Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Tes DNA baru untuk mengidentifikasi sindrom Down dalam kehamilan siap untuk penggunaan klinis – ScienceDaily


Tes darah pranatal berbasis DNA baru yang secara mencolok dapat mengurangi jumlah prosedur diagnostik berisiko yang diperlukan untuk mengidentifikasi kehamilan dengan sindrom Down siap untuk diterapkan ke dalam praktik klinis. Tes ini dapat ditawarkan sedini 10 minggu kehamilan kepada wanita yang telah diidentifikasi berisiko tinggi untuk sindrom Down. Ini adalah hasil studi multisenter internasional yang diterbitkan online pada 17 Oktober di jurnal Genetika dalam Kedokteran. Penelitian terbesar dan terlengkap yang dilakukan hingga saat ini, meneliti hampir 1.700 kehamilan dengan risiko tinggi kelainan kromosom, 212 di antaranya dipengaruhi oleh sindrom Down.

Penelitian ini dipimpin oleh Jacob Canick, PhD, dan Glenn Palomaki, PhD, dari Divisi Pemeriksaan Medis dan Pengujian Khusus di Departemen Patologi dan Kedokteran Laboratorium di Rumah Sakit Wanita & Bayi dan Sekolah Kedokteran Warren Alpert di Universitas Brown, dan termasuk ilmuwan di Sequenom, Inc. dan Sequenom Center for Molecular Medicine, San Diego, CA, dan laboratorium akademik independen di University of California di Los Angeles.

Tes tersebut mengidentifikasi 98,6% kehamilan sindrom Down, sementara hanya 0,2% kehamilan normal yang keliru disebut positif. Tes ini jarang gagal memberikan interpretasi klinis (0,8%). Temuan ini, bersama dengan informasi rinci yang dipelajari dari pengujian sampel dalam jumlah besar, menunjukkan bahwa tes baru akan sangat efektif bila ditawarkan kepada wanita yang mempertimbangkan pengujian invasif.

“Dengan metode skrining saat ini, sekitar satu dari setiap 30 wanita ditawarkan prosedur diagnostik invasif lanjutan – amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik (CVS) – akan ditemukan mengalami kehamilan dengan sindrom Down. Kami mengharapkan tes berbasis DNA. untuk lebih akurat menentukan wanita mana yang harus ditawari pengujian diagnostik invasif. Akibatnya, sebagian besar kehamilan yang dirujuk untuk amniosentesis atau CVS akan ditemukan mengalami sindrom Down, “kata Dr. Canick.

Dr. Palomaki menambahkan, “Jika tes baru ini digunakan seperti yang telah kami jelaskan, hampir semua wanita dengan kehamilan normal dapat menghindari prosedur diagnostik invasif dan kecemasan terkait, biaya, dan potensi kehilangan janin.”

Sindrom Down, juga disebut trisomi 21, adalah kelainan kromosom yang mencakup keterbelakangan mental, ciri khas wajah, dan, seringkali, kelainan jantung, dan memengaruhi satu dari 550 bayi yang lahir setiap tahun di AS. Sindrom Down terjadi ketika setiap sel pada individu memiliki tiga, bukan dua salinan kromosom nomor 21 yang biasa. Tes skrining prenatal saat ini untuk sindrom Down menggabungkan usia ibu dengan informasi dari pengukuran penanda serum ibu dan penanda USG pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Meskipun tes ini dapat mendeteksi hingga 90% kasus sindrom Down, tes ini juga salah mengidentifikasi 2% hingga 5% kehamilan normal sebagai positif. Tes berbasis DNA baru akan mengurangi tingkat “positif palsu” ini sambil mempertahankan tingkat deteksi.

“Skrining prenatal dan diagnosis sindrom Down telah menjadi bagian dari perawatan prenatal rutin selama beberapa dekade, dan diperkirakan hampir dua pertiga dari semua wanita hamil di AS saat ini diskrining,” kata Dr. Canick. “Ada kemungkinan bahwa dengan ketersediaan tes berbasis DNA baru ini, lebih banyak wanita akan memilih untuk skrining karena peningkatan keamanan yang dihasilkan dari prosedur amniosentesis dan CVS yang jauh lebih sedikit.” Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS memperkirakan pada tahun 1995 bahwa sekitar satu dari setiap 200 prosedur diagnostik invasif akan menyebabkan keguguran kehamilan.

Proyek yang disponsori industri ini, diberikan kepada Drs. Canick dan Palomaki dan Rumah Sakit Wanita & Bayi pada tahun 2008, mendaftarkan 4.500 wanita di 27 pusat diagnostik pranatal di seluruh dunia. Wanita & Bayi juga berfungsi sebagai salah satu pusat pendaftaran di bawah arahan spesialis kedokteran ibu-janin dan direktur Perinatal Genetics, Barbara O’Brien, MD.

“Tes skrining, menurut sifatnya, tidak mendiagnosis, melainkan menawarkan informasi tentang kemungkinan kehamilan dipengaruhi oleh kelainan genetik. Selama bertahun-tahun kami mengandalkan tes skrining yang memiliki tingkat positif palsu yang cukup signifikan karena itu pemeriksaan terbaik yang tersedia, “kata Dr. O’Brien. “Tetapi memiliki akses ke tes berbasis DNA yang dapat dilakukan di awal kehamilan akan memberi kami lebih banyak informasi sehingga kami dapat lebih memandu pasien mana yang harus mempertimbangkan tes diagnostik.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Wanita & Bayi. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online