Riwayat keluarga tidak dapat mengidentifikasi individu dengan risiko genetik tinggi CVD atau kanker – ScienceDaily

Riwayat keluarga tidak dapat mengidentifikasi individu dengan risiko genetik tinggi CVD atau kanker – ScienceDaily


Perubahan genetik tertentu, yang disebut “varian patogen,” secara substansial meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular dan kanker – penyebab utama kematian – tetapi pengujian untuk mengidentifikasi pembawa individu bukanlah bagian dari praktik klinis saat ini.

Sekarang sebuah tim yang dipimpin oleh para peneliti di Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) menentukan bahwa hampir 1% dari populasi membawa varian patogen semacam itu. Orang-orang ini berada pada peningkatan risiko yang nyata dan tidak dapat diidentifikasi secara andal berdasarkan riwayat keluarga.

Seperti yang dilaporkan di JAMA Network Terbuka, para peneliti mempelajari 49.738 orang dewasa paruh baya di UK Biobank, yang merekrut individu di seluruh Inggris Raya. Studi ini berfokus pada tiga kondisi genetik di mana, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, mengidentifikasi individu yang membawa varian patogen dapat sangat berguna: hiperkolesterolemia familial, yang merupakan predisposisi penyakit kardiovaskular; payudara herediter dan kanker ovarium; dan sindrom Lynch, yang merupakan predisposisi kanker kolorektal dan rahim.

Bekerja dengan ahli genetika di Partners HealthCare Personalised Medicine, para ilmuwan menentukan bahwa 441 (0,9%) peserta Biobank Inggris membawa varian patogen, termasuk 0,3% untuk hiperkolesterolemia familial, 0,5% untuk payudara herediter dan kanker ovarium, dan 0,2% untuk sindrom Lynch .

“Kami bertanya-tanya bagaimana hasil dipengaruhi untuk pembawa varian patogen dalam konteks perawatan kontemporer,” kata penulis utama Aniruddh Patel, MD, seorang rekan kardiologi di MGH dan Harvard Medical School.

Untuk ketiga kondisi tersebut, risiko penyakit terkait secara substansial lebih tinggi: 21% untuk pembawa varian hiperkolesterolemia familial vs. 9% dari non-karier, 28% dari varian pembawa varian payudara dan ovarium yang diturunkan vs. 8% dari non-pembawa varian, dan 22% dari Lynch pembawa varian sindrom vs. 2% non-pembawa.

“Apa yang benar-benar mengejutkan adalah bahwa hanya dengan mengambil riwayat keluarga – seperti yang saat ini saya lakukan dalam praktik klinis – akan gagal mengidentifikasi sebagian besar individu berisiko tinggi,” kata penulis senior Amit V. Khera, MD, seorang medis. direktur Klinik Genomik Pencegahan MGH dan pemimpin kelompok penelitian di MGH dan Institut Luas MIT dan Harvard.

Dari ketiga kondisi tersebut, hanya 40% individu yang membawa varian patogen yang mencatat bahwa orang tua atau saudara kandungnya telah terkena penyakit terkait. “Terlebih lagi, informasi itu saling melengkapi – mereka yang memiliki riwayat keluarga dan varian patogen berada pada risiko tertinggi,” kata Khera.

“Pengujian genetik saat ini digunakan terutama pada mereka yang sudah terkena penyakit, tetapi data ini benar-benar menunjukkan potensi melakukannya di populasi yang lebih luas,” kata Dr. Patel. Biaya pengujian telah menurun drastis, dan sekarang sekitar $ 200.

Jika teridentifikasi, risiko dapat dikurangi dengan intervensi seperti obat penurun kolesterol, skrining lebih awal dengan mammogram atau kolonoskopi, atau prosedur pembedahan seperti mastektomi dan pengangkatan ovarium.

Sebagai langkah selanjutnya, para peneliti melakukan pengujian genetik melalui studi penelitian NIH pada ribuan pasien MGH yang menjadi sukarelawan untuk Partners HealthCare Biobank, bertujuan untuk mengidentifikasi 1% pasien yang memiliki varian patogen dan menawarkan untuk bekerja dengan pasien dan perawatan kesehatan mereka. tim untuk mencegah penyakit sebelum dimulai.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Umum Massachusetts. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen