Studi mengidentifikasi jebakan untuk mengoreksi mutasi pada embrio manusia dengan CRISPR – ScienceDaily

Studi mengidentifikasi jebakan untuk mengoreksi mutasi pada embrio manusia dengan CRISPR – ScienceDaily


Dalam makalah yang diterbitkan hari ini di jurnal Sel, para ilmuwan mendeskripsikan hasil yang tidak diharapkan dan tidak diinginkan setelah mengedit gen dalam embrio manusia dengan CRISPR, sistem pengeditan genom.

Studi tersebut, analisis paling rinci hingga saat ini CRISPR pada embrio manusia, menunjukkan bahwa penerapan CRISPR untuk memperbaiki gen penyebab kebutaan di awal perkembangan embrio manusia seringkali menghilangkan seluruh kromosom atau sebagian besar darinya.

“Studi kami menunjukkan bahwa CRISPR / Cas9 belum siap digunakan secara klinis untuk mengoreksi mutasi pada tahap perkembangan manusia ini,” kata penulis senior studi Dieter Egli, asisten profesor biologi sel perkembangan di Departemen Pediatri di Columbia University Vagelos College. Dokter dan Ahli Bedah.

CRISPR dalam embrio manusia

Sistem pengeditan genom yang disebut CRISPR / Cas9 telah merevolusi biologi molekuler dalam beberapa tahun terakhir, dan para penemunya dihormati dengan Hadiah Nobel kimia tahun ini. Sistem ini memungkinkan para ilmuwan untuk membuat perubahan yang tepat pada genom sel yang dikultur, jaringan hidup, dan embrio hewan.

Penggunaan pertama CRISPR pada embrio manusia dilaporkan pada tahun 2015. Hanya beberapa tahun kemudian pada tahun 2018, He Jiankui mengklaim telah melakukan prosedur tersebut pada sepasang anak kembar, menimbulkan kecaman dari para ilmuwan dan pejabat pemerintah di seluruh dunia.

CRISPR dapat menyebabkan kelainan kromosom

Dalam makalah baru, Egli dan rekan-rekannya menguji efek pengeditan genom CRISPR / Cas9 pada embrio manusia tahap awal yang membawa mutasi pada gen yang disebut EYS (homolog menutup mata), yang menyebabkan kebutaan turun-temurun.

“Kami tahu dari penelitian sebelumnya pada sel manusia yang terdiferensiasi dan pada tikus bahwa kerusakan pada DNA menghasilkan dua hasil: perbaikan yang tepat atau perubahan kecil lokal. Pada gen EYS, perubahan ini dapat menghasilkan gen fungsional, meskipun itu bukan perbaikan sempurna, “kata Michael Zuccaro, kandidat PhD di Kolese Dokter dan Ahli Bedah Vagelos Universitas Columbia dan salah satu penulis utama makalah ini.

Ketika Zuccaro, Egli dan rekannya melihat seluruh genom dari embrio yang dimodifikasi dalam penelitian ini, mereka mengidentifikasi hasil lain. “Kami mengetahui bahwa dalam sel embrionik manusia, satu kerusakan pada DNA dapat mengakibatkan hasil ketiga, hilangnya seluruh kromosom atau terkadang sebagian besar segmen kromosom tersebut, dan hilangnya kromosom ini sangat sering terjadi,” kata Zuccaro.

Pada 2017, sebuah penelitian melaporkan koreksi mutasi penyebab penyakit jantung yang berhasil pada embrio manusia normal menggunakan CRISPR. Data komprehensif dari studi baru menawarkan interpretasi yang berbeda dari hasil ini: alih-alih dikoreksi, kromosom yang membawa mutasi mungkin telah hilang sama sekali.

“Jika hasil kami diketahui dua tahun lalu, saya ragu ada orang yang mencoba menggunakan CRISPR untuk mengedit gen dalam embrio manusia di klinik,” kata Egli. “Harapan kami adalah bahwa temuan yang berhati-hati ini harus mencegah penerapan klinis dini dari teknologi penting ini, tetapi juga dapat memandu penelitian yang bertanggung jawab untuk mencapai penggunaan yang paling aman dan efektif.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Medis Irving Universitas Columbia. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Result SGP

Author Image
adminProzen