Studi fibrosis kistik menawarkan pemahaman baru tentang perubahan diam dalam gen – ScienceDaily

Studi fibrosis kistik menawarkan pemahaman baru tentang perubahan diam dalam gen – ScienceDaily

[ad_1]

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang memperpendek hidup yang menyerang lebih dari 70.000 orang di seluruh dunia, yang sebagian besar adalah anak-anak dan dewasa muda.

Individu yang hidup dengan cystic fibrosis membawa kesalahan dalam satu gen yang menonaktifkan atau menghancurkan protein yang disebut CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR memainkan peran penting dalam sel dengan membentuk jalur berpagar untuk ion klorida, salah satu bagian garam, untuk mengalir melintasi membran sel. Namun, kehilangan CFTR menyebabkan saluran dan saluran di tubuh tersumbat oleh lendir yang kental dan lengket, menyebabkan kesulitan bernapas di paru-paru dan masalah dalam mencerna dan menyerap makanan di usus.

Sejak tahun 1989, ketika CFTR pertama kali diidentifikasi, lebih dari 2.000 perubahan telah dilaporkan pada gennya; 1.700 dari perubahan ini menyebabkan fibrosis kistik. Di antara 300 pengganti yang tersisa adalah sekelompok perubahan diam, disebut demikian karena mereka mengubah gen tanpa mengubah komposisi protein CFTR. Perubahan diam seperti itu telah lama dianggap tanpa efek pada bagaimana protein dibuat dan bagaimana mereka bekerja dalam sel.

Tim yang dipimpin oleh Profesor Zoya Ignatova dari Universitas Hamburg dan Profesor David Sheppard di Universitas Bristol, bekerja dengan rekan-rekan di Belanda (Profesor Ineke Braakman, Universitas Utrecht) dan Amerika Serikat (Dr Lynda Ostedgaard, Universitas Iowa), telah menyelidiki dampak pada protein CFTR dari perubahan diam-diam pada gennya yang disebut T2562G.

T2562G mengubah cara protein CFTR dibuat oleh sel. Di Universitas Bristol, Dr Zhiwei Cai menemukan bahwa T2562G menyebabkan jalur CFTR untuk ion klorida menjadi menyempit, memperlambat pergerakan klorida melintasi membran sel. Di Universitas Hamburg, Dr-Sebastian Kirchner dan Robert Rauscher menemukan bahwa perubahan cara CFTR dibuat adalah hasil dari cara sel membaca informasi genetik. T2562G menyebabkan mesin penghasil protein yang disebut ribosom memperlambat kecepatan pembuatan CFTR, menghasilkan protein yang berubah dengan gangguan transportasi klorida. Penemuan ini mengungkapkan cara baru yang tidak terduga di mana perubahan diam-diam dalam gen mengubah cara protein dibuat dan cara kerjanya dalam sel. Temuan, dipublikasikan di PLoS Biologi, memberikan pemahaman baru tentang dampak perubahan diam-diam dalam gen dan menyoroti kompleksitas genetik dari fibrosis kistik yang pada gilirannya mempengaruhi keparahan penyakit dan respons individu terhadap pengobatan yang menargetkan akar penyebab fibrosis kistik.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Bristol. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen