Tes darah dapat mengarah pada pengobatan fibrosis kistik yang disesuaikan untuk setiap pasien – ScienceDaily

Tes darah dapat mengarah pada pengobatan fibrosis kistik yang disesuaikan untuk setiap pasien – ScienceDaily


Para peneliti di Stanley Manne Children’s Research Institute di Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, dan rekannya, menggunakan tes darah dan teknologi microarray untuk mengidentifikasi tanda tangan molekuler yang berbeda pada anak-anak dengan cystic fibrosis. Pola ekspresi gen ini pada akhirnya dapat membantu memprediksi tingkat keparahan penyakit dan respons pengobatan, dan mengarah pada terapi yang disesuaikan dengan biologi masing-masing pasien. Temuan dipublikasikan di Genomik Fisiologis.

“Penemuan kami membuka jalan untuk pengobatan yang tepat untuk pasien fibrosis kistik, yang pada akhirnya membantu kami mencocokkan pengobatan dengan pola genom unik setiap pasien,” kata penulis utama Hara Levy, MD, MMSc, ​​dari Manne Research Institute di Lurie Children’s, yang merupakan seorang Associate Professor of Pediatrics di Northwestern University Feinberg School of Medicine. “Penelitian kami adalah yang pertama untuk mengidentifikasi tanda tangan molekuler dari cystic fibrosis dari tes darah yang diambil selama kunjungan klinik rutin, memberi kami dasar. Pemahaman yang lebih baik tentang tanda tangan molekuler ini dapat mengarah pada penanda molekuler unik yang dapat membantu kami campur tangan lebih awal untuk perubahan dalam respons peradangan pasien terhadap infeksi saluran napas atau fungsi pankreas, memungkinkan kami memberikan perawatan yang lebih terfokus. Ini akan menjadi peningkatan besar dibandingkan pendekatan perawatan satu ukuran untuk semua yang kami miliki saat ini untuk pasien dengan fibrosis kistik. “

Untuk mengidentifikasi tanda tangan molekuler dasar pada fibrosis kistik, lab Dr. Levy memperoleh informasi genom dari sampel darah pasien menggunakan teknologi mutakhir seperti Affymetric array dan Illumina MiSeq. Tim kemudian menggabungkan informasi genomik ini dengan riwayat klinis setiap individu yang dikumpulkan dari rekam medis elektronik. Mereka membandingkan potret data khusus pasien ini dengan kontrol yang sehat. Studi mereka memberikan bukti kuat untuk tanda tangan molekuler yang berbeda pada pasien fibrosis kistik yang berkorelasi dengan hasil klinis.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik progresif yang merusak banyak organ, termasuk paru-paru dan pankreas. Saat ini, perkiraan kelangsungan hidup rata-rata adalah 47 tahun. Meskipun fibrosis kistik disebabkan oleh disfungsi gen tunggal (CFTR) dan pengobatan yang menargetkan mutasi CFTR tersedia, hubungan antara produk gen abnormal, perkembangan peradangan dan perkembangan penyakit tidak sepenuhnya dipahami. Hal ini membatasi kemampuan untuk memprediksi perjalanan klinis pasien, memberikan pengobatan individual, dan memantau respons pengobatan dengan cepat.

Misalnya, tidak jelas mengapa pasien dengan fibrosis kistik rentan terhadap infeksi paru-paru kronis, karena mereka dianggap memiliki sistem kekebalan fungsional.

“Kami sekarang mencoba menemukan mengapa pasien dengan fibrosis kistik mudah terinfeksi,” kata Dr. Levy. “Kami mengamati lebih dekat sel-sel kekebalan yang membentuk banyak tanda molekuler yang kami temukan pada fibrosis kistik.”

Penelitian lebih lanjut diperlukan sebelum pengobatan yang tepat untuk fibrosis kistik mencapai klinik.

“Dengan lebih banyak penelitian, tes darah untuk mengumpulkan genom spesifik penyakit setiap pasien mungkin tersedia di klinik dalam lima tahun ke depan,” kata Dr. Levy. “Pengobatan presisi akan merevolusi perawatan untuk pasien fibrosis kistik.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Anak Ann & Robert H. Lurie di Chicago. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen