Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Suntikan tunggal membalikkan kebutaan pada pasien dengan kelainan genetik langka – ScienceDaily


Seorang pasien Penn Medicine dengan bentuk genetik kebutaan pada masa kanak-kanak memperoleh penglihatan, yang berlangsung lebih dari setahun, setelah menerima satu suntikan terapi RNA eksperimental ke mata. Uji klinis dilakukan oleh para peneliti di Scheie Eye Institute di Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania. Hasil dari kasus ini, dirinci dalam makalah yang diterbitkan hari ini di Pengobatan Alam, Tunjukkan bahwa pengobatan menyebabkan perubahan yang nyata pada fovea, lokus terpenting dari penglihatan sentral manusia.

Perawatan ini dirancang untuk pasien yang didiagnosis dengan Leber congenital amaurosis (LCA) – kelainan mata yang terutama memengaruhi retina – yang memiliki mutasi CEP290, yang merupakan salah satu gen yang lebih sering terlibat pada pasien dengan penyakit tersebut. Pasien dengan bentuk LCA ini menderita gangguan penglihatan yang parah, biasanya dimulai pada masa bayi.

“Hasil kami menetapkan standar baru tentang perbaikan biologis yang mungkin dilakukan dengan terapi oligonukleotida antisense di LCA yang disebabkan oleh mutasi CEP290,” kata salah satu penulis utama Artur V. Cideciyan, PhD, seorang profesor penelitian oftalmologi. “Yang penting, kami membuat pembanding untuk terapi pengeditan gen yang saat ini sedang berlangsung untuk penyakit yang sama, yang akan memungkinkan perbandingan manfaat relatif dari dua intervensi berbeda.”

Dalam uji klinis internasional yang dipimpin di Penn Medicine oleh Cideciyan dan Samuel G. Jacobson, MD, PhD, seorang profesor oftalmologi, peserta menerima suntikan oligonukleotida antisense yang disebut sepofarsen. Molekul RNA pendek ini bekerja dengan meningkatkan kadar protein CEP290 normal di fotoreseptor mata dan meningkatkan fungsi retinal dalam kondisi penglihatan siang hari.

Dalam studi 2019 yang diterbitkan di Pengobatan Alam, Cideciyan, Jacobson, dan kolaborator menemukan bahwa suntikan sepofarsen yang diulang setiap tiga bulan menghasilkan peningkatan penglihatan yang berkelanjutan pada 10 pasien. Pasien kesebelas, yang perawatannya dirinci dalam makalah Nature Medicine terbaru, hanya menerima satu suntikan dan diperiksa selama periode 15 bulan. Sebelum perawatan, pasien mengalami penurunan ketajaman penglihatan, bidang penglihatan kecil, dan tidak ada penglihatan malam. Setelah pemberian dosis awal, pasien memutuskan untuk tidak menggunakan dosis pemeliharaan triwulanan, karena pemberian dosis yang teratur dapat menyebabkan katarak.

Setelah injeksi sepofarsen tunggal, lebih dari selusin pengukuran fungsi visual dan struktur retinal menunjukkan perbaikan besar yang mendukung efek biologis dari pengobatan. Temuan kunci dari kasus ini adalah bahwa efek biologis ini relatif lambat dalam penyerapannya. Para peneliti melihat peningkatan penglihatan setelah satu bulan, tetapi penglihatan pasien mencapai efek puncak setelah dua bulan. Yang paling mencolok, peningkatan tetap ada saat diuji selama 15 bulan setelah injeksi pertama dan satu-satunya.

Menurut para peneliti, peningkatan daya tahan perbaikan penglihatan tidak terduga dan memberikan implikasi untuk mengobati ciliopathies lain – nama kategori besar penyakit yang terkait dengan mutasi genetik yang mengkodekan protein yang rusak, yang menghasilkan fungsi abnormal dari silia, sensorik yang menonjol. organel ditemukan pada sel.

“Pekerjaan ini mewakili arah yang sangat menarik untuk terapi antisense RNA. Sudah 30 tahun sejak ada obat baru yang menggunakan oligonukleotida antisense RNA, meskipun semua orang menyadari bahwa ada janji besar untuk pengobatan ini,” kata Jacobson. “Stabilitas tak terduga dari zona transisi siliaris yang dicatat pada pasien mendorong pertimbangan ulang jadwal pemberian dosis untuk sepofarsen, serta terapi bertarget silia lainnya.”

Salah satu alasan mengapa antisense oligonucleotide telah terbukti berhasil dalam mengobati penyakit langka ini, menurut para peneliti, adalah karena molekul RNA yang sangat kecil ini cukup kecil untuk masuk ke dalam inti sel, tetapi tidak dibersihkan dengan sangat cepat, sehingga mereka tetap cukup lama untuk melakukan fungsinya. kerja.

“Sekarang, setidaknya di bidang mata, serangkaian uji klinis menggunakan oligonukleotida antisense untuk berbagai cacat genetik yang ditimbulkan oleh keberhasilan penelitian di LCA terkait CEP290 dari Drs. Cideciyan dan Jacobson,” kata Joan O’Brien, MD, ketua oftalmologi di Perelman School of Medicine dan direktur Scheie Eye Institute

Untuk penelitian di masa depan, penulis Penn sedang merencanakan terapi spesifik gen untuk gangguan retina bawaan lain yang saat ini tidak dapat disembuhkan.

Penulis Penn tambahan termasuk: Alexandra V. Garafalo, Alejandro J. Roman, Alexander Sumaroka, Arun K. Krishnan, dan Malgorzata Swider.

Uji coba ini didanai oleh ProQR Therapeutics dengan dukungan tambahan dari National Institutes of Health.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel