Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Tes genetik baru yang disederhanakan secara efektif menyaring kanker keturunan – ScienceDaily


Para peneliti telah mengembangkan protokol sekuensing DNA genetik / epigenetik terintegrasi baru yang dikenal sebagai MultiMMR yang dapat mengidentifikasi keberadaan dan penyebab defisiensi perbaikan mismatch (MMR) dalam satu tes dari sampel kecil DNA di usus besar, endometrium, dan kanker lainnya. Alternatif untuk alur kerja pengujian multi-langkah yang kompleks ini juga dapat menentukan penyebab defisiensi MMR yang sering terlewatkan oleh uji klinis saat ini. Hasilnya disajikan di Jurnal Diagnostik Molekuler, diterbitkan oleh Elsevier.

Gen MMR memantau dan memperbaiki kesalahan yang dapat terjadi pada replikasi dan rekombinasi sel normal. Pada beberapa kanker yang diturunkan dan didapat, satu atau lebih gen MMR dinonaktifkan. “Dampak MultiMMR luas. Tumor dengan defisiensi MMR merespon dengan baik terhadap imunoterapi kanker baru,” jelas ketua peneliti Trevor J. Pugh, PhD, Departemen Biofisika Medis, Universitas Toronto; Pusat Kanker Putri Margaret, Jaringan Kesehatan Universitas; dan Institut Ontario untuk Penelitian Kanker, Toronto, ON, Kanada. “Menentukan apakah seseorang memiliki bentuk defisiensi MMR yang diturunkan juga dapat memungkinkan dokter untuk mendaftarkan pasien dalam pengawasan aktif, terlibat dalam strategi pengurangan risiko, dan memberikan pengujian genetik kepada kerabat – berpotensi meningkatkan hasil pasien.”

Pengujian klinis standar untuk defisiensi MMR bisa jadi tidak konsisten, membutuhkan beberapa tes dan jenis keahlian, sehingga perawatan pasien tidak optimal. Tes sekuensing generasi berikutnya telah mendapatkan popularitas dan digunakan di laboratorium klinis. Namun, mereka tidak mengidentifikasi semua variasi genetik untuk defisiensi MMR, dan pengujian tambahan seringkali diperlukan.

MultiMMR secara bersamaan menguji metilasi promotor, mutasi, status nomor salinan, kehilangan heterozigositas salinan netral, dan ketidakstabilan mikrosatelit dari sejumlah kecil DNA. Dalam studi ini para peneliti mengurutkan DNA dari 142 spesimen (82 normal dan 60 sampel tumor) dari 82 pasien dengan kanker kolorektal, endometrium, dan otak terkait MMR. Sebagai kontrol positif, hasil untuk 45 pasien dibandingkan dengan pengujian klinis sebelumnya menggunakan alat tes konvensional. Mereka juga menggunakan MultiMMR untuk membuat profil kontrol DNA yang tersedia secara komersial yang mencakup 11 varian yang menantang untuk dideteksi dengan pengurutan generasi berikutnya.

Untuk mendeteksi adanya defisiensi MMR, analisis metilasi promotor MultiMMR dan instabilitas mikrosatelit menemukan kesesuaian 95 persen dan 97 persen dengan uji klinis. Dalam mendeteksi varian yang bertanggung jawab atas defisiensi MMR, MultiMMR mencocokkan hasil pengujian klinis pada 23 dari 24 kasus. Tes mengidentifikasi semua 11 mutasi dalam campuran sintetis dalam beberapa proses pengurutan dan mengidentifikasi defisiensi perbaikan ketidakcocokan pada 29 pasien dengan pengujian yang tidak lengkap atau tidak meyakinkan. Panel dapat mengidentifikasi penyebab MMR yang sering terlewatkan oleh kaskade klinis saat ini.

“Kami telah menunjukkan bahwa keberadaan dan penyebab MMR dapat ditentukan dalam satu tes, dari satu alikuot DNA, sehingga memanfaatkan jaringan yang tersedia dengan sebaik-baiknya, merampingkan alur kerja, dan meningkatkan pelaporan terintegrasi untuk Lynch dan kanker herediter terkait,” komentar penulis utama Leslie Oldfield, MSc, Departemen Biofisika Medis, Universitas Toronto; dan Pusat Kanker Putri Margaret, Jaringan Kesehatan Universitas, Toronto, ON, Kanada.

Para peneliti mencatat bahwa protokol pengujian kaskade saat ini mungkin tidak dapat memenuhi permintaan yang meningkat untuk pengujian tumor universal pada pasien dengan kanker kolorektal dan endometrium. Banyak tes sekuensing generasi mendatang tidak menyaring ketidakstabilan mikrosatelit dan metilasi promotor bersamaan dengan mutasi somatik, misalnya.

“Kelayakan untuk imunoterapi seringkali bergantung pada status MMR, jadi pengujian yang tepat waktu dan kuat itu penting,” tambah Ms. Oldfield. “MultiMMR merampingkan proses dan membedakan jenis defisiensi MMR dengan waktu penyelesaian yang lebih baik, dapat menskalakan dengan baik dengan meningkatnya permintaan, dan dapat memberikan informasi penting kepada dokter untuk menginformasikan keputusan manajemen dan pengobatan pasien.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Elsevier. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel