Tikus Down Syndrome membuka pintu untuk lebih memahami gangguan tersebut – ScienceDaily

Tikus Down Syndrome membuka pintu untuk lebih memahami gangguan tersebut – ScienceDaily


Ilmuwan di seluruh dunia sering menggunakan model tikus dalam mempelajari kondisi manusia untuk memajukan pencarian obat dan perawatan. Sekarang, peneliti Johns Hopkins Medicine dan kolaboratornya telah menciptakan dan menandai replika tikus baru sindrom Down, yang telah lama dianggap sebagai salah satu gangguan paling menantang untuk disimulasikan pada hewan laboratorium.

Laporan penelitian mereka muncul pada 29 Juni 2020 di jurnal eLife Ilmu Pengetahuan.

Model baru ini dapat membantu para peneliti lebih memahami bagaimana orang dengan sindrom Down belajar dan berkembang, dan akhirnya, mengarah pada terapi baru untuk komplikasi kondisi yang berpotensi mematikan, seperti penyakit jantung dan masalah tiroid.

Sindrom Down, yang disebabkan oleh trisomi 21, terjadi ketika seseorang dilahirkan dengan salinan kromosom ke-21 sebagian atau seluruhnya. Biasanya terkait dengan fitur wajah yang berbeda dan keterlambatan perkembangan, orang dengan sindrom Down juga mengalami kesulitan dengan pembelajaran dan memori, serta tingkat penyakit tiroid, darah dan gangguan kekebalan yang lebih tinggi, serta penyakit jantung. Mengobati kondisi ini pada orang dengan sindrom Down dipersulit oleh genetika mereka.

“Ada lebih dari 500 gen pada kromosom 21 yang dapat diekspresikan secara berlebihan,” kata Roger Reeves, Ph.D., profesor fisiologi di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins. “Jadi, dibandingkan dengan banyak kondisi genetik lainnya, sindrom Down jauh lebih kompleks.”

Lebih rumit lagi pengembangan perawatan yang berhasil adalah kurangnya model hewan yang akurat untuk mempelajari biologi sindrom Down dan menguji terapi potensial untuk kondisi yang terkait dengannya.

Reeves dan timnya berupaya meningkatkan upaya penelitian dengan membuat replika kondisi yang lebih tepat pada tikus. Mereka melakukan ini dengan memasukkan salinan kromosom 21 manusia ke dalam tikus menggunakan struktur seluler hewan pengerat itu sendiri yang mengatur DNA. Hal ini memungkinkan sel tikus untuk menyalin dan mengurutkan ekstra kromosom manusia dengan andal ke dalam sel baru saat mereka membelah. Ini juga memungkinkan tikus meneruskan materi genetik tambahan ke keturunannya.

Ini berarti tikus ini, yang dinamai TcMAC21 oleh para peneliti, dapat digunakan dengan relatif mudah dan dengan biaya rendah dalam percobaan jangka panjang.

Tikus TcMAC21 yang dihasilkan memiliki banyak karakteristik yang menunjukkan sindrom Down pada manusia, termasuk struktur wajah yang berbeda, prevalensi yang lebih besar untuk kelainan jantung bawaan, otak kecil yang lebih kecil dari biasanya, dan kesulitan belajar.

Para peneliti mengingatkan bahwa tidak ada satu model hewan pun yang dapat dengan sempurna meniru kondisi manusia. Namun, mereka percaya bahwa model tikus TcMAC21 yang dikembangkan dalam penelitian ini adalah titik awal yang baik untuk membuat strategi baru dan lebih baik untuk membantu orang dengan sindrom Down.

“Tujuan kami adalah untuk meningkatkan kesehatan orang dengan sindrom Down untuk memberi mereka kesempatan terbaik untuk mencapai potensi penuh mereka,” kata Reeves.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Pengobatan Johns Hopkins. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Data HK

Author Image
adminProzen