Studi menemukan 1 dari 8 pasien dengan kanker pelabuhan mewarisi mutasi genetik – ScienceDaily

Studi menemukan 1 dari 8 pasien dengan kanker pelabuhan mewarisi mutasi genetik – ScienceDaily


Pengujian genetik dapat mengungkap mutasi genetik yang diwariskan, dan dapat mengindividualisasikan terapi kanker, meningkatkan kelangsungan hidup, mengelola kanker pada orang yang dicintai, dan mendorong batas-batas pengobatan presisi.

Dalam studi baru yang diterbitkan di Onkologi JAMA, para ilmuwan dari Pusat Pengobatan Individual Mayo Clinic melakukan pengujian genetik pada lebih dari 3.000 pasien yang didiagnosis dengan kanker di lokasi Mayo Clinic Cancer Center di Arizona, Florida dan Minnesota. Secara keseluruhan, para ilmuwan menemukan bahwa 1 dari 8 pasien kanker memiliki mutasi gen terkait kanker yang diturunkan. Mutasi ini tidak akan terdeteksi pada setengah dari pasien ini dengan menggunakan pendekatan berbasis pedoman standar.

“Kami menemukan bahwa 13,5% pasien mengalami mutasi bawaan pada gen yang terkait dengan perkembangan kanker mereka,” kata Niloy Jewel Samadder, MD, ahli gastroenterologi dan hepatologi Klinik Mayo, yang merupakan penulis studi tersebut. “Setiap orang memiliki risiko terkena kanker, dan dalam banyak kasus penyakit ini berkembang secara kebetulan. Namun, beberapa orang secara genetik cenderung mengembangkan jenis kanker tertentu, seperti kanker payudara atau usus besar.”

Mutasi genetik dapat menyebabkan gen tidak berfungsi dan menyebabkan sel menjadi kanker. Meskipun banyak mutasi yang menyebabkan kanker terjadi secara kebetulan dalam satu sel, penelitian tersebut menegaskan bahwa hampir 10% -25% adalah mutasi bawaan yang memicu siklus peristiwa yang dapat menyebabkan kanker.

Dr. Samadder mengatakan bahwa mengungkap mutasi genetik yang diwariskan yang tersembunyi ini dapat mengarah pada peluang untuk pengelolaan kanker dalam keluarga dan terapi kanker yang ditargetkan yang dapat menyelamatkan nyawa.

Dalam studi Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing (INTERCEPT) selama dua tahun, Mayo Clinic memberikan tes dan konseling genetik gratis kepada 3.084 pasien Mayo Clinic sebagai bagian dari perawatan kanker standar mereka. Proyek tersebut, mewakili studi multisenter terbesar yang diketahui tentang pengujian universal pasien dengan kanker, mencakup campuran luas dari stadium dan jenis kanker, termasuk kanker payudara, kolorektal, paru-paru, ovarium, pankreas, kandung kemih, prostat, dan endometrium.

Para peneliti terkejut menemukan bahwa pedoman standar yang diandalkan dokter untuk menentukan pasien kanker mana yang harus menjalani tes genetik hanya mampu mengidentifikasi 48% pasien dengan mutasi genetik yang diturunkan.

“Lebih dari separuh pasien yang mengembangkan kanker karena mutasi yang diwariskan tidak ditemukan, dan itu memiliki implikasi besar bagi anggota keluarga,” kata Dr. Samadder.

“Setiap orang memiliki risiko terkena kanker, dan dalam banyak kasus penyakit ini berkembang secara kebetulan. Namun, beberapa orang secara genetik cenderung mengembangkan jenis kanker tertentu, seperti kanker payudara atau usus besar.” – Dr. Samadder

Selama penelitian, ketika para peneliti memeriksa efek dari penemuan mutasi genetik, mereka menemukan bahwa sepertiga dari pasien dengan gen kanker berisiko tertinggi mengalami perubahan dalam manajemen medis mereka, termasuk jenis pembedahan atau kemoterapi yang mereka terima.

“Perawatan yang ditargetkan ini akan hilang jika pasien tidak menerima pengujian genetik,” Dr. Samadder menekankan.

“Pengujian genetik kurang dimanfaatkan dalam perawatan kanker, baik untuk pasien maupun untuk keluarga mereka, seringkali karena pedoman usang yang membatasi pengujian untuk sekelompok kecil pasien berisiko tinggi,” kata Robert Nussbaum, MD, kepala petugas medis dari Invitae Corporation. “Semua pasien kanker harus memiliki akses ke informasi genetik lengkap yang dapat memandu perawatan mereka dan menginformasikan kesehatan keluarga mereka.” Dr. Nussbaum adalah penulis yang berkontribusi dalam penelitian ini.

Berbagi risiko genetik dengan anggota keluarga

Dr. Samadder mengatakan hal yang sama pentingnya untuk penemuan mutasi kanker yang diwariskan pada pasien adalah potensi bagi pasien untuk berbagi penyebab penyakit mereka yang dapat disesatkan dengan kerabat mereka, memungkinkan anggota keluarga untuk mengejar perawatan untuk deteksi penyakit lebih awal dan manajemen kanker.

“Kami dapat membantu mencegah kanker pada orang yang mereka cintai karena itu genetik, dan mereka berbagi perubahan genetik penyebab kanker ini dengan anak-anak mereka, saudara kandung dan orang lain di keluarga mereka,” jelas Dr. Samadder. “Kami dapat menargetkan strategi pencegahan untuk individu berisiko tinggi dan mudah-mudahan mencegah kanker sama sekali di generasi mendatang dari keluarga mereka.”

Semua anggota keluarga yang berhubungan dengan darah dari pasien yang ditemukan memiliki mutasi genetik ditawarkan tes genetik gratis. Secara keseluruhan, 1 dari 5 anggota keluarga ini menjalani pengujian. Langkah selanjutnya adalah memasukkan temuan studi ke dalam perawatan semua pasien dengan kanker di Mayo Clinic.

“Langkah-langkah diambil untuk memastikan semua pasien ditawarkan pengurutan genom untuk lebih memahami gen yang menyebabkan perkembangan kanker mereka, dan bagaimana secara tepat menargetkan pengobatan dan meningkatkan kelangsungan hidup,” kata Dr. Samadder.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Klinik Mayo. Asli ditulis oleh Susan Murphy. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Pengeluaran SGP

Author Image
adminProzen