Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Terapi gen menjanjikan dalam uji coba awal untuk pasien dengan kebutaan masa kanak-kanak – ScienceDaily


Terapi gen baru untuk salah satu bentuk paling umum dari kebutaan bawaan aman dan meningkatkan penglihatan pasien, menurut data awal dari uji klinis yang dipimpin oleh para peneliti di Scheie Eye Institute di Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania.

Terapi ini mengirimkan salinan GUCY2D yang berfungsi ke mata pasien yang memiliki gangguan penglihatan parah yang disebabkan oleh mutasi pada gen. Masing-masing dari tiga pasien pertama yang dirawat mengalami perbaikan dalam beberapa aspek penglihatan, tanpa efek samping yang serius, menurut studi baru yang diterbitkan dalam jurnal tersebut. iScience.

“Kami menemukan perbaikan berkelanjutan pada penglihatan siang dan malam, bahkan dengan dosis terapi gen yang relatif rendah,” kata pemimpin penulis studi Samuel G. Jacobson, MD, PhD, seorang profesor oftalmologi di Perelman School of Medicine.

Gen GUCY2D adalah satu dari sekitar 25 gen manusia berbeda yang mutasinya menyebabkan masalah pada retina, yang menyebabkan gangguan penglihatan yang parah sejak lahir atau masa kanak-kanak. Kelompok kelainan retina bawaan ini, secara kolektif dikenal sebagai Leber congenital amaurosis (LCA), menyebabkan sebagian besar kebutaan pada anak-anak di seluruh dunia.

Salinan normal GUCY2D menyandikan enzim di jalur kunci yang digunakan sel batang dan kerucut peka cahaya di retina untuk mengubah cahaya menjadi sinyal elektrokimia. Kurangnya enzim ini menghalangi pemulihan jalur ini, mencegah penyetelan ulang yang diperlukan untuk pensinyalan lebih lanjut. Akibatnya, sinyal dari sel batang dan kerucut menjadi sangat lemah – yang setara dengan kehilangan penglihatan yang parah.

Bahkan pada orang dewasa yang telah hidup selama beberapa dekade dengan kondisi ini, sering terjadi banyak sel retinal penginderaan cahaya tetap hidup dan utuh meskipun disfungsi. Dengan demikian, menambahkan salinan fungsional GUCY2D melalui terapi gen dapat membuat sel-sel tersebut bekerja kembali dan memulihkan beberapa penglihatan.

Pada 2019, Jacobson dan rekan penyelidik Artur V. Cideciyan, PhD, seorang profesor penelitian oftalmologi di Perelman School of Medicine, memulai uji klinis pertama dari terapi gen GUCY2D, solusi dari virus tidak berbahaya yang membawa gen dan disuntikkan di bawah retina – awalnya hanya dalam satu mata per pasien. Mereka mengikuti setiap pasien selama dua tahun setelah perawatan. Dalam laporan baru, mereka menggambarkan temuan mereka setelah sembilan bulan pada tiga pasien pertama yang dirawat.

Pasien pertama mengalami peningkatan substansial dalam sensitivitas cahaya pada sel batang, yang lebih sensitif terhadap cahaya daripada sel kerucut dan terutama bertanggung jawab atas cahaya rendah atau “penglihatan malam”. Pasien ini juga menunjukkan respon pupil yang meningkat terhadap cahaya.

Pasien kedua menunjukkan peningkatan yang lebih kecil namun berkelanjutan dalam sensitivitas cahaya pada sel batang, dimulai sekitar dua bulan setelah terapi gen.

Pasien ketiga tidak menunjukkan peningkatan dalam sensitivitas sel batang, tetapi menunjukkan peningkatan ketajaman visual secara signifikan selama periode tindak lanjut sembilan bulan, peningkatan yang para peneliti kaitkan dengan fungsi yang lebih baik dalam sel kerucut pasien, sel utama untuk siang hari dan warna. penglihatan.

“Hasil awal dari percobaan pertama dari terapi gen GUCY2D ini sangat menggembirakan dan akan menginformasikan percobaan kami yang sedang berlangsung dan yang akan datang dari terapi ini,” kata Cideciyan. Tidak ada efek samping yang merugikan yang serius, dan efek samping yang terjadi pada retina pasien teratasi.

Dosis terapi gen yang digunakan pada tiga pasien pertama ini adalah yang paling rendah dari dosis yang direncanakan para peneliti untuk digunakan dalam penelitian ini, sehingga mereka berharap untuk melihat keamanan yang berkelanjutan dan kemanjuran yang lebih besar pada pasien yang mendaftar kemudian yang akan menerima dosis yang lebih tinggi.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel