Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Studi baru menunjukkan bahwa protein mutan huntingtin memperlambat ribosom – ScienceDaily


Pada tahun 1993, para ilmuwan menemukan bahwa satu gen bermutasi, HTT, menyebabkan penyakit Huntington, meningkatkan harapan tinggi untuk penyembuhan yang cepat. Namun hari ini, masih belum ada pengobatan yang disetujui.

Salah satu kesulitan adalah pemahaman yang terbatas tentang bagaimana protein mutan berburu memicu kematian sel otak, kata ahli saraf Srinivasa Subramaniam, PhD, dari Scripps Research, Florida. Dalam studi baru yang diterbitkan di Komunikasi Alam pada hari Jumat, kelompok Subramaniam telah menunjukkan bahwa mutasi protein hunttin memperlambat mesin pembangun protein sel otak, yang disebut ribosom.

“Ribosom harus terus bergerak untuk membangun protein, tetapi pada penyakit Huntington, ribosom melambat,” kata Subramaniam. “Perbedaannya mungkin dua, tiga, empat kali lipat lebih lambat. Itu membuat semua perbedaan.”

Setiap sel mengandung jutaan ribosom, semuanya berputar dan menggunakan informasi genetik untuk mengumpulkan asam amino dan membuat protein. Penurunan aktivitas mereka pada akhirnya menghancurkan sel, kata Subramaniam.

“Tidak mungkin sel tetap hidup tanpa produksi protein,” katanya.

Penemuan tim ini dimungkinkan oleh kemajuan terbaru dalam teknologi pelacakan terjemahan gen, kata Subramaniam. Hasil penelitian menunjukkan rute baru untuk pengembangan terapi, dan memiliki implikasi untuk berbagai penyakit neurodegeneratif di mana ribosom mengulur tampaknya berperan.

Penyakit Huntington mempengaruhi sekitar 10 orang per 100.000 di Amerika Serikat. Hal ini disebabkan oleh pengulangan genetik yang berlebihan dari tiga blok pembangun DNA. Dikenal dengan huruf CAG, kependekan dari sitosin, adenin, dan guanin, 40 atau lebih pengulangan dalam gen HTT ini menyebabkan penyakit degeneratif otak, yang pada akhirnya berakibat fatal. Semakin banyak pengulangan, semakin awal timbulnya gejala, yang meliputi gangguan perilaku, kesulitan gerakan dan keseimbangan, kelemahan dan kesulitan berbicara dan makan. Gejala tersebut disebabkan oleh degenerasi jaringan otak yang dimulai di daerah yang disebut striatum, dan kemudian menyebar. Striatum adalah wilayah jauh di tengah otak yang mengontrol gerakan sukarela dan merespons penghargaan sosial.

Untuk percobaan mereka, para ilmuwan menggunakan sel striatal yang direkayasa untuk memiliki tiga derajat pengulangan CAG yang berbeda dalam gen HTT. Mereka menilai dampak pengulangan CAG menggunakan teknologi yang disebut Ribo-Seq, kependekan dari profil tapak ribosom global resolusi tinggi, ditambah mRNA-seq, metode yang memungkinkan cuplikan gen mana yang aktif, dan mana yang tidak dalam keadaan tertentu. sel pada saat tertentu.

Para ilmuwan menemukan bahwa di dalam sel Huntington, penerjemahan banyak, tidak semua, protein melambat. Untuk memverifikasi temuan tersebut, mereka memblokir kemampuan sel untuk membuat protein mutan berburu, dan menemukan kecepatan gerakan ribosom dan sintesis protein meningkat. Mereka juga menilai bagaimana protein pemburu mutan memengaruhi penerjemahan gen lain, dan mengesampingkan kemungkinan bahwa protein pengikat ribosom lain, Fmrp, mungkin menyebabkan efek pelambatan.

Eksperimen lebih lanjut menawarkan beberapa petunjuk tentang bagaimana protein mutant huntingtin mengganggu kerja ribosom. Mereka menemukannya terikat langsung ke protein ribosom dan perakitan ribosom, dan tidak hanya mempengaruhi kecepatan sintesis protein, tetapi juga kepadatan ribosom di dalam sel.

Banyak pertanyaan yang tersisa, kata Subramaniam, tetapi kemajuan ini menawarkan arah baru untuk membantu orang dengan penyakit Huntington.

“Gagasan bahwa ribosom dapat berhenti sebelum CAG terulang adalah sesuatu yang telah diprediksi orang. Kami dapat menunjukkan bahwa ribosom itu ada,” kata Subramaniam. “Ada banyak pekerjaan tambahan yang perlu dilakukan untuk mengetahui bagaimana CAG mengulangi ribosom, dan kemudian mungkin kita bisa membuat obat untuk melawannya.”

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel