Strategi terapi gen terbukti efektif pada model tikus dengan penyakit keturunan TSC – ScienceDaily

Strategi terapi gen terbukti efektif pada model tikus dengan penyakit keturunan TSC – ScienceDaily


Pasien dengan tuberous sclerosis complex, kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan tumor non-kanker di berbagai organ tubuh, memiliki pilihan pengobatan yang terbatas. Sebuah tim yang dipimpin oleh para peneliti di Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) sekarang telah menunjukkan bahwa terapi gen dapat secara efektif mengobati tikus yang mengekspresikan salah satu gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit tersebut. Penelitian ini dipublikasikan di Kemajuan Sains.

Gen tersebut, yang disebut TSC2, mengkode tuberin, protein yang bertindak untuk menghambat pertumbuhan dan proliferasi sel. Ketika mutasi terjadi pada TSC2, mengakibatkan kekurangan tuberin dalam sel, sel membesar dan berkembang biak, yang mengarah pada pembentukan tumor.

Untuk mengembalikan fungsi TSC2 dan tuberin pada tikus model tuberous sclerosis complex, peneliti mengembangkan bentuk terapi gen menggunakan vektor virus terkait adeno yang membawa DNA yang mengkode bentuk tuberin yang terkondensasi (yang sesuai dengan daya dukung vektor. ) dan berfungsi seperti protein tuberin normal. Tikus dengan tuberous sclerosis complex memiliki masa hidup yang lebih pendek rata-rata sekitar 58 hari, dan mereka menunjukkan tanda-tanda kelainan otak yang konsisten dengan yang sering terlihat pada pasien dengan penyakit tersebut. Ketika tikus disuntik secara intravena dengan pengobatan terapi gen, bagaimanapun, kelangsungan hidup rata-rata mereka diperpanjang menjadi 462 hari, dan otak mereka menunjukkan tanda-tanda kerusakan yang berkurang.

“Perawatan saat ini untuk tuberous sclerosis complex termasuk pembedahan dan / atau perawatan seumur hidup dengan obat-obatan yang menyebabkan penekanan kekebalan dan berpotensi mengganggu perkembangan otak awal. Oleh karena itu, ada kebutuhan yang jelas untuk mengidentifikasi pendekatan terapeutik lain untuk penyakit ini,” kata salah satu penulis utama Shilpa. Prabhakar, seorang penyelidik di departemen MGH dari Neurologi dan Radiologi. “Vektor virus terkait adeno telah digunakan secara luas dalam uji klinis untuk banyak penyakit keturunan dengan sedikit atau tanpa toksisitas, tindakan jangka panjang dalam sel yang tidak membelah, dan perbaikan gejala,” tambah Prabhakar. Dia mencatat bahwa manfaat dapat dilihat setelah suntikan tunggal, dan beberapa bentuk vektor virus dapat secara efisien memasuki otak dan organ perifer setelah suntikan intravena.

Administrasi Makanan dan Obat AS telah menyetujui sejumlah terbatas produk terapi gen untuk digunakan pada manusia, dan hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa uji klinis diperlukan untuk menguji potensi strategi pada pasien dengan kompleks sklerosis tuberosa.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Umum Massachusetts. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen