Temuan pada akhirnya dapat meningkatkan kemampuan untuk memprediksi risiko kanker payudara, bahkan pada tingkat subtipe kanker payudara tertentu – ScienceDaily

Temuan pada akhirnya dapat meningkatkan kemampuan untuk memprediksi risiko kanker payudara, bahkan pada tingkat subtipe kanker payudara tertentu – ScienceDaily

[ad_1]

Analisis studi genetik yang mencakup 266.000 wanita telah mengungkapkan 32 situs baru pada genom manusia di mana variasi DNA tampaknya mengubah risiko terkena kanker payudara. Pemimpin studi dan penulis senior termasuk para peneliti di Sekolah Kesehatan Masyarakat Johns Hopkins Bloomberg. Temuan ini dianggap yang pertama menghubungkan varian risiko tersebut dengan beberapa subtipe kanker payudara yang terperinci.

Analisis baru, diterbitkan 18 Mei di Genetika Alam, memanfaatkan data yang dikumpulkan oleh Konsorsium Asosiasi Kanker Payudara yang berbasis di Cambridge, Inggris dari lebih dari 100 studi kanker payudara yang dilakukan selama 15 tahun terakhir, kebanyakan di antara wanita keturunan Eropa. Analisis tersebut mencakup metode baru yang memungkinkan identifikasi varian DNA yang memiliki efek heterogen di seluruh subtipe, seperti Luminal-A dan triple negative, yang dapat ditentukan oleh berbagai karakteristik tumor.

Penelitian ini dilakukan bekerja sama dengan peneliti di sejumlah besar institusi, termasuk Institut Kanker Nasional di AS, Sekolah Kesehatan Masyarakat TH Chan Universitas Harvard, Universitas Cambridge, dan Institut Kanker Belanda.

Studi genetik sebelumnya dalam bidang ini telah menganalisis hanya risiko kanker payudara secara umum, atau rangkaian subtipe yang relatif sederhana seperti kanker payudara reseptor estrogen-positif versus estrogen-reseptor-negatif. Menilai risiko subtipe kanker payudara secara lebih komprehensif telah lama menjadi tujuan para peneliti kanker, karena subtipe ini – yang mencakup subtipe triple-negatif dan BRCA1 yang agresif – sering kali sangat bervariasi dalam risiko jangka panjang yang ditimbulkannya terhadap kehidupan dan kesehatan masyarakat. pasien.

“Temuan dari analisis ini meningkatkan pemahaman kami tentang biologi yang membedakan subtipe dan dapat meningkatkan kemampuan kami untuk memprediksi risiko kanker payudara wanita, bahkan pada tingkat subtipe kanker payudara tertentu,” kata Nilanjan Chatterjee, PhD, Profesor Terhormat Bloomberg di Departemen Biostatistik di Sekolah Bloomberg dan penulis yang sesuai makalah itu.

Setiap tahun lebih dari 250.000 wanita di Amerika Serikat didiagnosis dengan kanker payudara, dan lebih dari 40.000 meninggal karenanya. Sebelum analisis baru, para peneliti telah mengidentifikasi, di seluruh genom, lebih dari 170 varian gen atau varian DNA lain yang tampaknya meningkatkan – atau dalam beberapa kasus, menurunkan – risiko terkena kanker ini.

“Masing-masing varian ini memiliki efek kecil yang tampak pada risiko kanker payudara, dan mungkin ada efek substansial ketika seseorang memiliki kombinasi keduanya,” kata Chatterjee.

Para peneliti telah berusaha untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko ini selengkap mungkin, sehingga wanita dapat diberi tahu sebelumnya tentang kemungkinan mereka terkena kanker payudara, dan dapat diskrining untuk kanker lebih sering jika risikonya tampak tinggi.

Untuk itu, analisis baru meninjau salah satu kumpulan data terbesar dari studi genetik kanker payudara. Ini juga melibatkan penerapan alat baru untuk menghubungkan varian DNA dengan subtipe kanker payudara tertentu, yang didefinisikan misalnya dengan adanya reseptor yang berbeda pada permukaan sel kanker, dengan “tingkatan” kanker – metrik rendah / menengah / tinggi dari potensi tumor untuk menyebar – dan dengan kombinasi umum dari faktor-faktor tersebut.

Secara keseluruhan, analisis mengidentifikasi 32 varian risiko baru untuk kanker payudara secara umum. Dari jumlah tersebut, 15 varian juga dikaitkan secara independen dengan satu atau lebih subtipe kanker payudara spesifik. Tujuh dari 15 terkait dengan status reseptor estrogen, tujuh dengan tingkat tumor, empat dengan status reseptor HER2 dan dua dengan status reseptor progesteron.

Temuan ini membantu memperluas pemahaman ilmiah tentang arsitektur genetik kanker payudara, dan pada prinsipnya memungkinkan ahli onkologi untuk menghitung skor risiko wanita yang lebih akurat, berpotensi subtipe khusus, untuk wanita berdasarkan kombinasi varian yang mereka miliki.

Penelitian juga dapat mengarah pada penemuan baru tentang jalur biologis yang mendasari yang mendorong kanker. Para ilmuwan dapat menindaklanjuti temuan baru dengan mengeksplorasi bagaimana setiap variasi DNA terkait risiko – beberapa di dalam gen yang diketahui, yang lain dalam bentangan DNA yang tidak memiliki fungsi yang diketahui – memengaruhi aktivitas gen dan jaringan pensinyalan dalam sel.

Sebagai catatan, lima dari varian risiko khusus subtipe yang baru ditemukan terkait dengan risiko yang lebih besar dari beberapa subtipe kanker payudara tetapi risiko yang lebih rendah dari yang lain.

“Varian-varian ini istimewa dan jika ditindaklanjuti dengan benar dapat menghasilkan wawasan penting tentang biologi subtipe kanker payudara ini,” kata Chatterjee.

Dia dan rekan-rekannya sekarang berharap untuk mengkonfirmasi dan memperluas temuan mereka dalam analisis masa depan yang mencakup populasi pasien kanker payudara yang lebih besar dan lebih beragam secara etnis.

Studi ini didukung oleh Institut Kesehatan Nasional AS dan banyak badan pemerintah lainnya di Uni Eropa dan Inggris Raya serta sumber pendanaan swasta di seluruh dunia.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data SGP

Author Image
adminProzen