Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Studi yang dipimpin NIH menemukan lima gen yang mungkin memainkan peran penting dalam demensia tubuh Lewy – ScienceDaily


Dalam sebuah studi yang dipimpin oleh para peneliti National Institutes of Health (NIH), para ilmuwan menemukan bahwa lima gen mungkin memainkan peran penting dalam menentukan apakah seseorang akan menderita demensia tubuh Lewy, suatu kelainan yang menghancurkan otak dengan gumpalan endapan protein abnormal yang disebut Tubuh Lewy. Badan Lewy juga merupakan ciri khas penyakit Parkinson. Hasilnya, dipublikasikan di Genetika Alam, tidak hanya mendukung hubungan penyakit dengan penyakit Parkinson, tetapi juga menyarankan bahwa orang yang menderita demensia tubuh Lewy mungkin memiliki profil genetik yang mirip dengan mereka yang menderita penyakit Alzheimer.

“Demensia tubuh Lewy adalah gangguan otak yang menghancurkan yang tidak dapat kami tangani secara efektif. Pasien sering kali tampak menderita penyakit Alzheimer dan Parkinson yang paling parah. Hasil kami mendukung gagasan bahwa ini mungkin karena demensia tubuh Lewy disebabkan oleh spektrum penyakit. masalah yang dapat dilihat pada kedua gangguan tersebut, “kata Sonja Scholz, MD, Ph.D., peneliti di National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) NIH dan penulis senior studi tersebut. “Kami berharap hasil ini akan bertindak sebagai cetak biru untuk memahami penyakit dan mengembangkan pengobatan baru.”

Penelitian ini dipimpin oleh tim Dr. Scholz dan peneliti di laboratorium Bryan J. Traynor, MD, Ph.D., peneliti senior di Institut Nasional Penuaan (NIA) NIH.

Demensia badan Lewy biasanya menyerang orang yang berusia di atas 65 tahun. Tanda-tanda awal penyakit ini termasuk halusinasi, perubahan suasana hati, dan masalah dengan pemikiran, gerakan, dan tidur. Pasien yang awalnya memiliki masalah kognitif dan perilaku biasanya didiagnosis menderita demensia dengan badan Lewy, tetapi terkadang salah didiagnosis dengan penyakit Alzheimer. Sebagai alternatif, banyak pasien, yang pada awalnya didiagnosis dengan penyakit Parkinson, akhirnya mungkin mengalami kesulitan dengan pemikiran dan suasana hati yang disebabkan oleh demensia tubuh Lewy. Dalam kedua kasus tersebut, ketika penyakit memburuk, pasien menjadi sangat cacat dan dapat meninggal dalam waktu 8 tahun setelah didiagnosis.

Semakin banyak bukti yang menunjukkan bahwa genetika mungkin berperan dalam gangguan tersebut dan bahwa beberapa kasus mungkin diturunkan. Para ilmuwan telah menemukan bahwa beberapa kasus langka ini dapat disebabkan oleh mutasi pada gen alpha-synuclein (SNCA), protein utama yang ditemukan di badan Lewy. Studi lebih lanjut telah menemukan bahwa varian dalam gen apolipoprotein E (APOE), yang diketahui berperan dalam penyakit Alzheimer, mungkin juga berperan dalam demensia tubuh Lewy.

“Dibandingkan dengan kelainan neurodegeneratif lainnya, sangat sedikit yang diketahui tentang kekuatan genetik di balik demensia tubuh Lewy,” kata Dr. Traynor. “Untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik, kami ingin mempelajari arsitektur genetik demensia tubuh Lewy.”

Untuk melakukan ini, mereka membandingkan urutan DNA kromosom dari 2.981 pasien demensia tubuh Lewy dengan 4.931 peserta kontrol yang sehat dan sesuai usia. Sampel dikumpulkan dari partisipan keturunan Eropa di 44 lokasi: 17 di Eropa dan 27 di Amerika Utara. Pengurutan DNA dipimpin oleh Clifton Dalgard, Ph.D., dan peneliti di The American Genome Center, serangkaian laboratorium mutakhir di Uniformed Services University of the Health Sciences dan didukung oleh Henry M. Jackson Yayasan untuk Kemajuan Pengobatan Militer.

Awalnya, mereka menemukan bahwa urutan lima gen dari pasien demensia tubuh Lewy sering berbeda dari kontrol, menunjukkan bahwa gen ini mungkin penting. Ini adalah pertama kalinya dua gen, yang disebut BIN1 dan TMEM175, terlibat dalam penyakit tersebut. Gen ini mungkin juga memiliki hubungan dengan penyakit Alzheimer dan Parkinson. Tiga gen lainnya, SNCA, APOE, dan GBA, telah terlibat dalam penelitian sebelumnya, dan dengan demikian, memperkuat pentingnya gen pada demensia tubuh Lewy.

Para peneliti juga melihat perbedaan dalam lima gen yang sama ketika mereka membandingkan urutan DNA dari 970 pasien demensia tubuh Lewy lainnya dengan satu set baru dari 8.928 subjek kontrol, yang mengkonfirmasi hasil awal mereka.

Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa perubahan aktivitas gen ini dapat menyebabkan demensia dan bahwa gen GBA mungkin memiliki pengaruh yang sangat kuat pada penyakit tersebut. Gen mengkodekan instruksi untuk beta-glukosilseramidase, protein yang membantu sistem daur ulang sel memecah lemak manis. Para peneliti menemukan bahwa varian umum dan langka pada gen GBA terkait dengan demensia tubuh Lewy.

“Hasil ini memberikan daftar lima gen yang kami curigai berperan dalam demensia tubuh Lewy,” kata Dr. Traynor.

Akhirnya, untuk memeriksa hubungan yang jelas antara demensia tubuh Lewy dan penyakit neurodegeneratif lainnya, para peneliti menganalisis lebih lanjut data dari studi sebelumnya tentang penyakit Alzheimer dan Parkinson. Mereka menemukan bahwa profil genetik pasien dalam penelitian ini memiliki peluang lebih tinggi untuk menderita penyakit Alzheimer atau Parkinson daripada subjek kontrol yang disesuaikan dengan usia. Prediksi ini bertahan bahkan setelah mereka menurunkan potensi dampak dari gen penyebab penyakit Alzheimer dan Parkinson, seperti APOE dan SNCA. Menariknya, profil risiko genetik pasien untuk penyakit Alzheimer, di satu sisi, atau penyakit Parkinson, di sisi lain, tidak tumpang tindih.

“Meskipun penyakit Alzheimer dan Parkinson secara molekuler dan secara klinis merupakan gangguan yang sangat berbeda, hasil kami mendukung gagasan bahwa masalah yang menyebabkan penyakit tersebut juga dapat terjadi pada demensia tubuh Lewy,” kata Dr. Scholz. “Tantangan yang kami hadapi dalam merawat pasien ini adalah menentukan masalah spesifik mana yang menyebabkan demensia. Kami berharap studi seperti ini akan membantu dokter menemukan perawatan yang tepat untuk setiap kondisi pasien.”

Untuk membantu upaya ini, tim menerbitkan data urutan genom dari studi di database Genotypes and Phenotypes (dbGaP), situs web National Library of Medicine yang dapat dicari oleh para peneliti untuk mencari wawasan baru tentang penyebab demensia tubuh Lewy dan lainnya. gangguan.

Studi ini didukung sebagian oleh NIH Intramural Research Programs di National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NS003154) dan National Institute on Aging (AG000935).

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel