Strategi untuk meningkatkan akurasi skor risiko genetik pribadi – ScienceDaily

Strategi untuk meningkatkan akurasi skor risiko genetik pribadi – ScienceDaily

[ad_1]

Ketika industri genetika konsumen berkembang pesat, semakin banyak orang beralih ke layanan berbasis DNA untuk mempelajari risiko mereka mengembangkan berbagai macam penyakit.

Namun, skor risiko dari tes genetik ini tidak selalu setepat mungkin, menurut sebuah studi baru dari Scripps Research. Para ilmuwan, yang penelitiannya muncul di jurnal Pengobatan Genom, periksa banyak pendekatan untuk menghitung skor dan merekomendasikan bahwa organisasi genomik pribadi mengadopsi standar yang akan meningkatkan standar akurasi.

“Skor risiko poligenik dapat menjadi alat yang sangat berguna dan terjangkau untuk memandu keputusan kesehatan preventif,” kata penulis senior studi tersebut Ali Torkamani, PhD, direktur Genomics and Genome Informatics di Scripps Research Translational Institute dan Associate Professor of Integrative Structural and Computational Biology di Scripps Penelitian. “Mengingat kegunaan yang semakin meningkat dari skor ini, penting untuk menghilangkan variabilitas sebanyak mungkin dan memastikan data diperbarui secara teratur untuk mencerminkan pengetahuan baru dari studi genom.”

Perusahaan seperti 23andMe dan Ancestry – bersama dengan lusinan lainnya – hanya memerlukan sedikit sampel air liur seseorang untuk menghasilkan estimasi yang dikenal sebagai “skor risiko poligenik,” yang ditentukan dengan membandingkan potongan DNA individu dengan temuan dari large- skala studi genom. Memeriksa segmen kecil variasi genom ini, yang dikenal sebagai SNP, lebih cepat dan jauh lebih ekonomis daripada mengurutkan seluruh genom seseorang. Tetapi satu kekurangannya adalah bahwa hasilnya terkadang dapat bervariasi secara tidak terduga.

Torkamani mencatat bahwa dalam banyak kasus, tingkat fluktuasi skor risiko kecil dan tidak mengubah interpretasi hasil secara keseluruhan; kebanyakan individu tetap berada dalam kategori risiko yang sama. Selain itu, fluktuasi sangat kecil di bagian ekstrim dari distribusi risiko, di mana implikasi risiko penyakit paling kritis. Namun variasi apa pun dapat menyebabkan hilangnya kepercayaan konsumen pada skor penting ini, dan itu dapat merusak kesehatan pencegahan. Dan dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, skor dapat berfluktuasi secara substansial.

Untuk studi mereka, Torkamani dan timnya menggunakan berbagai metode penghitungan skor risiko poligenik untuk berbagai kondisi termasuk penyakit arteri koroner, fibrilasi atrium, diabetes tipe 2, penyakit Alzheimer, glaukoma, dan kanker payudara. Mereka menemukan bahwa terlepas dari metode yang digunakan, algoritme komputasi cenderung memperkenalkan variabilitas acak untuk individu karena bagaimana penghitungan tersebut menggabungkan data dari studi genetik tingkat populasi.

Untuk mengurangi variabilitas dalam skor risiko poligenik individu, tim merekomendasikan untuk menjalankan algoritme beberapa kali, yang akan membantu menghaluskan ketidaksempurnaan acak. Dengan memperhatikan elemen variabel dalam penghitungan skor, tindakan dapat diambil untuk menghilangkan elemen tersebut atau membuat rata-rata, jelas Torkamani.

“Sementara kami mengidentifikasi beberapa tantangan yang jelas dalam menerapkan alat genetika populasi untuk analisis genetik tingkat individu, kami juga melihat cara untuk mengatasi masalah ini untuk menghasilkan hasil yang akan membangkitkan kepercayaan,” katanya.

Dia dan timnya memutuskan untuk melanjutkan studi tersebut setelah membuat pembaruan pada proyek berbeda yang mereka kembangkan yang disebut MyGeneRank, yang memprediksi risiko penyakit jantung dan kondisi lain dengan melihat penanda genetik tertentu. Mereka berusaha mengidentifikasi proses komputasi yang akan menghasilkan tingkat stabilitas dan akurasi tertinggi dalam menghadapi skor yang diharapkan berkembang seiring waktu saat data baru tersedia.

Rekomendasi yang dikemukakan dalam studi baru ini dapat membantu perusahaan genomik pribadi meningkatkan kualitas skor yang mereka berikan kepada pelanggan – dan pada akhirnya, mendorong lebih banyak individu untuk mengambil tindakan kesehatan preventif cerdas berdasarkan apa yang mereka pelajari dalam laporan genotipe.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Lembaga Penelitian Scripps. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen