Temuan menunjukkan bahwa risiko patah tulang yang terjadi di kemudian hari dapat diidentifikasi di masa kanak-kanak dan dapat mengarah pada intervensi yang disesuaikan – ScienceDaily

Temuan menunjukkan bahwa risiko patah tulang yang terjadi di kemudian hari dapat diidentifikasi di masa kanak-kanak dan dapat mengarah pada intervensi yang disesuaikan – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti multidisiplin yang dipimpin oleh Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) telah menemukan beberapa penanda genetik yang terkait dengan akrual mineral tulang, yang pada akhirnya dapat membantu mengidentifikasi penyebab osteoporosis di awal kehidupan melalui pengujian genetik. Penemuan tersebut, yang dimungkinkan dengan mengikuti sekelompok anak-anak selama beberapa tahun, dipublikasikan secara online oleh jurnal tersebut Biologi Genom.

Osteoporosis secara luas dianggap sebagai penyakit usia tua. Namun, akumulasi kepadatan tulang di awal kehidupan sangat penting untuk mencapai massa tulang yang optimal di masa dewasa dan memengaruhi kesehatan tulang sepanjang hidup seseorang. Sementara penelitian telah mengamati penanda genetik yang terkait dengan kesehatan tulang di masa dewasa, sangat sedikit yang telah dilakukan pada anak-anak selama periode paling kritis dari pertumbuhan tulang.

Selain itu, studi asosiasi luas genom (GWAS) telah mencoba untuk menunjukkan penanda genetik yang terkait dengan pertumbuhan tulang, tetapi pemahaman yang lebih baik tentang organisasi spasial genom manusia dapat mengungkapkan gen penyebab yang mendasari yang mungkin terlewatkan.

“Kami ingin melakukan studi GWAS yang mengukur akrual mineral tulang pada beberapa titik waktu untuk memberi kami data longitudinal yang tepat pada usia saat kerangka tumbuh dan berkembang,” kata Struan FA Grant, PhD, Direktur Pusat Spasial dan Fungsional. Genomics dan Daniel B. Burke Endowed Chair for Diabetes Research di CHOP dan penulis utama studi tersebut. “Dengan melakukan studi longitudinal, kami memiliki kekuatan yang jauh lebih besar dalam kelompok pasien yang relatif kecil.”

Tim peneliti, yang terdiri dari para ahli genetika serta biologi tulang, mengumpulkan data dari sekitar 11.000 pengukuran kepadatan tulang yang dilakukan sebagai bagian dari Bone Mineral Density in Childhood Study (BMDCS), sebuah proyek yang dipimpin oleh Babette S. Zemel, PhD , Direktur Program Asosiasi dari Pusat Penelitian Klinis dan Terjemahan, Direktur Laboratorium Inti Bionutrisi di CHOP dan penulis pertama studi ini. Setelah penanda genetik diidentifikasi, para peneliti menggunakan metode pemetaan varian-ke-gen untuk mencari varian penyebab yang mendasari serta gen efektor yang sesuai. Mereka selanjutnya menyelidiki penanda genetik tertentu, atau lokus, untuk mengkarakterisasi dampaknya pada fungsi osteoblas.

Dengan menggunakan metode ini, para peneliti mengidentifikasi 40 lokus yang berbeda – termasuk 35 yang belum pernah dilaporkan sebelumnya – terkait dengan akrual tulang. Beberapa dari lokus ini dikaitkan dengan risiko patah tulang di kemudian hari. Selain itu, para peneliti mengidentifikasi dua gen efektor baru yang berpotensi menjadi penyebab. Akhirnya, mereka juga mengidentifikasi beberapa jalur genetik yang terlibat dalam variasi dalam akrual tulang yang memiliki peran penting dalam menentukan apakah sel akhirnya menjadi osteoblas (sel tulang) atau adiposit (sel lemak).

“Studi ini adalah salah satu dari banyak studi yang menunjukkan bagaimana lokus ini memanifestasikan dirinya lebih awal dalam kehidupan daripada yang kita duga sebelumnya,” kata Zemel. “Dalam kasus ini, temuan kami dapat membantu kami menyesuaikan intervensi gaya hidup dengan lebih baik, seperti olahraga dan perubahan pola makan, yang akan membantu pasien di kemudian hari, dan mereka juga dapat mengarah pada intervensi terapeutik baru.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Anak Philadelphia. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Result SGP

Author Image
adminProzen