Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Studi skala besar menemukan bahwa teknologi pengujian genetik secara keliru mendeteksi varian yang sangat langka – ScienceDaily


Sebuah teknologi yang banyak digunakan oleh perusahaan pengujian genetik komersial “sangat tidak dapat diandalkan” dalam mendeteksi varian yang sangat langka, yang berarti hasil yang menunjukkan bahwa individu membawa varian genetik penyebab penyakit langka biasanya salah, menurut penelitian baru yang diterbitkan di BMJ.

Setelah mendengar kasus di mana wanita menjalani operasi yang dijadwalkan setelah salah diberi tahu bahwa mereka memiliki variasi genetik yang sangat langka pada gen BRCA1 yang secara signifikan dapat meningkatkan risiko kanker payudara, tim di University of Exeter melakukan analisis skala besar dari teknologi tersebut menggunakan data. dari hampir 50.000 orang. Mereka menemukan bahwa teknologi tersebut salah mengidentifikasi keberadaan varian genetik yang sangat langka di sebagian besar kasus.

Tim menganalisis chip SNP, yang menguji variasi genetik di ratusan ribu lokasi tertentu di seluruh genom. Meskipun sangat baik dalam mendeteksi variasi genetik umum yang dapat meningkatkan risiko penyakit seperti diabetes tipe 2, ahli genetika telah lama mengetahui bahwa mereka kurang dapat diandalkan dalam mendeteksi variasi yang lebih jarang. Namun, masalah ini kurang dikenal di luar komunitas penelitian genetik, dan chip SNP banyak digunakan oleh perusahaan komersial yang menawarkan pengujian genetik langsung kepada konsumen.

Caroline Wright, Profesor di Genomic Medicine di University of Exeter Medical School, penulis senior di makalah tersebut, mengatakan: “Chip SNP sangat bagus dalam mendeteksi varian genetik yang umum, namun kami harus menyadari bahwa tes yang bekerja dengan baik dalam satu skenario belum tentu berlaku untuk orang lain. Kami telah mengonfirmasi bahwa chip SNP sangat buruk dalam mendeteksi varian genetik penyebab penyakit yang sangat langka, seringkali memberikan hasil positif palsu yang dapat memiliki dampak klinis yang mendalam. Hasil palsu ini telah digunakan untuk menjadwalkan prosedur medis invasif yang keduanya tidak perlu dan tidak beralasan. “

Tim tersebut membandingkan data dari chip SNP dengan data dari alat yang lebih andal untuk pengurutan generasi berikutnya di 49.908 peserta UK Biobank, dan 21 orang tambahan yang membagikan hasil tes genetik konsumen mereka melalui Personal Genome Project.

Studi tersebut menyimpulkan bahwa chip SNP berkinerja sangat baik dalam mendeteksi varian genetik yang umum. Namun, semakin jarang variasinya, semakin kurang dapat diandalkan hasilnya. Dalam varian yang sangat langka, terdapat kurang dari 1 dari 100.000 individu, khas dari mereka yang menyebabkan penyakit genetik langka, 84 persen adalah hasil positif palsu di UK Biobank. Dalam data dari pelanggan komersial, 20 dari 21 orang yang dianalisis memiliki setidaknya satu varian penyebab penyakit langka yang salah positif dan salah genotipe.

Dr Leigh Jackson, Dosen di Genomic Medicine di University of Exeter dan rekan penulis makalah, mengatakan: “Jumlah positif palsu pada varian genetik langka yang diproduksi oleh chip SNP sangat tinggi. Untuk memperjelas: penyakit yang sangat langka -menyebabkan varian yang terdeteksi menggunakan chip SNP lebih mungkin salah daripada benar. Meskipun beberapa perusahaan genomik konsumen melakukan pengurutan untuk memvalidasi hasil penting sebelum merilisnya ke konsumen, sebagian besar konsumen juga mengunduh data chip SNP “mentah” mereka untuk analisis sekunder, dan Data mentah ini masih mengandung hasil yang salah ini. Implikasi dari temuan kami sangat sederhana: chip SNP memiliki kinerja yang buruk untuk mendeteksi varian genetik yang sangat langka dan hasilnya tidak boleh digunakan untuk memandu perawatan medis pasien, kecuali telah divalidasi. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Exeter. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel