Studi sindrom kaki gelisah mengidentifikasi 13 varian risiko genetik baru – ScienceDaily

Studi sindrom kaki gelisah mengidentifikasi 13 varian risiko genetik baru – ScienceDaily


Sebuah studi baru ke dalam genetika yang mendasari sindrom kaki gelisah telah mengidentifikasi 13 varian risiko genetik yang sebelumnya tidak diketahui, sambil membantu menginformasikan pilihan pengobatan baru yang potensial untuk kondisi tersebut.

Sebanyak satu dari sepuluh orang keturunan Eropa dipengaruhi oleh sindrom kaki gelisah, di mana penderitanya merasakan dorongan yang luar biasa untuk bergerak, seringkali bersamaan dengan sensasi yang tidak menyenangkan, biasanya di kaki. Istirahat dan ketidakaktifan memicu gejala, sedangkan gerakan dapat meredakan gejala sementara. Kondisi ini kronis dan bisa semakin memburuk, dengan efek jangka panjang pada kesehatan mental dan fisik pasien. Orang dengan sindrom kaki gelisah secara substansial mengganggu tidur, menurunkan kualitas hidup secara keseluruhan, dan meningkatkan risiko depresi, gangguan kecemasan, hipertensi, dan, mungkin, penyakit kardiovaskular.

Untuk sekitar satu dari 50 orang, kondisinya bisa cukup parah sehingga memerlukan pengobatan kronis, yang pada gilirannya dapat berpotensi menimbulkan efek samping yang serius.

Studi terhadap keluarga dan anak kembar telah menunjukkan bahwa ada komponen genetik yang kuat pada kelainan tersebut dan mengarah pada penemuan enam varian genetik yang meningkatkan risiko berkembangnya kondisi tersebut.

“Kami telah mempelajari genetika sindrom kaki gelisah selama lebih dari 10 tahun dan studi saat ini adalah yang terbesar yang dilakukan sejauh ini,” kata Dr Barbara Schormair dari Institute of Neurogenomics di Helmholtz Zentrum München, penulis pertama studi tersebut. “Kami yakin bahwa lokus risiko yang baru ditemukan akan berkontribusi secara substansial bagi pemahaman kami tentang biologi penyebab penyakit.”

Sekarang, tim peneliti internasional telah membandingkan data genetik dari lebih dari 15.000 pasien dengan lebih dari 95.000 kontrol, dan mengidentifikasi 13 varian risiko genetik lainnya. Penemuan ini kemudian direplikasi dalam sampel dari 31.000 pasien dan 287.000 kontrol. Hasilnya dipublikasikan di Neurologi Lancet.

“Sindrom kaki gelisah ternyata umum, tetapi meskipun demikian, kami hanya tahu sedikit tentang apa penyebabnya – dan karenanya bagaimana cara mengobatinya,” kata Dr Steven Bell dari Departemen Kesehatan Masyarakat dan Perawatan Primer di Universitas Cambridge, juga salah satu dari penulis pertama dalam penelitian ini. “Kami sudah tahu bahwa ia memiliki hubungan genetik yang kuat, dan ini adalah sesuatu yang ingin kami eksplorasi lebih detail.”

Beberapa varian genetik sebelumnya telah dikaitkan dengan pertumbuhan dan perkembangan sel saraf – sebuah proses yang dikenal sebagai neurogenesis – dan dengan perubahan dalam pembentukan sirkuit saraf. Temuan ini memperkuat kasus sindrom kaki gelisah sebagai gangguan perkembangan saraf yang asal-usulnya mungkin kembali ke perkembangan di dalam rahim serta gangguan pertumbuhan sel saraf di kemudian hari.

“Variasi risiko genetik yang kami temukan menambah bobot pada gagasan bahwa kondisi ini terkait dengan perkembangan sistem saraf kita,” kata Dr Emanuele Di Angelantonio, juga dari Departemen Kesehatan Masyarakat dan Perawatan Primer. “Ini juga memberi kami beberapa petunjuk tentang bagaimana kami dapat merawat pasien yang terpengaruh oleh kondisi tersebut.”

Prof Juliane Winkelmann, yang mengepalai Institute of Neurogenomics di Helmholtz Zentrum serta klinik rawat jalan sindrom kaki gelisah di Klinikum Rechts der Isar di Munich, menambahkan: “Temuan genetik kami merupakan langkah penting untuk mengembangkan pilihan pengobatan baru dan lebih baik untuk pasien kami. “

Salah satu jalur biologis tertentu yang terlibat dalam temuan ini diketahui menjadi target obat thalidomide. Sementara obat tersebut memiliki reputasi kontroversial karena penggunaan sebelumnya saat merawat wanita hamil yang menyebabkan cacat lahir yang serius pada keturunannya, sekarang digunakan untuk mengobati beberapa jenis kanker. Para peneliti menyarankan bahwa thalidomide atau obat serupa mungkin menawarkan pilihan pengobatan potensial untuk pasien pria dengan sindrom kaki gelisah dan pasien wanita di luar usia reproduksi, tetapi mereka menekankan perlunya pengujian klinis yang ketat untuk kemanjuran dan efek samping sebelum penggunaan semacam itu.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Cambridge. Kisah asli dilisensikan di bawah Lisensi Creative Commons. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen