Tes prenatal telah mengurangi separuh jumlah bayi yang lahir dengan sindrom Down di Eropa, studi menemukan – ScienceDaily

Tes prenatal telah mengurangi separuh jumlah bayi yang lahir dengan sindrom Down di Eropa, studi menemukan – ScienceDaily

[ad_1]

Pertumbuhan skrining prenatal di Eropa telah mengurangi jumlah bayi yang lahir per tahun dengan sindrom Down (DS) rata-rata 54%, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan di Jurnal Eropa Genetika Manusia oleh para peneliti dari Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH) dan organisasi sindrom Down internasional. Dalam penelitian yang diterbitkan pada tahun 2016, tim yang sama menemukan bahwa 33% lebih sedikit bayi dengan DS per tahun yang lahir di Amerika Serikat sebagai akibat dari pengakhiran kehamilan.

Para peneliti menghabiskan tiga tahun mengumpulkan data dari berbagai register dan database di setiap negara di Eropa untuk memperkirakan jumlah bayi yang lahir dengan DS dan jumlah keseluruhan orang dengan DS dalam populasi. “Orang dengan DS dihitung secara sporadis, tidak konsisten, atau tidak dihitung sama sekali, tergantung negaranya,” kata Brian G. Skotko, MD, MPP, ahli genetika medis di MGH dan penulis senior. “Tapi tanpa perkiraan yang akurat, tidak mungkin bagi pembuat kebijakan dan organisasi advokasi untuk menentukan berapa banyak sumber daya dan layanan dukungan yang dibutuhkan untuk populasi sindrom Down.” Para peneliti menerapkan pemodelan statistik untuk membuat perkiraan di negara-negara di mana terdapat kesenjangan dalam data. “Data ini sedekat mungkin,” kata Skotko. Data disajikan dalam studi dan lembar fakta terkait (https://go.downsyndromepopulation.org/europe-factsheet).

Yang sama pentingnya, bagaimanapun, adalah untuk penelitian ini untuk menetapkan dasar tingkat kelahiran DS dan tingkat terminasi kehamilan sebelum adopsi skrining prenatal noninvasif baru (NIPS). Tes skrining baru dapat mendeteksi kemungkinan kondisi kromosom pada janin sejak usia kehamilan sembilan minggu, setelah itu pasangan yang sedang hamil dapat memilih untuk menjalani tes genetik yang pasti. Karena NIPS tersedia secara luas, lebih sedikit bayi dengan DS yang diharapkan lahir.

NIPS diperkenalkan di AS pada tahun 2011 tetapi belum dicakup secara luas oleh sistem perawatan kesehatan nasional di negara-negara Eropa. “Negara-negara yang bergulat dengan keputusan pendanaan untuk NIPS tentunya harus melakukan diskusi mendalam tentang dampaknya pada populasi sindrom Down di negara itu,” kata Skotko, yang memiliki saudara perempuan berusia 40 tahun dengan DS. Negara juga harus menciptakan infrastruktur dukungan dan informasi yang memadai sehingga pasangan calon dapat membuat keputusan yang tepat tentang NIPS dan kehamilan berikutnya.

Para peneliti menemukan variasi yang luas dalam angka kelahiran DS di antara wilayah Eropa. Dari 2011 hingga 2015, Eropa Selatan mengalami penurunan kelahiran DS tertinggi karena penghentian kehamilan (71%), diikuti oleh Eropa Utara (51%) dan Eropa Timur (38%). Namun, terdapat perbedaan yang cukup besar antar negara, mulai dari tidak ada penurunan persentase bayi yang dilahirkan dengan DS di Malta, di mana terminasi kehamilan sangat dibatasi, hingga penurunan 83% di Spanyol.

Penghentian kehamilan yang terkait dengan DS dipengaruhi oleh banyak faktor. Beberapa negara, seperti Denmark, memberikan akses gratis ke skrining pranatal, sedangkan di negara lain mungkin ada hambatan biaya untuk pasangan. Adat istiadat agama dan budaya suatu negara juga memainkan peran, seperti halnya kebijakan suatu negara tentang cara pasangan calon dikonseling tentang skrining pranatal dan DS. Keputusan orang tua mungkin juga dipengaruhi oleh peluang yang ada bagi penyandang DS untuk menjalani kehidupan yang memuaskan dan produktif dalam suatu negara. “Di AS, orang dengan sindrom Down memiliki peluang besar untuk mendapatkan pendidikan, jatuh cinta, dan mendapatkan pekerjaan yang memuaskan,” kata Skotko.

Studi pemodelan juga memperkirakan jumlah penderita DS yang saat ini tinggal di masing-masing negara. Penurunan jumlah kelahiran DS diimbangi oleh orang dengan DS yang hidup lebih lama dari sebelumnya – hingga usia rata-rata sekitar 60 tahun di negara-negara dengan sistem perawatan kesehatan yang kaya sumber daya. Di Eropa, terdapat 27% lebih sedikit orang yang hidup dengan DS dalam keseluruhan populasi pada tahun 2015 (dan 21% lebih sedikit orang dengan DS di AS) sebagai akibat dari penghentian kehamilan elektif dari tahun-tahun sebelumnya.

Skotko dan rekan internasionalnya berharap bahwa studi Eropa dan AS akan membuka jalan bagi pemerintah dan organisasi DS untuk bekerja sama dan berbagi praktik terbaik tentang pendekatan yang bijaksana untuk menerapkan NIPS dan untuk mendukung pasangan yang menerima diagnosis DS prenatal. “Massachusetts, misalnya, memiliki jaringan luar biasa dari orang tua yang bersedia berbicara tentang pengalaman hidup mereka membesarkan anak-anak dengan sindrom Down kepada pasangan yang sedang hamil,” kata Skotko. “Organisasi nirlaba itu telah melatih kelompok orang tua di Brasil, Jepang, dan tempat lain sehingga mereka tidak perlu menciptakan kembali roda.”

Para peneliti merencanakan studi pemodelan serupa di Australia dan Selandia Baru, dan mereka akan terus memperbarui data setiap negara untuk mengukur dampak dari kebijakan pengujian prenatal yang berbeda dan NIPS saat tersedia lebih luas. Penelitian ini tidak didanai; Skotko dan rekan-rekannya telah menyumbangkan waktu mereka untuk melakukan analisis ini. “Kami merasa sangat penting untuk menyediakan negara dengan jumlah yang akurat dari warganya dengan sindrom Down,” kata Skotko.

Brian Skotko, MD, MPP, adalah Ketua yang Diberkahi Emma Campbell untuk Down Syndrome dan direktur Program Down Syndrome di MGH. Gert de Graaf, PhD, adalah petugas pendidikan dan sains di Dutch Down Syndrome Foundation dan penulis pertama makalah ini. Rekan penulis Frank Buckley adalah CEO dari Down Syndrome Education International dan Down Syndrome Education USA.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel

Author Image
adminProzen