Studi genetik tentang epilepsi menunjukkan potensi terapi baru – ScienceDaily

Studi genetik tentang epilepsi menunjukkan potensi terapi baru – ScienceDaily

[ad_1]

Studi terbesar dari jenisnya, yang dipimpin oleh peneliti internasional termasuk ilmuwan di RCSI (Royal College of Surgeons di Irlandia), telah menemukan 11 gen baru yang terkait dengan epilepsi.

Penelitian ini diterbitkan dalam edisi hari ini Komunikasi Alam. Ini sangat memajukan pengetahuan tentang penyebab biologis yang mendasari epilepsi dan dapat menginformasikan pengembangan perawatan baru untuk kondisi tersebut.

Peneliti membandingkan DNA lebih dari 15.000 orang dengan epilepsi dengan DNA dari 30.000 orang tanpa epilepsi. Ini telah menciptakan pemahaman yang lebih baik tentang faktor genetik yang berkontribusi pada bentuk paling umum dari kondisi ini, dan hasilnya tiga kali lipat jumlah asosiasi genetik yang diketahui untuk epilepsi dan yang melibatkan 11 gen baru.

Para peneliti menemukan bahwa mayoritas obat anti epilepsi saat ini secara langsung menargetkan satu atau lebih gen terkait dan mengidentifikasi 166 obat tambahan yang melakukan hal yang sama. Obat-obatan ini menjanjikan kandidat baru untuk terapi epilepsi karena secara langsung menargetkan dasar genetik penyakit.

“Karya ini menggambarkan kekuatan para ilmuwan yang berkolaborasi lintas negara dan benua. Penemuan gen baru untuk epilepsi ini memberikan informasi penting terhadap pengobatan baru untuk kondisi tersebut. Ini adalah langkah penting lainnya dalam perjalanan menuju penyembuhan epilepsi,” kata Gianpiero Cavalleri, Associate Professor di Departemen RCSI Molekuler dan Terapi Seluler dan Wakil Direktur Pusat Penelitian SFI FutureNeuro.

“Selain wawasan biologis yang diberikan oleh temuan, studi ini akan mendorong para peneliti untuk mengembangkan terapi yang dipersonalisasi dan presisi untuk pasien dengan epilepsi yang sulit dan kompleks. Ini akan memberikan kontrol kejang yang lebih baik dan akan memungkinkan peningkatan kualitas hidup bagi pasien dan keluarga,” kata konsultan ahli saraf Norman Delanty, Associate Professor di RCSI, FutureNeuro dan Rumah Sakit Beaumont.

“Kami telah menghargai untuk beberapa waktu bahwa genetika memainkan peran penting dalam epilepsi, namun, sampai sekarang, relatif sedikit yang diketahui tentang gen spesifik yang bertanggung jawab atas bentuk paling umum dari gangguan tersebut. Mengidentifikasi gen yang menyebabkan epilepsi sangat penting saat kita pertimbangkan bahwa sepertiga dari 65 juta pasien di seluruh dunia tidak akan bebas kejang menggunakan pilihan pengobatan saat ini, “kata Dr Colin Doherty, Pemimpin Klinik Nasional untuk Epilepsi dan Peneliti Utama di Pusat FutureNeuro.

Lebih dari 150 peneliti, yang berbasis di Eropa, Australia, Asia, Amerika Selatan dan Amerika Utara, melakukan penelitian. Mereka bekerja sama sebagai bagian dari Konsorsium Liga Internasional Melawan Epilepsi (ILAE) tentang Epilepsi Kompleks. Konsorsium ILAE dibentuk oleh para peneliti pada tahun 2010, menyadari bahwa kompleksitas faktor genetik dan lingkungan yang mendasari epilepsi akan membutuhkan penelitian di seluruh kumpulan data besar, dan oleh karena itu kolaborasi yang belum pernah terjadi sebelumnya pada skala internasional. Science Foundation Ireland (SFI) mendanai sebagian studi tersebut.

“Melakukan studi dengan ukuran dan cakupan ini adalah pencapaian luar biasa yang dengan senang hati membantu RCSI dan FutureNeuro. Kami berharap dapat mengembangkan hasil studi ini dan memperkuat kolaborasi internasional,” kata Profesor Cavalleri.

“Langkah selanjutnya adalah memperluas hasil ini dalam sampel yang lebih besar, yang sedang berlangsung, dan kemudian menelusuri kelompok pasien tertentu dan gen yang memengaruhi jenis epilepsi mereka untuk mencoba terapi baru,” Profesor Sam Berkovic, Universitas Melbourne .

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh RCSI. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Pengeluaran SGP

Author Image
adminProzen