Sinyal gangguan gen cerebral palsy dan autisme link – ScienceDaily

Sinyal gangguan gen cerebral palsy dan autisme link – ScienceDaily

[ad_1]

Peneliti University of Adelaide telah menemukan sinyal genetik yang umum terjadi pada cerebral palsy dan autisme.

Penemuan ini berasal dari studi skala besar pertama tentang ekspresi gen pada anak-anak dengan cerebral palsy.

Para peneliti, dari Kelompok Penelitian Cerebral Palsy Kolaboratif Australia di Institut Penelitian Robinson, juga menunjukkan jalur molekuler umum yang mendasari pada cerebral palsy yang beragam secara klinis. Mereka mengatakan kedua temuan tersebut menambah bobot bukti secara signifikan untuk penyebab genetik yang mendasari cerebral palsy.

“Cerebral palsy adalah disabilitas motorik yang paling umum pada masa kanak-kanak dengan frekuensi sekitar dua dari setiap 1000 kelahiran hidup,” kata ketua peneliti Dr Clare van Eyk, Postdoctoral Research Fellow, Adelaide Medical School, University of Adelaide. “Kami tahu bahwa, seperti autisme, ini adalah gangguan perkembangan otak terutama selama kehamilan. Tapi penyebab dasar cerebral palsy masih kurang dipahami.”

Dalam studi ini, para peneliti menggunakan teknologi sekuensing RNA baru untuk mengukur pembawa pesan gen (RNA) dalam sel dari anak-anak dengan cerebral palsy.

Garis sel dari 182 individu dengan cerebral palsy dipelajari dan banyak yang menunjukkan gangguan sinyal sel dan jalur inflamasi, seperti yang terlihat pada beberapa anak autis.

“Hasil penelitian menunjukkan bahwa jalur neurologis atau sinyal yang terganggu pada anak-anak dengan cerebral palsy tumpang tindih dengan gangguan yang terlihat pada autisme,” kata Dr van Eyk. “Ini mendukung perubahan biologis yang umum pada cerebral palsy dan autisme. Autisme dan cerebral palsy terkadang hidup berdampingan, yang selanjutnya menggarisbawahi penyebab umum pada beberapa individu.”

Ini adalah yang terbaru dari serangkaian penelitian dari University of Adelaide yang menemukan peningkatan jumlah mutasi genetik yang kemungkinan menjadi penyebab cerebral palsy. Menggunakan data ini bersama-sama dengan hasil sekuensing DNA yang ada meningkatkan proporsi individu dengan kemungkinan penyebab genetik menjadi sekitar 25%.

Kelompok Penelitian Cerebral Palsy Universitas dipimpin oleh Profesor Emeritus Alastair MacLennan dan Profesor Jozef Gecz, Ketua Yayasan Penelitian Anak Channel 7 untuk Pencegahan Cacat Anak. Mereka memimpin dunia dalam menemukan basis genetik yang meningkat menjadi cerebral palsy.

“Penelitian ini terus menyangkal asumsi historis bahwa cerebral palsy sering kali disebabkan oleh kesulitan saat lahir,” kata Profesor MacLennan.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Adelaide. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen