Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Tes DNA yang mengidentifikasi sindrom Down pada kehamilan juga dapat mendeteksi trisomi 18 dan trisomi 13 – ScienceDaily


Tes darah prenatal berbasis DNA yang baru tersedia yang dapat mengidentifikasi kehamilan dengan sindrom Down juga dapat mengidentifikasi dua kelainan kromosom tambahan: trisomi 18 (sindrom Edwards) dan trisomi 13 (sindrom Patau). Tes untuk ketiga cacat tersebut dapat ditawarkan sedini mungkin. sebagai 10 minggu kehamilan untuk wanita yang telah diidentifikasi berisiko tinggi untuk kelainan ini.

Ini adalah hasil studi multisenter internasional yang diterbitkan online 2 Februari di jurnal Genetika dalam Kedokteran. Studi tersebut, yang terbesar dan terlengkap yang dilakukan hingga saat ini, menambah kemampuan terdokumentasi (studi dipublikasikan di Genetika dalam Kedokteran pada Oktober 2011) dari tes dengan memeriksa hasil pada 62 kehamilan dengan trisomi 18 dan 12 kehamilan dengan trisomi 13. Bersama dengan kehamilan sindrom Down yang dilaporkan sebelumnya, 286 kehamilan trisomik dan 1.702 kehamilan normal dimasukkan dalam laporan.

Penelitian ini dipimpin oleh Glenn Palomaki, PhD, dan Jacob Canick, PhD, dari Divisi Pemeriksaan Medis dan Pengujian Khusus di Departemen Patologi dan Kedokteran Laboratorium di Rumah Sakit Wanita & Bayi Rhode Island dan Sekolah Kedokteran Warren Alpert di Universitas Brown. , dan termasuk ilmuwan di Sequenom Inc. dan Sequenom Center for Molecular Medicine, San Diego, CA, dan laboratorium akademis independen di University of California di Los Angeles.

Tes mengidentifikasi 100% (59/59) dari trisomi 18 dan 91,7% (11/12) dari kehamilan trisomi 13. Tingkat positif palsu yang terkait adalah masing-masing 0,28 dan 0,97%. Secara keseluruhan, pengujian gagal memberikan interpretasi klinis pada 17 wanita (0,9%); tiga dari wanita ini mengalami kehamilan trisomi 18. Dengan sedikit menaikkan definisi tes positif untuk kromosom 18 dan 13, tingkat deteksi tetap konstan, tetapi tingkat positif palsu bisa serendah 0,1%. Temuan ini, bersama dengan informasi rinci yang dipelajari dari pengujian sampel dalam jumlah besar, menunjukkan bahwa tes baru akan sangat efektif bila ditawarkan kepada wanita yang mempertimbangkan pengujian invasif.

“Pekerjaan kami sebelumnya menunjukkan kemampuan untuk mengidentifikasi sindrom Down, trisomi yang paling umum. Data baru ini memperluas temuan ke dua trisomi paling umum berikutnya dan akan memungkinkan untuk penggunaan yang lebih luas dari pengujian tersebut dengan kemampuan untuk mengidentifikasi ketiga trisomi umum,” kata Dr. Palomaki. “Tes DNA baru sekarang juga dapat ditawarkan kepada wanita yang diidentifikasi memiliki risiko tinggi untuk trisomi 18 atau trisomi 13, serta mereka yang berisiko tinggi untuk sindrom Down.”

“Tes DNA yang sangat sensitif dan spesifik ini berpotensi berdampak pada pengambilan keputusan pasangan,” kata Dr. Canick. “Seorang wanita yang kehamilannya diidentifikasi sebagai berisiko tinggi yang sebelumnya memilih untuk tidak menjalani tes diagnostik invasif, mungkin sekarang menganggap tes DNA sebagai cara yang aman untuk memperoleh informasi lebih lanjut, sebelum membuat keputusan akhir. “Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS memperkirakan pada tahun 1995 bahwa sekitar satu dari setiap 200 prosedur diagnostik invasif akan menyebabkan keguguran pada kehamilan.

Trisomi 18, juga disebut sindrom Edwards, adalah kelainan serius dengan hingga 70% janin yang terkena dampak trimester pertama hilang secara spontan selama kehamilan. Di antara mereka yang lahir hidup, setengahnya meninggal dalam waktu seminggu dengan hanya 5% yang bertahan pada tahun pertama. masalah medis dan perkembangan. Sekitar 1.330 bayi dengan trisomi 18 akan lahir di AS setiap tahun tanpa adanya diagnosis prenatal. Trisomi 13, juga disebut sindrom Patau, kurang umum tetapi sama seriusnya. Sekitar 600 bayi dengan trisomi 13 akan lahir di AS setiap tahun dengan tidak adanya diagnosis prenatal. Seperti sindrom Down, trisomi 18 dan trisomi 13 lebih umum terjadi seiring bertambahnya usia ibu. Sebagai perbandingan, sekitar 7.730 kasus sindrom Down akan lahir setiap tahun tanpa adanya diagnosis prenatal. tes skrining pranatal untuk trisomi 18 dan trisomi 13 bergantung pada penanda biokimia dan ultrasonografi.

Proyek yang disponsori industri ini, diberikan kepada Drs. Palomaki dan Canick dan Rumah Sakit Wanita & Bayi pada tahun 2008, mendaftarkan 4.500 wanita di 27 pusat diagnostik pranatal di seluruh dunia.Women & Bayi juga berfungsi sebagai salah satu pusat pendaftaran di bawah arahan spesialis kedokteran ibu-janin dan direktur Perinatal Genetics, Barbara O’Brien, MD.

“Secara klinis lebih relevan bahwa ketiga trisomi dapat dideteksi dengan tes ini,” kata Dr. O’Brien. “Memiliki akses ke tes komprehensif berbasis DNA yang dapat dilakukan pada awal kehamilan akan memberi kita lebih banyak informasi sehingga bahwa kami dapat memandu dengan lebih baik pasien mana yang harus mempertimbangkan pengujian diagnostik. “

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online