Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Studi genetik mengungkap potongan tersembunyi dari teka-teki penyakit mata – ScienceDaily


Para ilmuwan telah mengambil langkah maju yang signifikan dalam pencarian mereka untuk asal mula kondisi mata progresif yang menyebabkan kehilangan penglihatan dan dapat menyebabkan transplantasi kornea.

Sebuah studi baru tentang keratoconus oleh tim peneliti internasional, termasuk kelompok University of Leeds yang dipimpin oleh Chris Inglehearn, Profesor ofMolecular Ophthalmology di School of Medicine, untuk pertama kalinya mendeteksi variasi DNA yang dapat memberikan petunjuk tentang bagaimana penyakit tersebut. berkembang.

Keratoconus menyebabkan kornea, yaitu “lapisan luar bening” di bagian depan mata, menipis dan menonjol keluar menjadi bentuk kerucut dari waktu ke waktu, mengakibatkan penglihatan kabur dan terkadang kebutaan. Ini biasanya muncul di masa dewasa muda, seringkali dengan konsekuensi seumur hidup, dan mempengaruhi 1 dari 375 orang rata-rata, meskipun di beberapa populasi angka ini jauh lebih tinggi.

Ini lebih sering terjadi pada orang dengan kerabat yang terkena dampak, para ilmuwan terkemuka percaya mungkin ada hubungan genetik.

Kacamata atau lensa kontak dapat digunakan untuk memperbaiki penglihatan pada tahap awal. Satu-satunya pengobatan adalah ‘cornea cross-linking’, prosedur di mana sinar UV yang ditargetkan digunakan untuk memperkuat jaringan kornea. Dalam kasus yang sangat lanjut, transplantasi kornea mungkin diperlukan.

Profesor Inglehearn berkata: “Studi multinasional dan multisenter ini memberi kita wawasan nyata pertama tentang penyebab kondisi yang berpotensi membutakan ini dan membuka jalan untuk pengujian genetik pada individu yang berisiko.”

Tim, yang dipimpin oleh Alison Hardcastle, Profesor Genetika Molekuler di UCL Institute of Ophthalmology, dan Dr Pirro Hysi di King’s College London, dan termasuk para peneliti dari Inggris, AS, Republik Ceko, Australia, Belanda, Austria dan Singapura, membandingkan kode genetik lengkap 4.669 orang dengan keratoconus hingga 116.547 orang tanpa kondisi.

Tim tersebut menunjukkan urutan pendek DNA yang secara signifikan diubah dalam genom orang dengan keratoconus, menawarkan petunjuk tentang bagaimana perkembangannya.

Temuan menunjukkan bahwa orang dengan keratoconus cenderung memiliki jaringan kolagen yang rusak di kornea mereka, dan mungkin ada kelainan dalam pemrograman sel yang mempengaruhi perkembangannya. Wawasan yang menjanjikan ini tidak mungkin dilakukan dalam penelitian sebelumnya karena ukuran sampel yang tidak mencukupi.

Pekerjaan masa depan sekarang akan bertujuan untuk memahami efek yang tepat dari variasi DNA ini pada biologi kornea dan menentukan mekanisme dimana keratoconus kemudian berkembang. Penting juga untuk mengidentifikasi variasi genetik yang tersisa di antara pasien keratoconus yang tidak ditemukan dalam penelitian ini.

Pekerjaan tersebut telah membawa ilmu pengetahuan selangkah lebih dekat ke diagnosis sebelumnya dan bahkan target terapeutik yang berpotensi baru, menawarkan harapan bagi pasien keratoconus saat ini dan di masa depan.

Studi, studi asosiasi multi-etnis genom-lebar yang melibatkan integritas matriks kolagen dan jalur diferensiasi sel di keratoconus, didanai oleh Moorfields Eye Charity, dan diterbitkan di Biologi Komunikasi hari ini.

Dr Hysi berkata: “Hasil penelitian ini akan memungkinkan kami untuk mendiagnosis keratoconus bahkan sebelum terwujud; ini adalah berita bagus karena intervensi dini dapat menghindari konsekuensi yang membutakan.”

Profesor Hardcastle berkata: “Studi ini mewakili kemajuan substansial dari pemahaman kami tentang keratoconus. Kami sekarang dapat menggunakan pengetahuan baru ini sebagai dasar untuk mengembangkan tes genetik untuk mengidentifikasi individu yang berisiko keratoconus, pada tahap ketika penglihatan dapat dipertahankan, dan di masa depan kembangkan perawatan yang lebih efektif. “

Profesor Stephen Tuft, dari Rumah Sakit Mata Moorfields, mengatakan: “Jika kita dapat menemukan cara untuk mengidentifikasi keratoconus lebih awal, ikatan silang kolagen kornea dapat mencegah perkembangan penyakit pada sebagian besar kasus.

“Kami ingin berterima kasih kepada ribuan orang yang menghadiri klinik kornea Rumah Sakit Mata Moorfields kami dan menyumbangkan sampel DNA, yang tanpanya penelitian penting ini tidak akan mungkin dilakukan.”

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel