka dan parah yang muncul saat lahir atau selama masa bayi. “Anak-anak yang lahir dengan penyakit ini juga disebut ‘bayi terkulai’ karena tonus otot yang buruk dan kelemahan,” kata Judith Reinhard, penulis pertama studi tersebut. “Penyakit ini menjadi lebih parah dengan bertambahnya usia, seiring dengan perkembangan pengecilan otot.” Anak-anak yang terkena sering tidak dapat berjalan mandiri atau mereka kehilangan kemampuan ini seiring bertambahnya usia. Otot pernapasan juga terpengaruh. Umurnya seringkali pendek dan banyak pasien meninggal sebelum mencapai usia dewasa.

Gen yang rusak – perancah sel yang rusak

Bentuk distrofi otot ini terjadi karena cacat genetik pada laminin-α2. Protein ini adalah komponen kunci perancah sel dan menghubungkannya dengan bagian dalam dari serat otot, memastikan stabilitas jaringan. Akibatnya, sebagai akibat dari kerusakan gen pada laminin-α2, otot menjadi sangat tidak stabil dan bahkan penggunaan otot secara normal dapat menyebabkan cedera otot, peradangan dan akhirnya degenerasi serat otot. Pada otot yang sakit ini, yang tidak dapat menghasilkan laminin-α2, laminin lain mengambil alih. Protein ini, yang disebut laminin-α4, bagaimanapun, hanyalah pengganti yang buruk karena tidak terintegrasi dengan baik ke dalam perancah sel.

Protein menjangkar perancah sel dan menstabilkan serat otot

Para peneliti merancang dua protein yang memungkinkan integrasi laminin-α4 dan mengikatnya ke sel otot. “Dengan menggunakan linker ini, kami dapat menstabilkan serat otot,” jelas Rüegg. “Ketika hewan dengan cacat laminin-α2 mengekspresikan dua penaut, ada peningkatan yang signifikan dalam struktur dan kekuatan otot serta peningkatan berat badan. Kami sangat senang mengamati bahwa hewan ini juga memiliki umur yang hampir normal. Beberapa dari mereka bahkan selamat dari saudara mereka yang sehat. ” Selanjutnya, para ilmuwan memeriksa biopsi otot pasien dengan distrofi otot bawaan. Mereka menemukan cacat struktural yang sangat mirip dan laminin-α4 juga ditemukan menggantikan laminin-α2 pada serat otot yang sakit.

“Kedua protein penghubung yang dirancang mungkin dapat digunakan di masa depan sebagai pengobatan terapi gen untuk distrofi otot bawaan,” kata Rüegg. “Studi kami adalah contoh bagus tentang bagaimana pemahaman suatu penyakit pada tingkat molekuler dan sel menghasilkan pilihan terapi baru. Kami sekarang tertarik pada apakah protein penghubung ini juga meningkatkan fungsi otot serta mempengaruhi kelangsungan hidup pada tahap lanjut otot bawaan. distrofi. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Basel. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen