Tim peneliti internasional telah menetapkan penyebab sindrom langka yang sesuai dengan anemia Fanconi – ScienceDaily

Tim peneliti internasional telah menetapkan penyebab sindrom langka yang sesuai dengan anemia Fanconi – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah tim peneliti internasional telah menetapkan penyebab sindrom langka yang sesuai dengan Fanconi Anemia: mutasi de novo pada gen yang disebut RAD51, yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan pada DNA. Fanconi Anemia adalah kelainan ketidakstabilan kromosom yang terjadi pada satu dari sekitar 350.000 bayi baru lahir. Secara klinis dicirikan oleh kerentanan terhadap kegagalan sumsum tulang, leukemia, berbagai jenis tumor padat, dan penurunan harapan hidup orang yang terkena. Para peneliti di Institute of Systems Biology (ISB, Seattle), Free University Medical Center (VUMC, Amsterdam), dan Luxembourg Center for Systems Biomedicine (LCSB) di University of Luxembourg bekerja sama dengan beberapa institusi lain di Amerika Serikat dan Eropa baru saja mempublikasikan hasil mereka di jurnal Komunikasi Alam.

Untuk penyelidikan mereka, para peneliti menggunakan sekuensing genom lengkap serta teknik biologi sel dan molekuler lainnya. “Dengan cara ini kami mengidentifikasi mutasi pada apa yang disebut gen RAD51,” kata Dr Patrick May dari kelompok riset Inti Bioinformatika LCSB di Universitas Luxembourg dan merupakan kekuatan pendorong dalam proyek kolaboratif tersebut. RAD51 bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan pada DNA yang terjadi secara teratur selama proliferasi sel.

Tim membuat temuannya pada seorang anak yang terkena Anemia Fanconi – dengan orang tua yang sehat dan saudara perempuan yang sehat. “Mutasi khusus pada pasien ini mengejutkan kami,” kata Patrick May: “Ini hanya terjadi pada salah satu dari dua salinan gen RAD51, yang dibawa setiap orang dalam genom, tetapi setiap salinan gen RAD51 normal pada anak´ s orang tua. ” Kesimpulan para ilmuwan: Pasien yang diperiksa adalah pembawa mutasi yang tidak diwariskan tetapi baru dan dalam waktu yang sama dominan. Sampai kasus ini, ilmu pengetahuan ilmiah menyatakan bahwa mutasi yang menyebabkan Anemia Fanconi menunjukkan pewarisan resesif dan oleh karena itu harus diturunkan dari kedua orang tua untuk menyebabkan Anemia Fanconi. Mutasi spontan gen RAD51 seperti dalam kasus ini tidak diamati sejauh ini. “Akibatnya protein dengan urutan asam amino yang diubah karena mutasi mengganggu aktivitas protein normal,” kata May. “Inilah alasan mengapa anak terkena Anemia Fanconi meskipun kerabatnya bukan pembawa mutasi.”

Temuan ini berimplikasi pada konseling genetik keluarga dengan risiko tinggi Anemia Fanconi. Hingga saat ini masyarakat yang ingin menjadi orang tua dan kerabat yang menderita Anemia Fanconi dilakukan skrining jika salah satu dari 17 gen yang terkait dengan penyakit tersebut menunjukkan mutasi. Sekarang, risiko melahirkan bayi harus dihitung ulang. “Lebih lanjut, memahami mutasi ini mengajarkan kita lebih banyak tentang bagaimana produk gen RAD51 melindungi DNA dan bagaimana gangguan perbaikan DNA dapat menyebabkan leukemia dan tumor padat,” kata Patrick May. “Tentu saja, memahami asal mula kanker pada manusia akan membantu kami mendiagnosisnya dengan lebih percaya diri lebih awal dan merancang terapi baru untuk mencegah atau menguranginya. Kami juga dapat mendukung hubungan yang lemah antara Anemia Fanconi dan keterbelakangan mental dan perkembangan saraf yang melibatkan mutasi pada protein cabang hilir jalur perbaikan DNA Anemia Fanconi, seperti yang ditunjukkan sebelumnya untuk gen yang disebut BRCA1 dan sekarang dalam penelitian ini untuk RAD51. “

buat perbedaan: peluang bersponsor


Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Luksemburg. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.


Referensi Jurnal:

  1. Najim Ameziane, Patrick May, Anneke Haitjema, Henri J. van de Vrugt, Sari E. van Rossum-Fikkert, Dejan Ristic, Gareth J. Williams, Jesper Balk, Davy Rockx, Hong Li, Martin A. Rooimans, Anneke B. Oostra , Eunike Velleuer, Ralf Dietrich, Onno B. Bleijerveld, AF Maarten Altelaar, Hanne Meijers-Heijboer, Hans Joenje, Gustavo Glusman, Jared Roach, Leroy Hood, David Galas, Claire Wyman, Rudi Balling, Johan den Dunnen, Johan P. de Musim Dingin, Roland Kanaar, Richard Gelinas, Josephine C. Dorsman. Subtipe anemia Fanconi baru yang terkait dengan mutasi dominan-negatif di RAD51. Komunikasi Alam, 2015; 6: 8829 DOI: 10.1038 / ncomms9829

Kutip Halaman Ini:

Universitas Luksemburg. “Penyakit langka: mutasi de novo yang menyebabkan anemia Fanconi diidentifikasi: Tim peneliti internasional telah menetapkan penyebab sindrom langka yang sesuai dengan anemia Fanconi.” ScienceDaily. ScienceDaily, 22 Desember 2015. .

Universitas Luksemburg. (2015, 22 Desember). Penyakit langka: Mutasi de novo yang menyebabkan anemia Fanconi teridentifikasi: Tim peneliti internasional telah menetapkan penyebab sindrom langka yang sesuai dengan anemia Fanconi. ScienceDaily. Diakses pada 9 Desember 2020 dari www.sciencedaily.com/releases/2015/12/151222113142.htm

Universitas Luksemburg. “Penyakit langka: mutasi de novo yang menyebabkan anemia Fanconi diidentifikasi: Tim peneliti internasional telah menetapkan penyebab sindrom langka yang sesuai dengan anemia Fanconi.” ScienceDaily. www.sciencedaily.com/releases/2015/12/151222113142.htm (diakses 9 Desember 2020).

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Keluaran SGP

Author Image
adminProzen