Studi pada tikus menunjukkan gen dapat diubah melalui penggunaan kembali obat – ScienceDaily

Studi pada tikus menunjukkan gen dapat diubah melalui penggunaan kembali obat – ScienceDaily


Para peneliti di University of Illinois Chicago telah menerbitkan sebuah penelitian yang menunjukkan pendekatan yang menjanjikan untuk menggunakan repurposing obat untuk mengobati penyakit genetik.

Sebuah tim dari UIC Department of Ophthalmology and Visual Sciences menerbitkan artikel, “Manipulasi dosis gen mengurangi manifestasi haploinsufisiensi PAX6 herediter pada tikus” dalam jurnal Ilmu Kedokteran Terjemahan.

Hampir semua gen dalam DNA manusia memiliki dua salinan, satu diwarisi dari ibu dan satu lagi dari ayah. Ada beberapa penyakit genetik dimana hanya satu salinan yang normal dan yang lainnya tidak berfungsi karena kesalahan pada DNA. Ide di balik penelitian ini adalah untuk melihat apakah salinan normal dapat ditingkatkan untuk menggantikan salinan non-fungsional, kata Ali Djalilian, profesor oftalmologi UIC dan penulis makalah yang sesuai.

Peneliti menggunakan model tikus dari penyakit manusia aniridia, kelainan mata yang mempengaruhi iris dan menyebabkan gangguan penglihatan yang substansial dan juga dapat dikaitkan dengan kelainan sistemik. Pada aniridia, satu salinan gen PAX6 adalah normal dan salinan lainnya tidak berfungsi. Gen PAX6 penting dalam perkembangan mata dan pasien dengan aniridia dan defisiensi PAX6 dilahirkan dengan masalah mata, yang membatasi penglihatan mereka dan dapat berkembang sepanjang hidup, kata Djalilian.

Para peneliti memeriksa obat yang dapat meningkatkan PAX6 dan menemukan kelas obat tertentu yang dikenal sebagai inhibitor MEK dapat merangsang ekspresi PAX6 di mata. Mereka menguji obat ini pada tikus baru lahir yang kekurangan PAX6 dan menemukan bahwa pemberian obat topikal atau oral meningkatkan PAX6 dan menormalkan sebagian perkembangan mata mereka. Tikus yang diobati dengan inhibitor MEK topikal memiliki kornea yang lebih jelas (lebih sedikit jaringan parut) dan dapat melihat lebih baik.

“Pasien dengan aniridia dapat mengembangkan kehilangan progresif sel induk kornea mereka yang merupakan masalah klinis yang menantang. Penelitian kami di Laboratorium Pengobatan Regeneratif Kornea ditujukan untuk meregenerasi sel kornea yang sehat, yang kami harap dapat membantu pasien ini dan pasien serupa,” kata Mark Rosenblatt , dekan Fakultas Kedokteran UIC dan rekan penulis studi ini.

“Diperlukan lebih banyak penelitian sebelum pendekatan ini dapat diuji pada pasien manusia, meskipun demikian, penelitian ini membuka kemungkinan penggunaan obat yang disetujui pada beberapa penyakit genetik untuk meningkatkan fungsi salinan normal gen untuk mengkompensasi salinan non-fungsional. , “kata Djalilian.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Illinois di Chicago. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen