Studi menegaskan hubungan genetik pada cerebral palsy – ScienceDaily

Studi menegaskan hubungan genetik pada cerebral palsy – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti internasional termasuk University of Adelaide telah menemukan bukti lebih lanjut bahwa mutasi gen langka dapat menyebabkan cerebral palsy, temuan yang dapat mengarah pada diagnosis lebih dini dan pengobatan baru untuk gangguan pergerakan yang merusak ini.

Dalam studi yang dipublikasikan di jurnal Genetika Alam peneliti menggunakan sekuensing gen untuk memeriksa DNA dari 250 keluarga cerebral palsy, dan membandingkannya dengan kelompok kontrol dari hampir 1.800 keluarga yang tidak terpengaruh. Mereka kemudian mendemonstrasikan dampak mutasi gen langka pada kontrol gerakan menggunakan model lalat buah.

Penemuan ini memiliki implikasi klinis yang penting. Mereka akan memberikan beberapa jawaban kepada orang tua, serta memandu perawatan kesehatan dan keluarga berencana seperti konseling untuk risiko kekambuhan – sering dikutip sekitar 1 persen tetapi bisa setinggi 10 persen ketika memperhitungkan risiko genetik.

Rekan penulis penelitian tersebut, Profesor Emeritus Alastair MacLennan, AO, di Universitas Adelaide, mengatakan bahwa penelitian baru tersebut menegaskan karya perintis Kelompok Penelitian Cerebral Palsy Kolaboratif Australia yang berbasis di Institut Penelitian Robinson di Universitas Adelaide.

“Cerebral palsy adalah kelainan gerakan perkembangan non-progresif yang memengaruhi fungsi motorik, yang memengaruhi sekitar satu dari setiap 700 kelahiran di Australia dan jumlah serupa di seluruh dunia.

Gejalanya berkisar dari ringan hingga parah dan dapat mencakup kecacatan intelektual, “kata Profesor Emeritus MacLennan.

“Secara historis, cerebral palsy dianggap sebagian besar akibat asfiksia perinatal – penurunan oksigen ke otak bayi saat lahir, namun hal ini hanya ditemukan pada 8-10 persen kasus.

“Menghilangkan penyebab lain yang diketahui, termasuk kelahiran prematur dan trauma saat lahir, menyebabkan sejumlah besar kasus – sebanyak 40 persen dalam beberapa penelitian – dengan asal yang tidak diketahui.”

Para peneliti di University of Adelaide selama bertahun-tahun telah menganjurkan bahwa cerebral palsy sering kali disebabkan oleh variasi genetik langka (atau mutasi) yang mengganggu kendali anak atas gerakan dan postur tubuh.

“Di mana studi sebelumnya telah menunjukkan penyebab genetik yang mendasari pada cerebral palsy, studi ini adalah yang terbesar hingga saat ini dan mencakup pemodelan statistik yang mendalam dan kontrol baru untuk mengatasi keterbatasan penelitian sebelumnya,” kata Profesor MacLennan.

Rekan penulis Profesor Jozef Gecz, Channel 7 Children’s Research Foundation Chair for the Prevention of Childhood Disability dan Kepala Neurogenetika di University of Adelaide, mengatakan sebagai perkiraan konservatif, 14 persen dari keluarga cerebral palsy dalam penelitian ini memiliki kelebihan kerusakan. mutasi genetik dan variasi gen resesif yang diturunkan.

“Gen tidak suka berubah; segera setelah gen diubah dengan cara apa pun Anda mengganggu programnya, dan ia tidak dapat lagi melakukan apa yang dirancang untuk dilakukannya secara sempurna,” kata Profesor Gecz, Ilmuwan Terbaik Australia Selatan. 2019.

“Kolaborator AS kami dapat mengganggu gen yang sama pada lalat buah seperti yang ditemukan pada manusia, dan dalam tiga dari empat kasus, hal itu sangat mengubah pergerakan larva lalat buah atau dewasa atau keduanya.

“Mutasi gen sebagian besar merupakan varian baru spontan yang terjadi di dalam sperma atau sel telur orang tua, yang sebaliknya tidak terpengaruh.”

Dalam beberapa kasus, identifikasi variasi gen tertentu pada individu dalam penelitian menghasilkan rekomendasi baru untuk manajemen kesehatan pasien, termasuk perawatan yang tidak akan dimulai sebaliknya.

“Sedikitnya 30 tahun yang lalu kami sangat terbatas dalam perawatan untuk cerebral palsy, dan prospek siapa pun yang didiagnosis suram,” kata Profesor Gecz.

“Saat kami mulai mengenali peran genetika dalam cerebral palsy, kami membuka pintu untuk perawatan baru, diagnosis dan intervensi lebih dini, yang dapat meningkatkan kualitas hidup.”

Manfaat lain dari penelitian ini termasuk potensi pengurangan litigasi, dan bukti untuk penelitian lebih lanjut untuk mengidentifikasi varian genetik lain yang merusak dalam DNA manusia.

“Semakin kita memahami tentang peran genetika dalam menyebabkan cerebral palsy, semakin dekat kita belajar bagaimana mencegahnya,” kata Profesor Gecz.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen