Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Tes genom untuk pasangan serasi masuk akal – ScienceDaily


Untuk pertama kalinya para peneliti dari Hebrew University of Jerusalem, Radboudumc, Maastricht UMC +, dan rekan-rekan internasional mendapatkan wawasan tentang “cacat genetik tersembunyi” dari populasi umum Eropa. Ini penting karena cacat ini, jika diturunkan dari ayah dan ibu, dapat menyebabkan segala macam penyakit pada anak-anak mereka. Penelitian pada populasi Belanda dan Estonia menunjukkan bahwa setiap orang memiliki dua hingga empat cacat genetik yang tersembunyi. Pada 1 dari 100 pasangan, ini mengarah pada situasi dengan peningkatan risiko penyakit genetik untuk anak-anak di masa depan. Dalam kasus kerabat, bahkan 20 persen pasangan tampaknya berisiko tinggi. Penelitian ini dipublikasikan di The American Journal of Human Genetics dan Genetika dalam Kedokteran.

Gen setiap orang adalah setengah keibuan, setengah dari ayah. Oleh karena itu, Anda memiliki dua salinan untuk setiap gen. Terkadang salah satu dari dua salinan itu rusak, tanpa membuat Anda sakit karena gen lainnya masih berfungsi dengan baik. Dalam hal ini kami menyebutnya ‘cacat genetik tersembunyi’ (dalam istilah ilmiah: gen resesif autosom). Cacat genetik yang tersembunyi seperti itu dapat menyebabkan masalah jika seorang anak mewarisi cacat tersembunyi yang sama, gen yang bermutasi sama, dari ayah dan ibunya. Kedua orang tuanya sehat dan tidak pernah menderita cacat genetik yang tersembunyi. Tetapi ketika dua cacat genetik yang tersembunyi ini (maternal dan paternal) bersatu pada anak, penyakit itu bermanifestasi dengan sendirinya.

Cacat tersembunyi terlihat

Seberapa sering cacat genetik tersembunyi seperti itu terjadi pada populasi umum masih belum jelas. Dengan menyaring semua gen dari hampir 6.500 orang di populasi Belanda dan Estonia, peneliti dari Radboudumc dan Maastricht UMC + sekarang telah memperoleh wawasan tentang seberapa sering cacat tersembunyi yang dapat menyebabkan penyakit muncul pada satu individu. Christian Gilissen, peneliti di Radboudumc: “Setiap manusia tampaknya memiliki rata-rata 2 hingga 4 cacat genetik yang tersembunyi. Oleh karena itu, kemungkinan pasangan Eropa berisiko memiliki anak yang sakit karena dua cacat tersebut adalah sekitar 1 persen. Risiko meningkat tajam pada pasangan yang serasi. Dalam hubungan sepupu, sekitar enam belas persen pasangan berada pada risiko tinggi, dengan peningkatan risiko terutama untuk gangguan tulang atau cacat intelektual. “

Risiko lebih tinggi dengan kerabat

Selain penelitian ini, dipublikasikan di The American Journal of Human Genetics, penelitian juga dilakukan di rumah sakit praktek klinik yang dikoordinir oleh Maastricht UMC +, bersama dengan Radboudumc dan Amsterdam UMC. Studi ini, diterbitkan di Genetika dalam Kedokteran, membahas pertanyaan tentang penentuan risiko cacat genetik tersembunyi dalam hubungan sepupu sebelum kehamilan yang diinginkan. Ahli Genetika Molekuler Klinis Aimee Paulussen dari Maastricht UMC +: “Kami memetakan risiko pada 100 pasangan serasi. Sekitar 20 persen dari pasangan ini ditemukan memiliki peningkatan risiko gangguan serius pada keturunan mereka melalui cacat genetik tersembunyi ini. Hasil dari praktik klinis ini mengkonfirmasi data sudah ditemukan dalam studi populasi yang disebutkan di atas. “

Pengujian yang berharga

Profesor Han Brunner, kepala Departemen Genetika Klinis Maastricht serta Departemen Genetika Nijmegen, terlibat dalam kedua studi tersebut. Dia melihat mereka sebagai insentif yang jelas untuk membuat pengujian genetik tersedia bagi pasangan dengan kemungkinan peningkatan risiko karena cacat genetik tersembunyi seperti: “Tentu saja untuk pasangan ini, informasi ini dapat membantu mereka membuat keputusan yang tepat ketika memulai sebuah keluarga. Mereka dapat mempertimbangkan diagnostik pra-implantasi dan IVF untuk memungkinkan pemilihan embrio tanpa cacat ini. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pusat Medis Universitas Radboud. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel