Teknologi CRISPR untuk menyembuhkan penyakit sel sabit – ScienceDaily

Teknologi CRISPR untuk menyembuhkan penyakit sel sabit – ScienceDaily


University of Illinois Chicago adalah salah satu situs AS yang berpartisipasi dalam uji klinis untuk menyembuhkan penyakit bawaan darah merah yang parah seperti anemia sel sabit atau Thalassemia dengan memodifikasi DNA sel darah pasien secara aman.

Kasus pertama yang diobati dengan pendekatan ini baru-baru ini diterbitkan dalam sebuah artikel yang ditulis bersama oleh Dr. Damiano Rondelli, Profesor Hematologi Michael Reese di UIC College of Medicine. Artikel tersebut melaporkan dua pasien telah disembuhkan dari beta thalassemia dan penyakit sel sabit setelah gen mereka sendiri diedit dengan teknologi CRISPR-Cas9. Kedua peneliti yang menemukan teknologi ini menerima Penghargaan Nobel Kimia pada tahun 2020.

Dalam makalah yang diterbitkan di Jurnal Kedokteran New England, Pengeditan Gen CRISPR-Cas9 untuk Penyakit Sel Sabit dan Beta-Thalassemia, peneliti melaporkan pengeditan gen memodifikasi DNA sel induk dengan menghapus gen BCL11A, gen yang bertanggung jawab untuk menekan produksi hemoglobin janin. Dengan begitu, sel punca mulai memproduksi hemoglobin janin sehingga penderita cacat hemoglobin bawaan (talasemia beta atau penyakit sel sabit) membuat cukup hemoglobin janin untuk mengatasi efek hemoglobin cacat yang menyebabkan penyakitnya.

Keuntungan dari pendekatan ini adalah ia menggunakan sel pasien tanpa membutuhkan donor. Selain itu, manipulasi gen tidak menggunakan vektor virus seperti pada studi terapi gen lainnya tetapi dilakukan dengan elektroporasi (produksi cepat pori-pori ke dalam sel dengan tegangan tinggi) yang diketahui memiliki risiko rendah aktivasi gen di luar target, menurut Rondelli.

Penyakit sel sabit adalah kelainan bawaan dari hemoglobin yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit. Sel-sel ini dapat melisis dan menghalangi pembuluh darah kecil, menghilangkan oksigen dari jaringan tubuh. Penyakit ini dapat menyebabkan rasa sakit yang luar biasa dan merusak paru-paru, jantung, ginjal, dan hati. Beta thalassemia adalah kelainan darah yang mengurangi produksi hemoglobin – protein yang mengandung zat besi dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel di seluruh tubuh. Pada orang dengan talasemia beta, kadar hemoglobin yang rendah menyebabkan kekurangan oksigen di banyak bagian tubuh.

Dua pasien pertama yang menerima pengobatan mendapatkan hasil yang sukses dan terus dipantau. Rondelli adalah anggota komite pengarah untuk uji klinis internasional, dengan UIC menjadi satu-satunya lokasi di Chicago. Meskipun uji coba masih pada tahap awal dan pasien pertama akan diikuti selama beberapa waktu sebelum jumlahnya meluas di seluruh dunia, UIC akan menjadi salah satu dari sedikit situs yang siap untuk pengobatan ini.

“Merupakan kehormatan besar bagi UIC untuk menjadi bagian dari studi internasional ini dan saya berharap di masa mendatang kami akan memiliki pasien sendiri yang menjalani prosedur ini,” kata Rondelli.

“UIC dan UI Health adalah tempat yang ideal untuk terapi seluler apa pun pada penyakit sel sabit karena pengalaman dan keberhasilan kami dalam transplantasi sel induk pada pasien ini. Faktanya, lebih dari 75% pasien sel sabit dapat disembuhkan dengan transplantasi, dan kami sudah menangani lebih dari 50 kasus, “katanya.

Meskipun donor lengkap masih merupakan pengobatan lini pertama, menemukan donor sel induk yang kompatibel merupakan tantangan. Untuk alasan ini, banyak puskesmas termasuk kesehatan UI telah mengembangkan strategi untuk berhasil memanfaatkan donor yang hanya 50% kompatibel, disebut donor haploidentical. Namun, menurut Rondelli, pada sekitar 30% hingga 50% pasien, masih terdapat beberapa hambatan yang dapat membatasi kemungkinan transplantasi yang berasal dari donor, seperti ketersediaan donor keluarga, atau adanya antibodi pada pasien yang disebabkan. oleh banyak transfusi sel darah merah sebelumnya, yang akan menolak sel induk donor.

“Prosedur pengeditan gen ini berpotensi untuk mengatasi semua ini. Sel dari pasien yang sama dapat dimanipulasi dan dapat ditransplantasikan tanpa risiko penolakan atau menyebabkan reaksi kekebalan dari donor (penyakit graft-versus-host),” kata Rondelli. “Untuk hampir 900 pasien SC yang datang ke rumah sakit kami, ini seharusnya menjadi berita bagus.”

Pasien yang akan berpartisipasi dalam uji coba di masa mendatang akan mendapatkan sel yang dikirim ke tempat pembuatan CRISPR tempat sel tersebut menjalani pengeditan genetik. Pasien kemudian menerima kemoterapi sebelum sel induk yang diedit dimasukkan kembali ke dalam aliran darah mereka.

Para peneliti berharap perawatan ini dapat menjadi pengubah permainan bagi kesehatan dunia. Penyakit sel sabit dan talasemia beta serta kelainan darah bawaan lainnya merupakan penyakit utama di dunia. Rondelli mengatakan 5 juta orang hanya di Nigeria yang menderita penyakit sel sabit, dan banyak lainnya di Afrika. Juga, saat ini, 30% transplantasi yang dilakukan di India, yang berpenduduk 1,3 miliar orang, adalah untuk mengobati talasemia beta yang parah, tambahnya.

“Harapannya, pengobatan ini dapat diakses dan terjangkau di banyak negara berpenghasilan menengah ke bawah di Timur Tengah, Afrika, dan India, dan memiliki dampak penting dalam kehidupan banyak orang di kawasan ini,” kata Rondelli.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen