Teknik ‘penyakit-dalam-hidangan’ terbaru menunjukkan bahwa gen baru dapat berkontribusi pada gangguan makan – ScienceDaily

Teknik ‘penyakit-dalam-hidangan’ terbaru menunjukkan bahwa gen baru dapat berkontribusi pada gangguan makan – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah tim peneliti internasional, yang dipimpin oleh para ilmuwan di Fakultas Kedokteran Universitas California San Diego, telah menciptakan model seluler pertama dari anoreksia nervosa (AN), yang memprogram ulang sel induk berpotensi majemuk yang diinduksi (iPSCs) yang berasal dari wanita remaja dengan kelainan makan.

Menulis dalam edisi 14 Maret Psikiatri Translasional, para ilmuwan mengatakan neuron AN yang dihasilkan – penyakit dalam cawan – mengungkapkan gen baru yang tampaknya berkontribusi pada patofisiologi AN, mendukung gagasan bahwa AN memiliki faktor genetik yang kuat. Pendekatan bukti konsep, kata mereka, menyediakan alat baru untuk menyelidiki mekanisme molekuler dan seluler yang sulit dipahami dan sebagian besar tidak diketahui yang mendasari penyakit tersebut.

“Anoreksia adalah gangguan perkembangan saraf multifaktorial yang sangat rumit,” kata Alysson Muotri, PhD, profesor di departemen Pediatrik dan Kedokteran Seluler dan Molekuler UC San Diego School, direktur Program Sel Punca UC San Diego dan anggota Konsorsium Sanford untuk Pengobatan Regeneratif. “Ini terbukti menjadi penyakit yang sangat sulit untuk dipelajari, apalagi diobati. Kami sebenarnya tidak memiliki model eksperimental yang baik untuk gangguan makan. Faktanya, tidak ada pengobatan untuk membalikkan gejala AN.”

Terutama mempengaruhi remaja perempuan muda antara usia 15 dan 19, AN ditandai dengan citra tubuh yang terdistorsi dan pembatasan makanan yang dipaksakan sendiri hingga titik kurus atau kematian. Ini memiliki angka kematian tertinggi di antara kondisi kejiwaan. Untuk wanita berusia antara 15 dan 24 tahun yang menderita AN, angka kematian yang terkait dengan penyakit tersebut adalah 12 kali lebih tinggi daripada angka kematian dari semua penyebab kematian lainnya.

Meskipun sering dipandang sebagai kelainan non-biologis, penelitian baru menunjukkan bahwa 50 hingga 75 persen risiko AN mungkin diturunkan; dengan predisposisi yang didorong terutama oleh genetika dan bukan, seperti yang kadang-kadang dianggap, oleh kesombongan, pola asuh yang buruk, atau faktor yang terkait dengan kelompok individu tertentu.

Tetapi sedikit yang benar-benar diketahui tentang elemen molekuler, seluler atau genetik atau genesis AN. Dalam studinya, Muotri dan rekannya di UC San Diego dan di Brazil, Australia dan Thailand, mengambil sel kulit dari empat wanita dengan AN dan empat kontrol sehat, menghasilkan iPSC (sel punca dengan kemampuan untuk menjadi banyak jenis sel) dari sel-sel ini. dan mendorong iPSC ini menjadi neuron.

(Sebelumnya, Muotri dan rekannya telah menciptakan model neuronal yang diturunkan dari sel punca dari autisme dan sindrom Williams, suatu kondisi neurologis genetik yang langka.)

Kemudian mereka melakukan seluruh transkriptom komprehensif dan analisis jalur untuk menentukan tidak hanya gen mana yang diekspresikan atau diaktifkan dalam neuron AN, tetapi gen atau transkrip mana (bit RNA yang digunakan dalam pesan seluler) yang mungkin terkait dengan penyebab atau kemajuan proses penyakit.

Tidak ada prediksi perbedaan dalam tingkat neurotransmitter yang diamati, kata para peneliti, tetapi mereka mencatat gangguan pada gen reseptor Tachykinin 1 (TACR1). Tachykinins adalah neuropeptida atau protein yang diekspresikan di seluruh sistem saraf dan kekebalan, di mana mereka berpartisipasi dalam banyak proses seluler dan fisiologis dan telah dikaitkan dengan berbagai penyakit, termasuk peradangan kronis, kanker, infeksi, dan gangguan afektif dan adiktif.

Para ilmuwan mengandaikan bahwa gangguan sistem tachykinin dapat berkontribusi pada AN sebelum fenotipe lain atau karakteristik yang diamati menjadi jelas, tetapi penelitian lebih lanjut yang menggunakan kohort pasien yang lebih besar diperlukan.

“Tapi lebih penting lagi, pekerjaan ini membantu mewujudkannya,” kata Muotri. “Ini adalah kemajuan teknologi baru di bidang kelainan makan, yang berdampak pada jutaan orang. Penemuan ini mengubah kemampuan kami untuk mempelajari bagaimana variasi genetik mengubah jalur molekuler otak dan jaringan seluler untuk mengubah risiko AN – dan mungkin kemampuan kami untuk menciptakan yang baru. terapi. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas California – San Diego. Asli ditulis oleh Scott LaFee. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Singapore Prize

Posted in EDR
Author Image
adminProzen